Новый вид скрининга, внедренного клиникой ISIDA весной 2016 г., называется Tranquility-NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), что в переводе означает неинвазивный пренатальный тест «Спокойствие». Он позволяет с очень высокой степенью достоверности определить наличие хромосомных патологий и выбрать правильную дальнейшую стратегию.
Новый взгляд на ДНК
Tranquility-NIPT принципиально отличается от других видов тестирования тем, что дает возможность взять для анализа фрагменты внеклеточной фетальной ДНК (от англ. fetal – «плод»), избегая непосредственного контакта с организмом плода. Как это возможно? Во время развития плода его клетки стремительно обновляются. ДНК из «отслуживших свое» клеток попадают в кровь матери. Впервые такие внеклеточные макромолекулы были выделены в 1997 году. Это открытие стало значительным шагом в развитии дородовой диагностики, и сегодня для проведения высокоточного анализа достаточно обычного забора крови матери. Его можно сдать в любой день, начиная с 10-й недели беременности (с 12-й – при многоплодии). К этому времени, как правило, концентрация ДНК становится достаточной для того, чтобы их можно было выделить и изучить.
Для расшифровки генома используется метод NGS (секвенирование следующего поколения). Точность выявления синдрома Дауна достигает 99,9%. Высокие результаты и по другим трисомиям – синдромам Эдвардса и Патау. Помимо этого, проверка дает возможность обнаружить наиболее частые поломки половых хромосом (анеуплоидии) и ряд микроделеций (потери участков хромосом). А это означает, что проведение инвазивного вмешательства для постановки окончательного диагноза нужно будет применять только в очень редких случаях. С момента введения скрининга Tranquility-NIPT необходимость в инвазивных диагностических вмешательствах у наших пациенток снизилась примерно в 2 раза!
Оптимальный алгоритм
Может ли инновационное тестирование полностью заменить скрининг в І триместре (квадротест) или проверку во ІІ триместре? Для пациенток, наблюдающихся по беременности в ISIDA, Tranquility-NIPT будет скорее дополнительным, уточняющим исследованием. Комплексный подход, который включает УЗИ, анализ биохимиче-ских маркеров и индивидуальный расчет для каждой беременности, дает представ-ление о степени риска. Помимо хромосомных патологий, квадротест позволяет вы-явить риски преэклампсии.
Кому показан тест NIPT
Тест NIPT (с 1.11.2017 г. в клинике ISIDA действует усовершенствованная версия этого теста – Panorama (Natera) позволяет использовать индивидуальный подход для разных типов беременности (одноплодная и двойня, бихориальная или монохориальная двойня, использование донорских яйцеклеток или суррогатное материнство). Тест назначается после предварительного консультирования с врачом, с учетом особенностей течения каждой беременности и оценки конкретных показаний к проведению теста.
Неинвазивный тест NIPT не используется в случаях беременности двойней с использованием донорских яйцеклеток и суррогатного материнства, а также при наличии синдрома исчезающего близнеца. NB! Возможны варианты ложноположительных результатов: в случаях плацентарного мозаицизма, синдроме исчезающего близнеца, злокачественного заболевания у беременной, наличия у беременной хромосомных аномалий (микроделеций).
При проведении предтестового консультирования определяется перечень исследований, необходимых для конкретной беременной. Предоставляется полная информация о патологиях и их последствиях для будущего ребенка, достоверности и формате выдачи результата, ограничениях теста. Кроме того, на послетестовой консультации врач комментирует результат и рассказывает пациентке о том, какими могут быть ее действия в случае получения положительных результатов о наличии хромосомных патологий у плода.
Сроки выполнения анализа – 15/16 календарных дней, стоимость анализа, в сравнении с ранее проводимым комплексным исследованием, несколько ниже.
Более подробную информацию о показаниях к проведению неинвазивного теста NIPT, о возможностях этого метода, а также о стоимости необходимых в Вашем случае исследований Вы можете получить у своего врача.
Если тест Panorama (Natera) подтвердит подозрения, окончательный диагноз поможет установить инвазивная пренатальная диагностика. Результаты этого анализа являются также важной информацией при планировании следующих беременностей, выборе методов ЭКО.
Преимущества
ТОЧНО
Сверхчувствительный современный ДНК-тест обеспечивает точность диагностики на 99,9%.
БЕЗОПАСНО
Любые риски для матери и будущего ребенка отсутствуют.
УДОБНО
Сдать кровь можно в любой день, начиная с 10-й недели, при многоплодной беременности - с 12-й.
СВОЕВРЕМЕННО
Выявить патологию можно уже в первом триместре беременности.
Эксперт Яна РУБАН, заведующая отделением пренатальной диагностики клиники ISIDA
Tranquility-NIPT – это современное и абсолютно безопасное обследование. В ряде моментов оно превосходит по своей достоверности биохимический скрининг. Однако мы рассматриваем этот тест скорее как дополнение к скринингу I или II триместра у беременных, наблюдающихся в нашей клинике. Хотя он может быть проведен и по желанию родителей. Неотъемлемой частью дородовой диагностики остается УЗИ – оно дает ответы на вопросы, которые нельзя оценить с помощью биохимических и генетических исследований.
Испытываете сложности с зачатием и вынашиванием беременности? Обратитесь в клинику ISIDA и мы сделаем все возможное для того, чтобы Ваша мечта о ребенке стала реальностью. Позвоните по телефонам 0 800 60 80 80; +38 (044) 455 88 11 и мы с удовольствием ответим на все Ваши вопросы. Или задайте свой вопрос с помощью специальной формы – во всплывающем окне при заходе на наш сайт.
Задайте свой вопрос
Если у Вас появились вопросы, то обязательно задайте их в клинике Isida по телефонам:
0-800-35-92-86 (для украинских операторов связи),
+38-044-455-88-11 (для международных),
через Telegram или Viber по номеру:
+38-097-455-88-11
Также можно задать свой вопрос на специально созданной для этого форме сайта.
