- Методи діагностики хромосомних хвороб
- Неінвазивна пренатальна діагностика Tranquility NIPT
- Показання до проведення тесту NIPT
- Пренатальна діагностика хромосомних хвороб в ISIDA
- Переваги проведення NIPT в клініці ISIDA
Хромосомна поломка – одна з основних причин невиношування вагітності і дитячої інвалідності. Тому пренатальна діагностика хромосомних хвороб була і продовжує залишатися пріоритетним напрямком наукових досліджень. Існували різні підходи. Спочатку оцінювали тільки вік матері. Сьогодні ж спектр можливостей набагато ширше завдяки розвитку УЗД-технологій і виявлення нових біохімічних маркерів патологій. Все більше вдосконалюється молекулярна і цитогенетична діагностика хромосомних хвороб.
Методи діагностики хромосомних хвороб
Сучасні методи обстеження вагітних можна розділити на дві основні групи: неівазівні методи пренатальної діагностики – не потребують проникнення через зовнішні бар'єри організму, і інвазивні – передбачають забір клітин плоду. Так ось саме інвазивні методики дозволяють встановити остаточний діагноз. Однак вони пов'язані з якимось ступенем ризику. Тому вчені поставили перед собою завдання: розробити безпечні методи скринінгу, які мінімізували б ймовірність хибнопозитивних результатів. Так з'явився NIPT – один з найбільш точних сучасних методів генетичного аналізу.
Неінвазивна пренатальна діагностика Tranquility NIPT
Клініка ISIDA впровадила інноваційний метод – перевірку ДНК плоду по крові матері. Уже в перший місяць вагітності в крові жінки починають циркулювати фетальні ДНК. А вже на 10-му тижні концентрація цих макромолекул досягає такого рівня, що їх можна виділити для генетичного аналізу – і виявити найпоширеніші хромосомні аномалії. Аналіз ДНК проводять за допомогою сучасного методу NGS (секвенування наступного покоління).
Плюси інноваційного методу
- Висока вірогідність. Виявлення синдрому Дауна становить 99,9%. По синдромам Едвардса і Патау також дуже високі результати.
- Широкий спектр патологій. Крім трисомій, тест виявляє поломки статевих хромосом і мікроделеції – втрати невеликих ділянок хромосом.
- Безпека. Оскільки тест неінвазивний, то він не несе будь-якої загрози для матері та плоду.
- Зручність. Аналіз здають в будь-який день після 10-го тижня вагітності (після 12-го тижня – при багатоплідній вагітності). Результати готові вже через 15 робочих днів.
- Своєчасність. Виявити можливу патологію можливо вже в першому триместрі вагітності.
Показання до проведення тесту NIPT
Тест NIPT (з 1.11.2017 р. в клініці ISIDA діє вдосконалена версія цього тесту – Panorama (Natera) дає змогу використовувати індивідуальний підхід для різних типів вагітності (одноплідна і двійня, біхоріальна або монохоріальна двійня, використання донорських яйцеклітин або сурогатне материнство). Тест призначається після попереднього консультування з лікарем, з урахуванням особливостей перебігу кожної вагітності та оцінки конкретних показань до проведення тесту.
Неінвазивний тест NIPT не використовуватиметься у випадках вагітності двійнятами з використанням донорських яйцеклітин і сурогатного материнства, а також за наявності синдрому зниклого близнюка. NB! Можливі варіанти хибнопозитивних результатів: у випадках плацентарного мозаїцизму, синдромі зниклого близнюка, злоякісного захворювання у вагітної, наявності у вагітної хромосомних аномалій (мікроделецій).
Під час проведення дотестового консультування визначається перелік досліджень, необхідних для конкретної вагітної. Надається повна інформація про патології та їх наслідки для майбутньої дитини, про достовірність і формат видачі результату, обмеження тесту. Крім того, на післятестовій консультації лікар коментує результат і розповідає пацієнтці про те, якими можуть бути її дії в разі отримання позитивних результатів про наявність хромосомних патологій у плоду.
Терміни виконання аналізу – 15/16 календарних днів, вартість аналізу, порівняно з комплексним дослідженням, що проводилося раніше, трохи нижча.
Більш докладну інформацію про показання до проведення неінвазивного тесту NIPT, про можливості цього методу, а також про вартість необхідних у Вашому випадку досліджень Ви можете отримати у свого лікаря.
Якщо тест Panorama (Natera) підтвердить підозри, остаточний діагноз допоможе встановити інвазивна пренатальна діагностика. Результати цього аналізу є також важливою інформацією при плануванні наступних вагітностей, виборі методів ЕКЗ.
Пренатальна діагностика хромосомних хвороб в ISIDA
Пацієнткам клініки пропонують комплексний пренатальний скринінг, який входить в усі програми спостереження вагітності («Моя вагітність», «Моя вагітність Комфорт», «Моя вагітність Плюс»). Він включає консультацію медичного генетика, УЗД і аналіз діагностично-важливих для виявлення хромосомних патологій біохімічних маркерів (квадоротест), індивідуальний розрахунок ризиків для кожної конкретної вагітності. Пренатальний неінвазивний тест Tranquility NIPT рекомендований жінкам, у яких виявлені досить високі ступеня ризику. Якщо він підтвердить підозри, остаточний діагноз допоможе встановити інвазивна пренатальна діагностика. Також результати аналізу Tranquility NIPT – це важлива інформаційна складова при плануванні наступних вагітностей, виборі методів ЕКЗ.
Переваги проведення NIPT в клініці ISIDA
Провести діагностику Tranquility NIPT у Києві можна в нашій клініці і в медичній мережі, що спеціалізується на лабораторних дослідженнях. Ключова перевага ISIDA – можливість проконсультуватися з медичним генетиком перед проведенням перевірки та після того, як будуть отримані результати. У лабораторії такої можливості немає, тому у жінки виникає необхідність додатково звернутися до спеціалізованого центру, де веде прийом генетик. В ISIDA ж пацієнтка отримує повну достовірну інформацію в доступній формі і може разом з фахівцем прийняти оптимальне рішення.
Відчуваєте труднощі з зачаттям і виношуванням вагітності? Зверніться до клініки ISIDA і ми зробимо все можливе, щоб Ваша мрія про дитину стала реальністю. Зателефонуйте за номерами 0 800 60 80 80; +38 (044) 455 88 11 і ми охоче відповімо на всі Ваші запитання. Або поставте своє питання за допомогою спеціальної форми – у виринаючому вікні під час відвідування нашого сайту.
Задайте своє запитання
Якщо у Вас виникли запитання, обов'язково задайте їх у клініці Isida за телефонами:
0-800-35-92-86 (для українських операторів зв'язку),
+38-044-455-88-11 (для міжнародних),
через Telegram або Viber за номером:
+38-097-455-88-11
Також можливо задати своє запитання на спеціально створеній для цього формі сайту.
