25 березня 2016 року, напередодні впровадження в ISIDA інноваційного методу доімплантаційної генетичної діагностики NGS, відбулася міні-конференція для співробітників клініки.
Передімплантаційний генетичний скринінг (PGS) - це дослідження ембріонів на наявність генетичних аномалій перед перенесенням їх в матку, що дозволяє виключити ризик передачі генетичних захворювань дитині ще до виникнення вагітності. Найбільш безпечна методика, яка буде використовуватися в ISIDA, передбачає біопсію у 5-денного ембріона зовнішнього шару, який згодом сформує хоріон (плаценту). Отриманий матеріал використовують для проведення аналізу методом секвенування наступного покоління (NGS) - це найбільш інформативний метод розшифрування генома. На зустрічі фахівці ISIDA розповіли про практичне застосування цього унікального біомедичного дослідження.
Світлана ШИЯНОВА, акушер-гінеколог, лікар-репродуктолог, завідуюча відділенням з лікування безпліддя виступила з доповіддю «Показання для проведення PGD/ PGS» (преімплантаційна генетична діагностика/ Передімплантаційний генетичний скринінг) Ключові моменти Мета методики - відбір генетично нормальних ембріонів. Це дозволить значно підвищити шанс настання вагітності, зменшити частоту самовільних викиднів і збільшити кількість народжених здорових дітей.
Ризик появи хромосомних мутацій (анеуплоїдій) в яйцеклітині збільшується з віком жінки і не залежить від способу зачаття. Вважається, що це одна з найважливіших причин, що призводять до невдач в спробах завагітніти у жінок старше 35 років.
У разі підтвердження наявності генетичних захворювань, наявності в сім'ї генетичних захворювань, а також при позитивному генетичному анамнезі з'являється підвищений ризик зачаття плоду з хромосомними і генетичними мутаціями. В такому випадку ЕКЗ може бути рекомендоване і тим парам, які можуть зачати самостійно - щоб не допустити аномалій у дитини і виключити ризик необхідності перериванням вагітності за медичними показаннями.
Євген ШИТИКОВ, ембріолог, біолог ознайомив колег з презентацією «Техніка проведення біопсії трофектодерми + можливості використання лазера для допоміжного хетчингу» Ключові моменти Серед існуючих технологій забору біологічного матеріалу біопсія трофектодерми - найменш небезпечний для ембріона і найбільш інформативний метод.
На 5-й день ембріон досягає стадії розвитку бластоцисти, і до цього терміну клітини починають диференціюватися. Для аналізу беруть клітини трофектодерми (зовнішнього шару ембріона). При цьому надточні мікроінструменти не зачіпають клітинну масу, з якої згодом формуються тканини плода. Антон БРОВКО, біолог, цитогенетик представив до обговорення доповідь «Порівняння методів PGD-FISH/ PGS-aCGH / PGS-NGS»
Ключові моменти Еталонним методом генетичного дослідження на сьогоднішній день є NGS - секвенування наступного покоління. Він дозволяє звести вплив людського фактору до мінімуму - комп'ютеризована технологія розшифровує безпосередньо геном. Цей тест високочутливий - він дає дуже низький рівень хибнопозитивних результатів і дозволяє одночасно проаналізувати хромосомний склад і моногенні захворювання.
Задайте своє запитання
Якщо у Вас виникли запитання, обов'язково задайте їх у клініці Isida за телефонами:
0-800-35-92-86 (для українських операторів зв'язку),
+38-044-455-88-11 (для міжнародних),
через Telegram або Viber за номером:
+38-097-455-88-11
Також можливо задати своє запитання на спеціально створеній для цього формі сайту.