Время работы
  • ISIDA Медгородок
  • Понедельник – пятница 8:00 – 21:00
  • Суббота 9:00 – 21:00
  • Воскресенье 9:00 – 21:00
  • ISIDA Оболонь
  • Понедельник – пятница 8:00 – 21:00
  • Суббота 9:00 – 21:00
  • Воскресенье 9:00 – 18:00
  • ISIDA Левобережная
  • Понедельник – пятница 8:00 – 21:00
  • Суббота 9:00 – 21:00
  • Воскресенье 9:00 – 18:00
  • ISIDA Печерск
  • Понедельник – пятница 8:00 – 21:00
  • Суббота 9:00 – 21:00
  • Воскресенье 9:00 – 18:00

Скрининг NGS: экспертное обсуждение

31 марта 2016

25 марта 2016 года, в преддверии внедрения в ISIDA инновационного метода доимплантационной генетической диагностики NGS, состоялась мини-конференция для сотрудников клиники.

PGS_NGS_konferencuya_v_klinike

Преимплантационный генетический скрининг (PGS) – это исследование эмбрионов на наличие генетических аномалий перед переносом в матку, что позволяет исключить риск передачи генетических заболеваний ребенку еще до возникновения беременности. Наиболее безопасная методика, которая будет использоваться в ISIDA, предполагает биопсию у 5-дневного эмбриона внешнего слоя, который впоследствии сформирует хорион (плаценту). Полученный материал используют для проведения анализа методом секвенирования следующего поколения (NGS) – это наиболее информативный метод расшифровки генома. На встрече специалисты ISIDA рассказали о практическом применении этого уникального биомедицинского исследования.

Светлана ШИЯНОВА, акушер-гинеколог, врач-репродуктолог, заведующая отделением по лечению бесплодия выступила с докладом «Показания для проведения PGD/PGS» (преимплантационная генетическая диагностика/преимплантационный генетический скрининг)

Ключевые моменты
Цель методики – отбор генетически нормальных эмбрионов. Это позволит значительно повысить шанс наступления беременности, уменьшить частоту самопроизвольных выкидышей и увеличить количество родившихся здоровых детей.
Риск появления хромосомных мутаций (анеуплоидий) в яйцеклетке увеличивается с возрастом женщины и не зависит от способа зачатия. Считается, что это одна из самых важных причин, приводящих к неудачам в попытках забеременеть у женщин старше 35 лет.
В случае подтверждённого носительства генетических заболеваний, наличия в семье генетических заболеваний, а также при положительном генетическом анамнезе появляется повышенный риск зачатия плода с хромосомными и генетическими мутациями. В таком случае ЭКО может быть рекомендовано и тем парам, которые могут зачать самостоятельно – чтобы не допустить аномалий у ребёнка и исключить риск необходимости прерываниям беременности по медицинским показаниям.

Евгений ШИТИКОВ, эмбриолог, биолог ознакомил коллег с презентацией «Техника проведения биопсии трофэктодермы + возможности использования лазера для вспомогательного хетчинга»

Ключевые моменты
Среди существующих технологий забора биологического материала биопсия трофэктодермы – наименее опасный для эмбриона и наиболее информативный метод.
На 5-й день эмбрион достигает стадии развития бластоцисты, и к этому сроку клетки начинают дифференцироваться. Для анализа берут клетки трофэктодермы (внешнего слоя эмбриона). При этом сверхточные микроинструменты не задевают клеточную массу, из которой впоследствии формируются ткани плода.

Антон БРОВКО, биолог, цитогенетик представил к обсуждению доклад «Сравнение методов PGD-FISH/PGS-aCGH/PGS-NGS»
Ключевые моменты

Эталонным методом генетического исследования на сегодняшний день является NGS – секвенирование следующего поколения. Он позволяет свести влияние человеческого фактора к минимуму - компьютеризированная технология расшифровывает геном напрямую. Этот тест высокочувствителен - он дает очень низкий уровень ложнопозитивных результатов и позволяет одновременно проанализировать хромосомный состав и моногенные заболевания.