- Суть метода NGS
- Зачем нужна преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов
- Этапы NGS-диагностики
- Кому показан метод NGS
- Эффективность ЭКО с NGS
- К успеху приводит работа команды
В 2016 году, клиника ISIDA одной из первых в Украине внедрила метод NGS, позволяющий еще до имплантации эмбриона в матку с точностью до 99,9% диагностировать у него хромосомные аномалии или моногенные заболевания.
Метод NGS используется при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО), значительно повышает вероятность наступления беременности в программе ЭКО, а также существенно снижает вероятность появления на свет малышей с генетическими патологиями.
Суть метода NGS
Метод NGS (Next Generation Sequencing) является частью программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и применяется с целью преимплантационной генетической диагностики или скрининга (ПГД или ПГС) эмбрионов. Этот метод представляет собой современную технологию, с помощью которой расшифровывается геном эмбриона. Тест NGS дает очень низкий процент ошибочных результатов.
Зачем нужна преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов
Научные исследования показывают, что матка является очень чутким биосенсором, который распознает эмбрионы, имеющие хромосомные аномалии, и «отказывает» им в имплантации. Считается, что не менее 50% не состоявшихся после ЭКО беременностей связано именно с генетической «неполноценностью» эмбрионов.
Задача преимплантационной диагностики – до того, как эмбрион имплантируется в матку, выявить у него хромосомные патологии.
До появления метода NGS во многих клиниках, специализирующихся на вспомогательных репродуктивных технологиях, преимплантационная диагностика эмбрионов осуществлялась с помощью других методик, в частности, с помощью метода FISH, который имеет ограниченные возможности диагностики, тестируя лишь небольшое количество хромосом.
Кроме того, так называемые мозаичные эмбрионы, имеющие различный потенциал для имплантации в зависимости от степени мозаичности, не могут быть выявлены при помощи метода FISH. Поэтому клиника ISIDA внедрила у себя высокочувствительный метод NGS.
Этапы NGS-диагностики
Метод NGS является частью программы ЭКО с преимплантационной диагностикой. Обследования и подготовка супругов к экстракорпоральному оплодотворению с применением метода NGS или без его применения ничем не отличаются: врач назначает будущим родителям обследования, основываясь на данных их семейного анамнеза.
Первым этапом ЭКО (не считая предшествующие диагностические исследования) является стимуляция овуляции – введение в организм женщины гормональных препаратов, под влиянием которых в одном менструальном цикле созревает не одна, как обычно, а несколько яйцеклеток. При помощи пункции их извлекают из организма женщины и оплодотворяют спермой будущего папы методом ИКСИ (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида) в лабораторных условиях.
На пятые сутки после оплодотворения клетки эмбриона начинают дифференцироваться, разделяясь на «внутриклеточную массу», из которой сформируется будущий ребенок и на клетки внешнего слоя – трофектодермы, которые примут участие в имплантации эмбриона в полость матки и сформируют плаценту.
Для NGS-анализа берут клетки трофектодермы. Используя высокоточные микроинструменты, врач берет для анализа всего несколько клеток, минимизируя таким образом возможность повреждения эмбриона.
Генетическая диагностика. Взятые для анализа клетки передаются в молекулярно-диагностическую лабораторию, в которой с помощью метода NGS проводится анализ эмбриона на наличие хромосомных или генных аномалий. Точность проверки на хромосомные или моногенные заболевания при этом составляет около 99,9%. Процесс диагностики полностью автоматизирован, что является одной из гарантий высокой точности результата.
Криоцикл для эмбриона. В лабораторных условиях развитие эмбриона ограничено во времени – не более 5-6 дней. Учитывая тот факт, что анализ требует времени, а клетки трофектодермы можно получить только на 5-6 сутки развития эмбриона, после биопсии («отщипывания» небольшого количества клеточек для анализа), эмбрион замораживают современным и эффективным методом витрификации. После получения результатов анализа женщина проходит дополнительную подготовку к криоциклу.
Перенос эмбриона. Перенос эмбрионов, которые после получения результатов анализа NGS признаются нормальными, осуществляется в следующем, запланированном вместе с врачем-репродуктологом, цикле – в периоде, наиболее подходящем для имплантации эмбриона. В ожидании этого времени врачи еще раз проверяют, а при необходимости – стабилизируют гормональный фон будущей мамы, убеждаются в готовности эндометрия к имплантации.
После размораживания эмбрионы с помощью абсолютно безболезненной манипуляции под контролем УЗИ переносят в полость матки. Дальнейшее течение беременности и родоразрешение не отличаются от такового после естественного зачатия.
