- Із якою метою застосовується метод діагностики NGS
- Кому рекомендована програма ЕКЗ із діагностикою методом NGS
- Як проводиться генетичний скринінг NGS у програмі ЕКЗ
Преімплантаційна діагностика ембріонів методом NGS (Next Generation Sequencing) у програмі ЕКЗ є науковою розробкою останнього покоління. Цей метод як одна зі складових програми ЕКЗ успішно застосовується в провідних репродуктивних клініках світу. Клініка ISIDA серед перших в Україні, в 2016 році, почала застосовувати цей метод діагностики.
Із якою метою застосовується метод діагностики NGS
Основна мета застосування методу передімплантаційної генетичної діагностики NGS у програмах ЕКЗ – виявлення в ембріона генетичних і хромосомних патологій ще до імплантації його в порожнину матки.
Передімплантаційна генетична діагностика методом NGS дає можливість:
А) значно (до 70%) підвищити ефективність програм ЕКЗ порівняно з програмами екстракорпорального запліднення, що проводиться без попереднього генетичного тестування ембріонів на наявність патологій. Підвищення результативності ЕКЗ досягається завдяки тому, що в порожнину матки переносять тільки здорові ембріони, які успішно імплантуються в слизову та починають свій розвиток.
У разі, якщо лікар переносить у порожнину матки отримані в лабораторних умовах ембріони, які не перевіряли на наявність генетичних і хромосомних патологій, то матка, маючи біосенсорні здібності розпізнавання ембріонів із патологією, «відмовляє» зародку в імплантації та подальшому розвитку. Вагітність найчастіше або не настає зовсім, або «завмирає» на ранніх стадіях розвитку;
Б) практично повністю (точність методу преімплантаційної генетичної діагностики NGS становить 99,9%) відкинути ймовірність появи на світ малюка з важкими генетичними та хромосомними патологіями.
Кому рекомендована програма ЕКЗ із діагностикою методом NGS
Згідно з даними світової медицини, ембріони, які несуть у собі хромосомну або генетичну патологію – зовсім не рідкість. Приблизно 30% усіх вагітностей на Землі мимовільно перериваються саме з цієї причини. Іноді жінка навіть не знає про те, що була вагітна: після 7-10-денної затримки настають місячні, тобто матка мимовільно «звільняється» від генетично неповноцінного зародка. Цей процес (по суті – природний відбір) не призводить ускладнень, імовірність того, що наступна вагітність буде цілком благополучною, дуже велика.
У програмах ЕКЗ, якщо не вдаватися до попередньої генетичної діагностики, також існує ймовірність появи «в пробірці» ембріонів із патологією. Наукові дослідження показують, що не менше 50% вагітностей, що не настали після ЕКЗ, пояснюється тим, що для імплантації були взяті ембріони з хромосомною або генетичною патологією.
Щоб відкинути цю ймовірність, застосовується метод преімплантаційної генетичної діагностики NGS. Його застосування особливо показане в таких випадках:
- після багатьох спроб ЕКЗ, що закінчилися невдачею;
- якщо кілька вагітностей поспіль «завмирали» на ранніх стадіях розвитку або закінчувалися викиднями;
- якщо в сім'ї (зокрема й у найближчих родичів) були випадки народження дітей зі спадковими захворюваннями;
- планування вагітності із застосуванням програми ЕКЗ жінкам у віці понад 38 років: із плином часу ймовірність розвитку хромосомних аномалій, особливо в жінок, значно збільшується.
Як проводиться генетичний скринінг NGS у програмі ЕКЗ
Перед проведенням екстракорпорального запліднення із застосуванням NGS майбутні батьки повинні пройти таку ж підготовку і такі ж обстеження, як і під час планування ЕКЗ без генетичного аналізу. Перелік необхідних досліджень визначає лікар, спираючись на дані сімейного анамнезу.
