- Показання для проведення тесту NGS
- Як проводять тест NGS у програмі ЕКЗ
- Метод NGS для випадків завмирання вагітності або при звичному невиношуванні
- Результативність діагностики методом NGS
- Відео про PGD/NGS
Метод NGS – це одна з останніх розробок вчених-генетиків, запропонована для застосування в гінекології. Цей метод використовують у програмах ЕКЗ до імплантації ембріона в матку жінки з метою виявлення хромосомних порушень, а також для досліджень біоматеріалу після завмирання вагітності.
Показання для проведення тесту NGS
Діагностика методом NGS (Next Generation Sequencing) може здійснюватися в програмі ЕКЗ або в разі завмирання або самовільного переривання вагітності.
Метод NGS у програмі ЕКЗ дає змогу значно підвищити ймовірність настання вагітності та практично унеможливлює вірогідність появи на світ малюків із генетичними патологіями. Лікарі рекомендують своїм пацієнтам провести тест NGS у таких випадках:
-
множинні невдалі спроби ЕКЗ (після імплантації ембріона вагітність не настала);
-
неодноразове завмирання вагітності на ранніх термінах або викидень після 9 тижнів вагітності;
-
якщо подружжя або найближчі родичі страждають від тяжких спадкових захворювань;
-
«вікова» вагітність.
У разі так званого завмирання вагітності (зародок перестає розвиватися і відбувається або самовільне переривання вагітності або, за призначенням лікаря, медичне вишкрібання) метод NGS дає змогу встановити, чи є хромосомні патології причиною завмирання вагітності.
Як проводять тест NGS у програмі ЕКЗ
У разі застосування методу NGS у програмі ЕКЗ на 5-ту добу після запліднення в ембріона за допомогою високоточних інструментів беруть кілька клітин із трофектодерми (трофектодерма – зовнішній шар ембріона). Клітини трофектодерми беруть участь в імплантації ембріона в порожнину матки та формують плаценту, тому їх забір не становить загрози для здоров'я майбутньої дитини.
Узяті для аналізу клітини передають у молекулярно-діагностичну лабораторію, в якій за допомогою методу NGS проводять аналіз на наявність хромосомних або генних аномалій. Процес діагностики повністю автоматизований, що є однією з гарантій високої точності результату.
Докладніше про проведення тесту NGS у програмі ЕКЗ читайте в статті: NGS у програмі ЕКЗ.
Метод NGS для випадків завмирання вагітності або при звичному невиношуванні
Метод NGS може також застосовуватися для діагностики причин завмирання вагітності. Результати аналізу дають можливість ухвалити правильне рішення про подальшу тактику.
У переважній більшості випадків причиною завмирання вагітності на дуже ранніх термінах є наявність у плода хромосомної патології. Розпізнаючи такі ембріони, жіночий організм відмовляє їм у подальшому розвитку. Таке самовільне переривання вагітності не є патологією, ризики повторення цього, якщо жінка здорова і не існує жодних інших причин мимовільного переривання вагітності, мінімальні. Відповідно, необхідність у лікуванні (крім звичайної підтримувальної для здоров'я терапії) не існує.
Однак лікар без результатів тесту NGS не може з високою часткою ймовірності сказати, чи дійсно причиною завмирання вагітності були хромосомні або генетичні патології ембріона. Тому нерідко жінці після викидня на ранніх термінах призначається лікування, в якому немає необхідності. Крім того, наслідком невдалої вагітності нерідко стає депресивний стан жінки. І це знижує ймовірність настання наступної благополучної вагітності.
Щоб уникнути цього, лікарі рекомендують проводити тест NGS. Під час проведення цього аналізу досліджують ворсинки хоріона завмерлого у своєму розвитку плода, якщо це сталося на терміні до 9 тижнів і у лікаря є біоматеріал для дослідження (тобто після діагностики завмерлої вагітності проводилося медичне вишкрібання).
Якщо переривання вагітності сталося після 9 тижнів, для дослідження беруть частинки плоду.
Результативність діагностики методом NGS
Метод NGS – це сучасна технологія, за допомогою якої лаборанти-генетики розшифровують геном ембріона. Точність цього дослідження становить 99,9%, тобто помилка в діагностуванні хромосомних патологій практично неможлива.
Клініка ISIDA – однією з перших клінік в Україні, що спеціалізуються на лікуванні безпліддя та допоміжних репродуктивних технологіях, впровадила метод NGS у свою щоденну практику. Це сталося в 2016 році, і відтоді отриманий в ISIDA досвід застосування цього методу переконливо довів його високу результативність.
Мрієте про дитину? Довірте свою мрію фахівцям клініки ISIDA!
Запис на прийом до репродуктолога
Якщо Вам потрібна NGS діагностика, то обов'язково запишіться на прийом до хорошого лікаря в клініці Isida за телефонами:
0-800-35-92-86 (для українських операторів зв'язку),
+38-044-455-88-11 (для міжнародних),
через Telegram або Viber за номером:
+38-097-455-88-11
або заповніть заявку на сайті.
Також можливо задати своє запитання щодо методу NGS на спеціально створеній для цього сторінці.
Відео про PGD/NGS
Відео на англійський мові: