- Хромосомні захворювання що це таке
- Кому хромосомний паспорт необхідний
- Що таке хромосомний паспорт
- Які методи використовуються під час складання хромосомного паспорта
- Достовірність хромосомного аналізу
Хромосомний паспорт – це документ, пропонований клінікою ISIDA пацієнтам, які хочуть бути впевненими в тому, що їхні хромосоми не несуть патологічної інформації, і вони можуть бути спокійними за генетичне здоров'я своїх майбутніх дітей.
Хромосомний паспорт може також бути найважливішою частиною діагностичного обстеження у випадках чоловічого і жіночого безпліддя; у випадках, якщо в сім'ях народжувались діти з хромосомною патологією. Хромосомний аналіз (за показаннями) робиться також під час виношування вагітності і новонародженим дітям.
Хромосомні захворювання – що це таке
Захворювання, пов'язані з порушеннями хромосомного набору, називають хромосомними. Найвідомішою «хромосомною поломкою» є синдром Дауна, що виникає через «зайву» хромосому в геномі людини. Але хромосомні захворювання можуть виникати не тільки через «надлишок» або «нестачу» хромосом. Відома безліч структурних поломок (аберацій) хромосом, що призводять до виникнення хвороби. Це:
- переміщення окремих ділянок одних хромосом на інші (транслокації);
- втрата фрагментів хромосом (делеції);
- вставки додаткових ділянок (інсерції);
- подвоєння окремих ділянок хромосом (дуплікації);
- й інші так звані структурні перебудови хромосом.
Завдання цитогенетика – провести дослідження генетичного матеріалу і дати пацієнту висновок про відсутність/наявність ризику розвитку того чи іншого захворювання, зумовленого хромосомними поломками/перебудовами. У разі, якщо ризик існує, лікар-генетик розробляє індивідуальну програму профілактичних заходів для зниження виявлених ризиків.
Кому хромосомний паспорт необхідний
Бажання зробити хромосомний паспорт і переконатися в тому, що хромосомний набір майбутніх батьків не містить потенційних ризиків для майбутньої дитини, дедалі частіше виявляють подружні пари, які дотримуються принципів усвідомленого батьківства. Бажання йти в ногу з часом і використовувати новітні досягнення медицини на благо здоров'я своїх дітей – одна з найбільш яскравих рис людей, які самі приходять до генетиків із проханням зробити хромосомний паспорт.
Існують також інші категорії людей, яким дослідження на наявність хромосомних «поломок» необхідне за показаннями. Це:
- подружні пари з безпліддям неясного походження (1 – 4% випадків мають порушення у своєму хромосомному наборі);
- при невиношуванні вагітності (7 – 10%);
- жінки з розладом гормонального балансу;
- чоловіки з порушеннями сперматогенезу (10 – 15%);
- вагітні жінки, вік яких перевищує 35 років;
- після багаторазових і невдалих спроб ЕКЗ;
- за наявності спадкового захворювання в одного з подружжя;
- професійний контакт із хімічними речовинами та вплив опромінення;
- встановлений вплив шкідливих чинників на жінку в період вагітності;
- близькоспоріднені шлюби;
- наявність у сім'ї дитини/дітей із хромосомною патологією або вродженими вадами розвитку.
Здебільшого хромосомні хвороби становлять у родині одиничні (спорадичні) випадки, що виникають унаслідок мутацій у статевих клітинах будь-якого з батьків. Хромосомні хвороби можуть також передаватися від здорових батьків-носіїв, у цьому випадку йдеться про так звані збалансовані хромосомні перебудови.
Що таке хромосомний паспорт
Хромосомний паспорт – це документ, у якому після генетичного аналізу будуть докладно описані індивідуальні особливості нормального каріотипу пацієнта. У разі виявлення хромосомної патології – описана хромосомна аномалія, встановлена природа її походження та надані певні рекомендації. Слід зазначити, що таке дослідження, якщо воно має завершений характер, проводиться один раз, а його результати є незмінні протягом усього життя.
Які методи використовуються під час складання хромосомного паспорта
Каріотипування – цитогенетичний метод, що дає змогу виявляти відхилення в структурі та кількості хромосом за допомогою світлового мікроскопа. Переважно при цьому використовується метод диференціального забарвлення хромосом – GTG-бендінг, який є базовим. У 90% випадків для встановлення каріотипу людини достатньо методу GTG.
Однак цей метод не дає можливості ухвалити остаточне рішення в разі виявлення певної хромосомної патології. Деякі структурні зміни хромосом або хромосомний мозаїцизм потребуватимуть залучення додаткових методів диференціального забарвлення або дослідження молекулярно-цитогенетичним методом (FISH).
Рішення про застосування додаткових методів диференціального забарвлення хромосом або методів FISH може ухвалити лікар-цитогенетик за результатами каріотипування з GTG-бендінгом і зіставлення їх із причиною звернення пацієнта.
Метод FISH (флуоресцентна гібридизація in situ) – це метод молекулярної цитогенетики, що дає змогу ідентифікувати конкретну хромосому або її певну частину невеликих розмірів.
• Примітка: для виконання аналізу методом FISH може бути використана суспензія клітин без повторного забору крові. Це особливо важливо для пацієнтів, які проживають у різних регіонах України.
Достовірність хромосомного аналізу
Хромосомний паспорт складається на підставі даних від лікарів після проведення дослідження. Достовірність аналізу, його глибина і точність прогнозу на майбутнє – у прямій залежності від рівня кваліфікації фахівців, які роблять аналіз, а також від наявності необхідного обладнання.
Клініка ISIDA з перших днів своєї роботи орієнтована на застосування у своїй практичній роботі інноваційних досягнень світової медицини.
Молекулярно-цитогенетична лабораторія в складі Генетичного лабораторного центру клініки ISIDA чотири рази атестована в Україні і щорічно бере участь у європейській програмі зовнішнього контролю якості цитогенетичних досліджень – EUROPEAN QUALITY ASSESSMENT SCHEME (Оксфорд, Велика Британія). У 2017 році клініка в десятий раз підтвердила високу якість виконання молекулярно-цитогенетичних досліджень, відповідно до європейських стандартів.
Молекулярно-цитогенетична лабораторія клініки ISIDA – це 19 років досвіду роботи. Протягом останніх 5 років лабораторія щорічно виконує понад 6000 досліджень.
Щоб мати можливість надавати своїм пацієнтам медичні послуги на рівні європейських і світових стандартів, фахівці клініки постійно підвищують рівень своєї кваліфікації на міжнародних семінарах, науково-практичних конференціях, проходять стажування в провідних клініках світу. Завдяки цьому клініка ISIDA вже багато років демонструє високий рівень результативності всіх напрямів своєї роботи, зокрема і генетичних досліджень.
Хочете бути впевненими в тому, що Вашим майбутнім дітям не загрожують генетично обумовлені захворювання? Довіртеся фахівцям клініки ISIDA. Виникли запитання? Зателефонуйте за номерами 0800 60 80 80, +38 (044) 455 88 11 та запишіться на прийом. Або поставте нам своє запитання і ми обов'язково на нього відповімо.