Кому показан метод NGS
Метод NGS рекомендуется в следующих случаях:
Если супруги уже проходили несколько попыток ЭКО и беременность не состоялась, либо имелись множественные замершие беременности, выкидыши на ранних сроках беременности. Большая часть случаев ненаступления беременности связана с наличием у эмбриона хромосомных нарушений. В этом случае возникает довольно высокий риск гибели эмбриона еще до его имплантации и ненаступление в связи с этим беременности. Иногда гибель эмбриона происходит после имплантации – это приводит к выкидышам на ранних сроках беременности или рождению ребенка с хромосомными или генными патологиями.
Проведение преимплантационной диагностики с применением NGS позволяет с высокой вероятностью отобрать генетически здоровый эмбрион и значительно уменьшить таким образом вышеперечисленные риски.
Если супруги знают о наличие в семейном анамнезе генетических заболеваний. В случае, если ближайшие родственники супругов страдают тяжелыми наследственными заболеваниями, выходом может быть метод NGS.
Возраст также является одним из показаний к проведению анализа NGS. Ведь с течением времени вероятность развития хромосомных аномалий, особенно у женщин, значительно увеличивается.
«Одна из самых важных причин ненаступления беременности у женщин в возрасте старше 38 лет – это возрастающая доля наличия хромосомных аномалий в яйцеклетках, – говорит Кременска Юлия Валерьевна, биолог, эмбриолог, молекулярный генетик. – Нужно отметить, что риск появления хромосомных мутаций (анеуплоидий) в яйцеклетке не зависит от способа зачатия. Кроме того, повышенный риск зачатия плода с хромосомными и генетическими мутациями появляется в случае диагностированного носительства генетических заболеваний, наличия в семье генетических заболеваний. Чтобы не допустить аномалий у ребенка и исключить риск необходимости прерывания беременности по медицинским показаниям, ЭКО с преимплантационной диагностикой рекомендовано в таких случаях даже тем парам, которые могут зачать ребенка самостоятельно».
Эффективность ЭКО с NGS
Метод NGS значительно повышает эффективность программы ЭКО. Высокая точность определения хромосомных аномалий (99,9%) позволяет не только избежать риска появления на свет ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями, но и значительно повысить успешность имплантации эмбрионов. Кроме того, метод NGS значительно снижает риск возникновение угрозы выкидыша на ранних сроках беременности. Это состояние, согласно данным доказательной медицины, примерно в половине случаев возникает как следствие наличия генетических аномалий у плода: в действие вступает суровый закон естественного отбора.
К успеху приводит работа команды
Метод NGS является одним из самых ярких проявлений командной работы клиники ISIDA, которая уже 25 лет специализируется на лечении бесплодия и применении методик ВРТ (вспомогательных репродуктивных технологий). Более 10 лет в клинике ISIDA практикуются методы преимплантационной диагностики эмбрионов. Внедрение метода NGS стало возможным благодаря постоянной нацеленности клиники на внедрение в свою практику инновационных методов.
С этой целью репродуктологи, эмбриологи, биологи, генетики клиники регулярно участвуют в работе отечественных и зарубежных научно-практических конференций, семинаров, конгрессов, проходят стажировку в ведущих клиниках мира. Все это дает возможность всегда быть в курсе достижений современной медицины, внедрять у себя последние медицинские инновации, такие как метод NGS.
Для успешной реализации метода NGS необходимо участие гинекологов и репродуктологов, которые определяют необходимость использования этого метода, проводят гормональную стимуляцию овуляции, определяют готовность организма женщины к имплантации, проводят манипуляцию подсадки эмбрионов.
Особая ответственность возлагается на биологов и эмбриологов, которые в лабораторных условиях осуществляют оплодотворение яйцеклетки, культивирование эмбрионов, проводят процедуру биопсии эмбриона, а также реализуют метод витрификации. Работа с гаметами и эмбрионами требует не только высокого профессионализма, но и чуткого к чужим мечтам и надеждам сердца. 25 лет работы и более 20 000 появившихся на свет, несмотря на самые сложные диагнозы малышей – таковы вехи слаженной командной работы специалистов клиники ISIDA.
Хотите, чтобы Ваши мечты о материнстве стали счастливой реальностью? Доверьте свое счастье профессионалам: позвоните по телефонам: 0-800-35-92-86 (для украинских операторов связи), +38-044-455-88-11 (для международных). Или задайте свой вопрос относительно метода NGS на специально созданной для этого странице.
Счастливого Вам материнства!