Стимуляція овуляції – це перший етап ЕКЗ, який повинна пройти жінка в програмі ЕКЗ. Стимуляція овуляції проводиться за допомогою гормональних препаратів, завдяки яким в одному менструальному циклі дозріває не одна, як зазвичай, а кілька яйцеклітин.
Запліднення отриманих яйцеклітин – другий етап ЕКЗ. Отримані в результаті стимуляції овуляції яйцеклітини витягують з організму жінки та запліднюють спермою в лабораторних умовах.
Третій етап ЕКЗ – забір клітин для преімплантаційної генетичної діагностики. Для генетичного аналізу лаборанти-генетики за допомогою високоточних інструментів беруть у ембріонів кілька клітин. Це роблять на п'яту добу після запліднення яйцеклітин, коли клітини ембріона починають диференціюватися, розділяючись на «внутрішньоклітинну масу», з якої сформується майбутня дитина, і на клітини зовнішнього шару – трофектодерми. Клітини трофектодерми несуть у собі всю генетичну інформацію, але не є, по суті, частиною організму майбутньої дитини – вони беруть участь в імплантації ембріона в порожнину матки та формують плаценту. Тому їх забір не становить загрози для ембріона.
Генетична діагностика методом преімплантаційної генетичної діагностики NGS – четвертий етап ЕКЗ. Узяті для аналізу клітини передають у молекулярно-діагностичну лабораторію, в якій за допомогою методу генетичної діагностики NGS здійснюють аналіз ембріона на наявність хромосомних або генних аномалій. Процес діагностики повністю автоматизований, що відкидає ймовірність вторгнення в процес людського фактора. Точність перевірки на хромосомні або моногенні захворювання становить приблизно 99,9%.
Кріоцикл для ембріона. Особливістю ЕКЗ із застосуванням методу преімплантаційної генетичної діагностики NGS є необхідність кріоконсервації ембріонів, у яких взято на аналіз кілька клітин. Річ у тім, що в лабораторних умовах ембріон може існувати не більше 5-6 діб. А клітини трофектодерми для аналізу можна отримати не раніше, ніж на п'яту добу після запліднення, до того ж для проведення аналізу методом преімплантаційної генетичної діагностики NGS також потрібен час.
Виходом із ситуації став метод вітрифікації – найбільш сучасний, ефективний і безпечний спосіб заморожування ембріонів. Тому одразу після біопсії (забору клітин для генетичного аналізу) ембріони заморожуються, а жінка входить у передостанню стадію ЕКЗ – підготовку до імплантації.
Підготовка до імплантації передбачає додаткові (за показаннями) обстеження, метою яких є визначення найоптимальнішого часу для імплантації ембріонів і настання вагітності. У деяких випадках лікар вважає за можливе «підсадити» ембріони в найближчому менструальному циклі, іноді ця маніпуляція відкладається на 1-2 місяці. Цей час може знадобитися для стабілізації після стимуляції овуляції гормонального фону майбутньої мами, а також – для перевірки готовності ендометрію до імплантації.
Перенесення ембріона в порожнину матки – заключний етап ЕКЗ. Спираючись на результати аналізу преімплантаційної генетичної діагностики NGS, лаборанти-генетики відбирають найкращий для імплантації ембріон. Лікар-гінеколог у призначений день під контролем УЗД здійснює абсолютно безболісне перенесення ембріона в порожнину матки. Подальший перебіг вагітності та пологи не відрізняються від природних.
Результативність програм ЕКЗ після початку використання методу преімплантаційної генетичної діагностики NGS у клініці ISIDA значно збільшилася і досягає зараз 70%!
Хочете, щоб Ваші мрії про материнство стали щасливою реальністю? Довірте своє щастя професіоналам! Зателефонуйте за номерами 0 800 60 80 80, +38 (044) 455 88 11 та запишіться на прийом до лікаря, який підтримає Вас на шляху до Вашої мрії. Або поставте нам своє запитання онлайн і ми обов'язково на нього відповімо!
