- Хромосомные заболевания что это такое
- Кому хромосомный паспорт необходим
- Что представляет собой хромосомный паспорт
- Какие методы используются при составлении хромосомного паспорта
- Достоверность хромосомного анализа
Хромосомный паспорт – это документ, предлагаемый клиникой ISIDA пациентам, которые хотят быть уверенными в том, что их хромосомы не несут патологической информации, и они могут быть спокойными за генетическое здоровье своих будущих детей.
Хромосомный паспорт может быть также важнейшей частью диагностического обследования в случаях мужского и женского бесплодия; в случаях, если в семьях рождались дети с хромосомной патологией. Хромосомный анализ (по показаниям) делается также во время вынашивания беременности и новорожденным детям.
Хромосомные заболевания – что это такое
Заболевания, связанные с нарушениями хромосомного набора, называют хромосомными. Самой известной «хромосомной поломкой» является синдром Дауна, который возникает из-за «лишней» хромосомы в геноме человека. Но хромосомные заболевания могут возникать не только из-за «избытка» или «недостатка» хромосом. Известно множество структурных поломок (аберраций) хромосом, которые ведут к возникновению болезни. Это:
- перемещения отдельных участков одних хромосом на другие (транслокации);
- потеря фрагментов хромосом (делеции);
- вставки дополнительных участков (инсерции);
- удвоение отдельных участков хромосом (дупликации);
- и другие, так называемые, структурные перестройки хромосом.
Задача цитогенетика – провести исследование генетического материала и дать пациенту заключение об отсутствии/наличии риска развития того или иного заболевания, обусловленного хромосомными поломками/перестройками. В случае, если риск существует, врач-генетик разрабатывает индивидуальную программу профилактических мер по снижению выявленных рисков.
Кому хромосомный паспорт необходим
Желание сделать хромосомный паспорт и убедиться в том, что хромосомный набор будущих родителей не содержит потенциальных рисков для будущего ребенка, все чаще изъявляют супружеские пары, которые придерживаются принципов осознанного родительства. Желание идти в ногу со временем и использовать новейшие достижения медицины на благо здоровья своих детей – одна из наиболее ярких черт людей, которые сами приходят к генетикам с просьбой сделать хромосомный паспорт.
Существуют также другие категории людей, которым исследование на наличие хромосомных «поломок» необходимо по показаниям. Это:
- супружеские пары с бесплодием неясного происхождения (1 – 4% случаев имеют нарушения в своем хромосомном наборе);
- при невынашивании беременности (7 – 10%);
- женщины с расстройством гормонального баланса;
- мужчины с нарушениями сперматогенеза (10 – 15%);
- беременные женщины, возраст которых превышает 35 лет;
- после многократных и неудачных попыток ЭКО;
- при наличии наследственного заболевания у одного из супругов;
- профессиональный контакт с химическими веществами и влияние облучения;
- установленное влияние вредных факторов на женщину в период беременности;
- близкородственные браки;
- наличие в семье ребенка/детей с хромосомной патологией или врожденными пороками развития.
Как правило, хромосомные болезни представляют единичные (спорадические) случаи в семье, возникающие вследствие мутаций в половых клетках любого из родителей. Хромосомные болезни могут также передаваться от здоровых родителей-носителей, в этом случае речь идет о так называемых сбалансированных хромосомных перестройках.
Что представляет собой хромосомный паспорт
Хромосомный паспорт – это документ, в котором после генетического анализа будут подробно описаны индивидуальные особенности нормального кариотипа пациента. В случае выявления хромосомной патологии - описана хромосомная аномалия, установлена природа ее происхождения и предоставлены определенные рекомендации. Следует отметить, что такое исследование, если оно носит завершенный характер, проводится один раз, а его результаты являются неизменными в течение всей жизни.
Какие методы используются при составлении хромосомного паспорта
Кариотипирование - цитогенетический метод, который позволяет выявлять отклонения в структуре и количестве хромосом с помощью светового микроскопа. Как правило, при этом используется метод дифференциального окрашивания хромосом - GTG-бендинг, который является базовым. В 90% случаев для установления кариотипа человека достаточно метода GTG.
Однако этот метод не дает возможности сделать полное заключение при обнаружении определенной хромосомной патологии. Некоторые структурные изменения хромосом или хромосомный мозаицизм потребуют привлечения дополнительных методов дифференциальной окраски или исследования молекулярно-цитогенетическим методом (FISH).
Решение о применении дополнительных методов дифференциального окрашивания хромосом или методов FISH может принять врач-цитогенетик по результатам кариотипирования с GTG-бендингом и сопоставления их с причиной обращения пациента.
Метод FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) – это метод молекулярной цитогенетики, который позволяет идентифицировать конкретную хромосому или ее определенную часть небольших размеров. • Примечание: для выполнения анализа методом FISH может быть использована взвесь клеток без повторного забора крови. Это особенно важно для пациентов, проживающих в разных регионах Украины.
Достоверность хромосомного анализа
Хромосомный паспорт составляется на основании данных, которые предоставляются врачами после проведения исследования. Достоверность анализа, его глубина и точность прогноза на будущее – в прямой зависимости от уровня квалификации специалистов, которые делают анализ, а также – от наличия необходимого оборудования.
Клиника ISIDA с первых дней своей работы ориентирована на применение в своей практической работе инновационных достижений мировой медицины.
Молекулярно-цитогенетическая лаборатория в составе Генетического лабораторного центра клиники ISIDA четырежды аттестована в Украине и ежегодно принимает участие в европейской программе внешнего контроля качества цитогенетических исследований – EUROPEAN QUALITY ASSESSMENT SCHEME (Оксфорд, Великобритания). В 2017 году клиника в десятый раз подтвердила высокое качество выполнения молекулярно-цитогенетических исследований согласно европейским стандартам.
Молекулярно-цитогенетическая лаборатория клиники ISIDA – это 19 лет опыта работы. В течение последних 5 лет ежегодно лаборатория делает более 6000 исследований.
Чтобы иметь возможность предоставлять своим пациентам медицинские услуги на уровне европейских и мировых стандартов, специалисты клиники постоянно повышают уровень своей квалификации на международных семинарах, научно-практических конференциях, проходят стажировку в ведущих клиниках мира. Благодаря этому клиника ISIDA уже много лет демонстрирует высокий уровень результативности всех направлений своей работы, в том числе и генетических исследований.
Хотите быть уверенными в том, что Вашим будущим детям не угрожают генетически обусловленные заболевания? Доверьтесь специалистам клиники ISIDA. Возникли вопросы? Позвоните по номерам 0800 60 80 80, +38 (044) 455 88 11 и запишитесь на прием. Или задайте нам свой вопрос и мы обязательно на него ответим.
