Новий вид скринінгу, впровадженого клінікою ISIDA навесні 2016 р., називається Tranquility-NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), що в перекладі означает неінвазивний пренатальний тест «Спокій». Він дозволяє з дуже високим ступенем достовірності визначити наявність хромосомних патологій і вибрати правильну подальшу стратегію.
Новий погляд на ДНК
Tranquility-NIPT принципово відрізняється від інших видів тестування тим, що дає можливість взяти для аналізу фрагменти позаклітинної фетальної ДНК (від англ. Fetal - «плід»), уникаючи безпосереднього контакту з організмом плода. Як це можливо? Під час розвитку плоду його клітини стрімко оновлюються. ДНК з «тих, що відслужили своє» клітин потрапляють в кров матері. Вперше такі позаклітинні макромолекули були виділені в 1997 році. Це відкриття стало значним кроком у розвитку допологової діагностики, і сьогодні для проведення високоточного аналізу досить звичайного забору крові матері. Його можна здати в будь-який день, починаючи з 10-го тижня вагітності (з 12-ї - при багатоплідді). До цього часу, як правило, концентрація ДНК стає достатньою для того, щоб їх можна було виділити і вивчити.
Для розшифрування генома використовується метод NGS (секвенування наступного покоління). Точність виявлення синдрому Дауна досягає 99,9%. Високі результати і по іншим трисоміям - синдромам Едвардса і Патау. Крім цього, перевірка дає можливість виявити найбільш часті поломки статевих хромосом (анеуплоідіі) і ряд мікроделецій (втрати ділянок хромосом). А це означає, що проведення інвазивного втручання для постановки остаточного діагнозу потрібне тільки в дуже рідкісних випадках. З моменту введення скринінгу Tranquility-NIPT необхідність в інвазивних діагностичних втручаннях у наших пацієнток знизилася приблизно в 2 рази!
Оптимальний алгоритм
Чи може інноваційне тестування повністю замінити скринінг у І триместрі (квадротест) або перевірку у ІІ триместрі? Для пацієнток, що спостерігаються у зв'язку з вагітністю в ISIDA, Tranquility-NIPT буде скоріше додатковим, уточнюючим дослідженням. Комплексний підхід, який включає УЗД, аналіз біохімічних маркерів і індивідуальний розрахунок для кожної вагітності, надає уявлення про ступінь ризику. Крім хромосомних патологій, квадротест дозволяє виявити ризики прееклампсії.
Показання до проведення тесту NIPT
Тест NIPT (з 1.11.2017 р. в клініці ISIDA діє вдосконалена версія цього тесту – Panorama (Natera) дає змогу використовувати індивідуальний підхід для різних типів вагітності (одноплідна і двійня, біхоріальна або монохоріальна двійня, використання донорських яйцеклітин або сурогатне материнство). Тест призначається після попереднього консультування з лікарем, з урахуванням особливостей перебігу кожної вагітності та оцінки конкретних показань до проведення тесту.
Неінвазивний тест NIPT не використовуватиметься у випадках вагітності двійнятами з використанням донорських яйцеклітин і сурогатного материнства, а також за наявності синдрому зниклого близнюка. NB! Можливі варіанти хибнопозитивних результатів: у випадках плацентарного мозаїцизму, синдромі зниклого близнюка, злоякісного захворювання у вагітної, наявності у вагітної хромосомних аномалій (мікроделецій).
Під час проведення дотестового консультування визначається перелік досліджень, необхідних для конкретної вагітної. Надається повна інформація про патології та їх наслідки для майбутньої дитини, про достовірність і формат видачі результату, обмеження тесту. Крім того, на післятестовій консультації лікар коментує результат і розповідає пацієнтці про те, якими можуть бути її дії в разі отримання позитивних результатів про наявність хромосомних патологій у плоду.
Терміни виконання аналізу – 15/16 календарних днів, вартість аналізу, порівняно з комплексним дослідженням, що проводилося раніше, трохи нижча.
Більш докладну інформацію про показання до проведення неінвазивного тесту NIPT, про можливості цього методу, а також про вартість необхідних у Вашому випадку досліджень Ви можете отримати у свого лікаря.
Якщо тест Panorama (Natera) підтвердить підозри, остаточний діагноз допоможе встановити інвазивна пренатальна діагностика. Результати цього аналізу є також важливою інформацією при плануванні наступних вагітностей, виборі методів ЕКЗ.
Переваги
ТОЧНО
Надчутливий сучасний ДНК-тест забезпечує точність діагностики на 99,9%.
БЕЗПЕЧНО
Будь-які ризики для матері і майбутньої дитини відсутні.
ЗРУЧНО
Здати кров можна в будь-який день, починаючи з 10-го тижня, при багатоплідній вагітності - з 12-ї.
ВЧАСНО
Виявити патологію можна вже в першому триместрі вагітності.
Експерт Яна РУБАН, завідуюча відділенням пренатальної діагностики клініки ISIDA
Tranquility-NIPT - це сучасне і абсолютно безпечне обстеження. У ряді моментів воно перевершує по своїй достовірності біохімічний скринінг. Однак, ми розглядаємо цей тест скоріше як доповнення до скринінгу I або II триместру у вагітних, що спостерігаються в нашій клініці. Хоча він може бути проведений і за бажанням батьків. Невід'ємною частиною допологової діагностики залишається УЗД - воно дає відповіді на питання, які не можна оцінити за допомогою біохімічних і генетичних досліджень.
Відчуваєте труднощі з зачаттям і виношуванням вагітності? Зверніться до клініки ISIDA і ми зробимо все можливе, щоб Ваша мрія про дитину стала реальністю. Зателефонуйте за номерами 0 800 60 80 80; +38 (044) 455 88 11 і ми охоче відповімо на всі Ваші запитання. Або поставте своє питання за допомогою спеціальної форми – у виринаючому вікні під час відвідування нашого сайту.
Задайте своє запитання
Якщо у Вас виникли запитання, обов'язково задайте їх у клініці Isida за телефонами:
0-800-35-92-86 (для українських операторів зв'язку),
+38-044-455-88-11 (для міжнародних),
через Telegram або Viber за номером:
+38-097-455-88-11
Також можливо задати своє запитання на спеціально створеній для цього формі сайту.
