- Суть методу NGS
- Навіщо потрібна преімплантаційна генетична діагностика ембріонів?
- Етапи NGS-діагностики
- Кому рекомендовано метод NGS
- Ефективність ЕКЗ з NGS
- До успіху приводить робота команди
2016-го року клініка ISIDA однією з перших в Україні впровадила метод NGS, що дає змогу ще до імплантації ембріона в матку з точністю до 99,9 % діагностувати в нього хромосомні аномалії або моногенні захворювання.
Метод NGS використовується при екстракорпоральному заплідненні (ЕКЗ), значно підвищує ймовірність настання вагітності в програмі ЕКЗ, а також суттєво знижує ймовірність появи на світ малюків із генетичними патологіями.
Суть методу NGS
Метод NGS (Next Generation Sequencing) є частиною програми екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) і застосовується з метою преімплантаційної генетичної діагностики або скринінгу (ПГД або ПГС) ембріонів. Цей метод є сучасною технологією, за допомогою якої розшифровується геном ембріона. Тест NGS дає дуже низький відсоток помилкових результатів.
Навіщо потрібна преімплантаційна генетична діагностика ембріонів?
Наукові дослідження показують, що матка є дуже чутливим біосенсором, що розпізнає ембріони, які мають хромосомні аномалії, і «відмовляє» їм в імплантації. Вважається, що не менше 50 % не виношених після ЕКЗ вагітностей пов'язані саме з генетичною «неповноцінністю» ембріонів.
Завдання преімплантаційної діагностики – до того, як ембріон імплантується в матку, виявити в нього хромосомні патології.
До появи методу NGS у багатьох клініках, що спеціалізуються на допоміжних репродуктивних технологіях, преімплантаційна діагностика ембріонів здійснювалася за допомогою інших методик, зокрема, за допомогою методу FISH, що має обмежені можливості діагностики, тестуючи лише невелику кількість хромосом. Крім того, так звані мозаїчні ембріони, що мають різний потенціал для імплантації залежно від ступеня мозаїчності, не можуть бути виявлені за допомогою методу FISH. Тому клініка ISIDA впровадила в себе високочутливий метод NGS.
Етапи NGS-діагностики
Метод NGS є частиною програми ЕКЗ із преімплантаційною діагностикою. Обстеження та підготовка подружжя до екстракорпорального запліднення із застосуванням методу NGS або без його застосування нічим не відрізняються: лікар призначає майбутнім батькам обстеження, спираючись на дані їхнього сімейного анамнезу.
Першим етапом ЕКЗ (не беручи до уваги попередніх діагностичних досліджень) є стимуляція овуляції – введення в організм жінки гормональних препаратів, під впливом яких в одному менструальному циклі дозріває не одна, як зазвичай, а кілька яйцеклітин. За допомогою пункції їх витягують з організму жінки і запліднюють спермою майбутнього батька методом ІКСІ (інтрацитоплазматична ін'єкція сперматозоїда) в лабораторних умовах.
На п'яту добу після запліднення клітини ембріона починають диференціюватися, розділяючись на «внутрішньоклітинну масу», з якої сформується майбутня дитина, і на клітини зовнішнього шару – трофектодерми, які візьмуть участь в імплантації ембріона в порожнину матки та сформують плаценту. Для NGS-аналізу беруть клітини трофектодерми. Використовуючи високоточні мікроінструменти, лікар бере для аналізу всього кілька клітин, мінімізуючи таким чином можливість пошкодження ембріона.
Генетична діагностика. Взяті для аналізу клітини передаються в молекулярно-діагностичну лабораторію, в якій за допомогою методу NGS проводиться аналіз ембріона на наявність хромосомних або генних аномалій. Точність перевірки на хромосомні або моногенні захворювання при цьому становить близько 99,9 %. Процес діагностики повністю автоматизований, що є однією з гарантій високої точності результату.
Кріоцикл для ембріона. У лабораторних умовах розвиток ембріона обмежений у часі – не більше 5-6 днів. З огляду на той факт, що аналіз потребує часу, а клітини трофектодерми можна отримати тільки на 5-6 добу розвитку ембріона, після біопсії («відщипування» невеликої кількості клітинок для аналізу), ембріон заморожують сучасним і ефективним методом вітрифікації. Після отримання результатів аналізу жінка проходить додаткову підготовку до кріоциклу.
Перенесення ембріона. Перенесення ембріонів, які після отримання результатів аналізу NGS визнаються нормальними, здійснюється в наступному, запланованому разом із лікарем-репродуктологом циклі – в періоді, найкращому для імплантації ембріона. В очікуванні цього часу лікарі ще раз перевіряють, а в разі необхідності – стабілізують гормональний фон майбутньої мами, переконуються в готовності ендометрію до імплантації. Після розморожування ембріони за допомогою абсолютно безболісної маніпуляції під контролем УЗД переносять у порожнину матки. Подальший перебіг вагітності і пологи не відрізняються від тих, що після природного зачаття.
