- Методы диагностики хромосомных болезней
- Неинвазивная пренатальная диагностика Tranquility NIPT
- Кому показан тест NIPT
- Пренатальная диагностика хромосомных болезней в ISIDA
- Премущества проведения NIPT в клинике ISIDA
Хромосомная поломка – одна из основных причин невынашивания беременности и детской инвалидности. Поэтому пренатальная диагностика хромосомных болезней была и продолжает оставаться приоритетным направлением научных исследований. Существовали разные подходы. Поначалу оценивали только возраст матери. Сегодня же спектр возможностей намного шире благодаря развитию УЗИ-технологий и выявлению новых биохимических маркеров патологий. Все больше совершенствуется молекулярная и цитогенетическая диагностика хромосомных болезней.
Методы диагностики хромосомных болезней
Современные способы обследования беременных можно разделить на две основные группы: неивазивные методы пренатальной диагностики - не требующие проникновения через внешние барьеры организма, и инвазивные - предполагающие забор клеток плода. Так вот именно инвазивные методики позволяют установить окончательный диагноз. Однако они связаны с некоей степенью риска. Поэтому ученые поставили перед собой задачу: разработать безопасные методы скрининга, которые минимизировали бы вероятность ложноположительных результатов. Так появился NIPT - один из наиболее точных современных методов генетического анализа.
Неинвазивная пренатальная диагностика Tranquility NIPT
Клиника ISIDA внедрила инновационый метод – проверку ДНК плода по крови матери. Уже в первый месяц беременности в крови женщины начинают циркулировать фетальные ДНК. А к 10-й неделе концентрация этих макромолекул достигает такого уровня, что их можно выделить для генетического анализа – и выявить самые распространенные хромосомные аномалии. Анализ ДНК проводят с помощью современного метода NGS (секвенирования следующего поколения).
Плюсы инновационного метода
- Высокая достоверность. Выявление синдрома Дауна составляет 99,9%. По синдромам Эдвардса и Патау также очень высокие результаты.
- Широкий спектр патологий. Помимо трисомий, тест выявляет поломки половых хромосом и микроделеции - потери небольших участков хромосом.
- Безопасность. Поскольку тест неинвазивный, то он не несет каких-либо угроз для матери и плода.
- Удобство. Анализ сдают в любой день после 10-й недели беременности (после 12-й недели – при многоплодной беременности). Результаты готовы уже через 15 рабочих дней.
- Своевременность. Выявить возможную патологию возможно уже в первом триместре беременности.
Кому показан тест NIPT
Тест NIPT (с 1.11.2017 г. в клинике ISIDA действует усовершенствованная версия этого теста –Panorama (Natera) позволяет использовать индивидуальный подход для разных типов беременности (одноплодная и двойня, бихориальная или монохориальная двойня, использование донорских яйцеклеток или суррогатное материнство). Тест назначается после предварительного консультирования с врачом, с учетом особенностей течения каждой беременности и оценки конкретных показаний к проведению теста.
Неинвазивный тест NIPT не используется в случаях беременности двойней с использованием донорских яйцеклеток и суррогатного материнства, а также при наличии синдрома исчезающего близнеца. NB! Возможны варианты ложноположительных результатов: в случаях плацентарного мозаицизма, синдроме исчезающего близнеца, злокачественного заболевания у беременной, наличия у беременной хромосомных аномалий (микроделеций).
При проведении предтестового консультирования определяется перечень исследований, необходимых для конкретной беременной. Предоставляется полная информация о патологиях и их последствиях для будущего ребенка, достоверности и формате выдачи результата, ограничениях теста. Кроме того, на послетестовой консультации врач комментирует результат и рассказывает пациентке о том, какими могут быть ее действия в случае получения положительных результатов о наличии хромосомных патологий у плода.
Сроки выполнения анализа – 15/16 календарных дней, стоимость анализа, в сравнении с ранее проводимым комплексным исследованием, несколько ниже.
Более подробную информацию о показаниях к проведению неинвазивного теста NIPT, о возможностях этого метода, а также о стоимости необходимых в Вашем случае исследований Вы можете получить у своего врача.
Если тест Panorama (Natera) подтвердит подозрения, окончательный диагноз поможет установить инвазивная пренатальная диагностика. Результаты этого анализа являются также важной информацией при планировании следующих беременностей, выборе методов ЭКО.
Пренатальная диагностика хромосомных болезней в ISIDA
Пациенткам клиники предлагают комплексный пренатальный скрининг, который входит во все программы наблюдения беременности («Моя беременность», «Моя беременность Комфорт», «Моя беременность Плюс»). Он включает консультацию медицинского генетика, УЗИ и анализ диагностически значимых для выявления хромосомных патологий биохимических маркеров (квадоротест), индивидуальный расчет рисков для каждой конкретной беременности. Пренатальный неинвазивный тест Tranquility NIPT рекомендован женщинам, у которых выявлены достаточно высокие степени риска. Если он подтвердит подозрения, окончательный диагноз поможет установить инвазивная пренатальная диагностика. Также результаты анализа Tranquility NIPT – это важная информационная составляющая при планировании следующих беременностей, выборе методов ЭКО.
Премущества проведения NIPT в клинике ISIDA
Провести диагностику Tranquility NIPT в Киеве можно в нашей клинике и в медицинской сети, специализирующейся на лабораторных исследованиях. Ключевое преимущество ISIDA – возможность проконсультироваться с медицинским генетиком перед проведением проверки и после того, как будут получены результаты. В лаборатории такой возможности нет, поэтому у женщины возникает необходимость дополнительно обратиться в специализированный центр, где ведет прием генетик. В ISIDA же пациентка получает полную достоверную информацию в доступной форме и может вместе со специалистом принять оптимальное решение.
Испытываете сложности с зачатием и вынашиванием беременности? Обратитесь в клинику ISIDA и мы сделаем все возможное для того, чтобы Ваша мечта о ребенке стала реальностью. Позвоните по телефонам 0 800 60 80 80; +38 (044) 455 88 11 и мы с удовольствием ответим на все Ваши вопросы. Или задайте свой вопрос с помощью специальной формы – во всплывающем окне при заходе на наш сайт.
Задайте свой вопрос
Если у Вас появились вопросы, то обязательно задайте их в клинике Isida по телефонам:
0-800-35-92-86 (для украинских операторов связи),
+38-044-455-88-11 (для международных),
через Telegram или Viber по номеру:
+38-097-455-88-11
Также можно задать свой вопрос на специально созданной для этого форме сайта.
