Щоб остаточно підтвердити або спростувати діагноз щодо хромосомних і моногенних захворювань, використовуються інвазивні методи діагностики. На актуальні питання, що стосуються цих методик, відповідає завідувач відділенням пренатальної діагностики ISIDA Яна РУБАН.