Кому рекомендовано метод NGS
Метод NGS рекомендується в таких випадках:
Якщо подружжя вже проходило кілька спроб ЕКЗ і вагітність не відбулася або були множинні завмерлі вагітності, викидні на ранніх термінах вагітності. Більшість випадків ненастання вагітності пов'язана з наявністю в ембріона хромосомних порушень. У цьому випадку виникає доволі високий ризик загибелі ембріона ще до його імплантації та ненастання у зв'язку з цим вагітності. Іноді загибель ембріона відбувається після імплантації – це призводить до викиднів на ранніх термінах вагітності або народження дитини з хромосомними або генними патологіями. Проведення преімплантаційної діагностики із застосуванням NGS дає можливість із високою ймовірністю відібрати генетично здоровий ембріон і значно зменшити таким чином перераховані вище ризики.
Якщо подружжя знає про наявність у сімейному анамнезі генетичних захворювань. У разі, якщо найближчі родичі подружжя страждають важкими спадковими захворюваннями, виходом може бути метод NGS.
Вік також є одним із показань до проведення аналізу NGS. Адже з плином часу ймовірність розвитку хромосомних аномалій, зокрема в жінок, значно збільшується.
«Одна з найважливіших причин ненастання вагітності у жінок у віці після 38 років – це зростання частки наявності хромосомних аномалій в яйцеклітинах, – каже Кременська Юлія Валеріївна, біолог, ембріолог, молекулярний генетик. – Треба зазначити, що ризик появи хромосомних мутацій (анеуплоїдій) в яйцеклітині не залежить від способу зачаття. Крім того, підвищений ризик зачаття плоду з хромосомними і генетичними мутаціями з'являється в разі діагностованого носіння генетичних захворювань, наявності в сім'ї генетичних захворювань. Щоб не допустити аномалій у дитини і унеможливити ризик необхідності переривання вагітності за медичними показаннями, ЕКЗ із преімплантаційною діагностикою рекомендоване в таких випадках навіть тим парам, які можуть зачати дитину самостійно».
Ефективність ЕКЗ з NGS
Метод NGS значно підвищує ефективність програми ЕКЗ. Висока точність визначення хромосомних аномалій (99,9%) дає змогу не лише уникнути ризику появи на світ дитини з тяжкими спадковими захворюваннями, але й значно підвищити успішність імплантації ембріонів. Крім того, метод NGS суттєво знижує ризик виникнення загрози викидня на ранніх термінах вагітності. Цей стан, згідно з даними доказової медицини, приблизно в половині випадків виникає як наслідок наявності генетичних аномалій у плода: в дію вступає суворий закон природного відбору.
До успіху приводить робота команди
Метод NGS є одним із найяскравіших проявів командної роботи клініки ISIDA, яка вже 25 років спеціалізується на лікуванні безпліддя та застосуванні методик ДРТ (допоміжних репродуктивних технологій). Більше 10 років у клініці ISIDA практикують методи преімплантаційної діагностики ембріонів. Впровадження методу NGS стало можливим завдяки постійній націленості клініки на впровадження у свою практику інноваційних методів. Із цією метою репродуктологи, ембріологи, біологи, генетики клініки регулярно беруть участь у роботі вітчизняних і зарубіжних науково-практичних конференцій, семінарів, конгресів, проходять стажування в провідних клініках світу. Все це дає можливість завжди бути в курсі досягнень сучасної медицини, впроваджувати в себе останні медичні інновації, такі як метод NGS.
Для успішної реалізації методу NGS необхідна участь гінекологів і репродуктологів, які визначають необхідність використання цього методу, проводять гормональну стимуляцію овуляції, визначають готовність організму жінки до імплантації, проводять маніпуляцію підсадки ембріонів.
Особлива відповідальність покладається на біологів і ембріологів, які в лабораторних умовах здійснюють запліднення яйцеклітини, культивування ембріонів, проводять процедуру біопсії ембріона, а також реалізують метод вітрифікації. Робота з гаметами й ембріонами вимагає не тільки високого професіоналізму, але й чуйного до чужих мрій і надій серця. 25 років роботи і понад 20 000 малюків, які з'явилися на світ, попри найскладніші діагнози, – такі віхи злагодженої командної роботи фахівців клініки ISIDA.
Хочете, щоб Ваші мрії про материнство стали щасливою реальністю? Довірте своє щастя професіоналам: зателефонуйте за номерами: 0-800-35-92-86 (для українських операторів зв'язку), +38-044-455-88-11 (для міжнародних). Або задайте своє запитання щодо методу NGS на спеціально створеній для цього сторінці.
Щасливого Вам материнства!
