- С какой целью используется метод диагностики NGS
- Кому показана программа ЭКО с диагностикой методом NGS
- Как проводится генетический скрининг NGS в программе ЭКО
Преимплантационная диагностика эмбрионов методом NGS (Next Generation Sequencing) в программе ЭКО является научной разработкой последнего поколения. Этот метод как одна из составляющих программы ЭКО с успехом применяется в ведущих репродуктивных клиниках мира. Клиника ISIDA в числе первых в Украине, в 2016 году, начала использовать этот метод диагностики.
С какой целью используется метод диагностики NGS
Основная цель применения метода генетической диагностики NGS в программах ЭКО – выявление у эмбриона генетических и хромосомных патологий еще до имплантации его в полость матки.
Преимплантационная генетическая диагностика методом NGS дает возможность:
А) значительно (до 70%) повысить эффективность программ ЭКО по сравнению с программами экстракорпорального оплодотворения, которое проводится без предварительного генетического тестирования эмбрионов на наличие патологий. Повышение результативности ЭКО достигается благодаря тому, что в полость матки переносятся только здоровые эмбрионы, которые успешно имплантируются в слизистую и начинают свое развитие.
В случае, если врач переносит в полость матки полученные в лабораторных условиях эмбрионы, которые не проверялись на наличие генетических и хромосомных патологий, то матка, обладающая биосенсорными способностями по распознаванию эмбрионов с патологией, «отказывает» зародышу в имплантации и дальнейшем развитии. Беременность чаще всего или не наступает вовсе, или «замирает» на ранних стадиях развития;
Б) практически полностью (точность метода преимплантационной генетической диагностики NGS составляет 99, 9%) исключить вероятность появления на свет малыша с тяжелыми генетическими и хромосомными патологиями.
Кому показана программа ЭКО с диагностикой методом NGS
Согласно данным мировой медицины, эмбрионы, несущие в себе хромосомную или генетическую патологию – это далеко не редкость. Около 30% всех беременностей на Земле самопроизвольно прерываются именно по этой причине. Иногда женщина даже не знает о том, что была беременна: после 7-10-дневной задержки наступают месячные, то есть матка самопроизвольно «освобождается» от генетически неполноценного зародыша. Этот процесс (по сути – естественный отбор) не влечет за собой осложнений, вероятность того, что следующая беременность будет вполне благополучной, очень велика.
В программах ЭКО, если не использовать предварительную генетическую диагностику, также существует вероятность появления «в пробирке» эмбрионов с патологией. Научные исследования показывают, что не менее 50% не состоявшихся после ЭКО беременностей объясняется тем, что для имплантации были взяты эмбрионы, имеющие хромосомную или генетическую патологию.
Чтобы исключить эту вероятность, и используется метод преимплантационной генетической диагностики NGS. Его применение особенно показано в следующих случаях:
-
после множественных попыток ЭКО, закончившихся неудачей;
-
если несколько беременностей подряд «замирали» на ранних стадиях развития или заканчивались выкидышами;
-
если в семье (в том числе и у ближайших родственников) имелись случаи рождения детей с наследственными заболеваниями;
-
при планировании беременности с применением программы ЭКО в возрасте женщины более 38 лет: с течением времени вероятность развития хромосомных аномалий, особенно у женщин, значительно увеличивается.
Как проводится генетический скрининг NGS в программе ЭКО
Перед проведением экстракорпорального оплодотворения с NGS будущие родители должны пройти такую же подготовку и такие же обследования, что и при планировании ЭКО без генетического анализа. Перечень необходимых исследований определяет врач, основываясь на данных семейного анамнеза.
Стимуляция овуляции – это первый этап ЭКО, который должна пройти женщина в программе ЭКО. Стимуляция овуляции проводится при помощи гормональных препаратов, благодаря которым в одном менструальном цикле созревает не одна, как обычно, а несколько яйцеклеток.
Оплодотворение полученных яйцеклеток – второй этап ЭКО. Полученные в результате стимуляции овуляции яйцеклетки извлекают из организма женщины и оплодотворяют спермой в лабораторных условиях.
Третий этап ЭКО – забор клеток для преимплантационной генетической диагностики. Для генетического анализа лаборанты-генетики при помощи высокоточных инструментов берут у эмбрионов несколько клеток. Это делается на пятые сутки после оплодотворения яйцеклеток, когда клетки эмбриона начинают дифференцироваться, разделяясь на «внутриклеточную массу», из которой сформируется будущий ребенок, и на клетки внешнего слоя – трофектодермы. Клетки трофектодермы несут в себе всю генетическую информацию, но не являются, по сути, частью организма будущего ребенка – они принимают участие в имплантации эмбриона в полость матки и формируют плаценту. Поэтому их забор не представляет угрозы для эмбриона.
Генетическая преимплантационная диагностика методом NGS – четвертый этап ЭКО.Взятые для анализа клетки передаются в молекулярно-диагностическую лабораторию, в которой с помощью метода генетической диагностики NGS проводится анализ эмбриона на наличие хромосомных или генных аномалий. Процесс диагностики полностью автоматизирован, что исключает вероятность вторжения в процесс человеческого фактора. Точность проверки на хромосомные или моногенные заболевания составляет около 99,9%.
Криоцикл для эмбриона. Особенностью ЭКО с использованием NGS является необходимость криоконсервации эмбрионов, у которых взяты на анализ несколько клеток. Дело в том, что в лабораторных условиях эмбрион может существовать не более 5-6 суток. А клетки трофектодермы для анализа можно получить не ранее, чем на пятые сутки после оплодотворения, к тому же для проведения анализа методом преимплантационной генетической диагностики NGS также требуется время.
Выходом из ситуации стал метод витрификации – самый современный, эффективный и безопасный способ замораживания эмбрионов. Поэтому сразу после биопсии (забора клеток для генетического анализа) эмбрионы замораживаются, а женщина вступает в предпоследнюю стадию ЭКО – подготовку к имплантации.
Подготовка к имплантации включает в себя дополнительные (по показаниям) обследования, целью которых является определение наиболее оптимального времени для имплантации эмбрионов и наступления беременности. В некоторых случаях врач считает возможным «подсадить» эмбрионы в ближайшем менструальном цикле, иногда эта манипуляция откладывается на 1-2 месяца. Это время может понадобиться для стабилизации после стимуляции овуляции гормонального фона будущей мамы, а также – для проверки готовности эндометрия к имплантации.
Перенос эмбриона в полость матки – заключительный этап ЭКО. Основываясь на результатах анализа преимплантационной генетической диагностики NGS, лаборанты-генетики отбирают наиболее подходящий для имплантации эмбрион. Врач-гинеколог в назначенный день, под контролем УЗИ, осуществляет абсолютно безболезненный перенос эмбриона в полость матки. Дальнейшее течение беременности и родоразрешение не отличаются от такового после естественного зачатия.
Результативность программ ЭКО после начала использования метода преимплантационной генетической диагностики NGS в клинике ISIDA значительно увеличилась и достигает сейчас 70%!
Хотите, чтобы Ваши мечты о материнстве стали счастливой реальностью? Доверьте свое счастье профессионалам! Позвоните нам по телефонам 0 800 60 80 80, +38 (044) 455 88 11 и запишитесь на прием к врачу, который поддержит Вас на пути к Вашей мечте. Или задайте нам свой вопрос онлайн и мы обязательно на него ответим!
