Генетичний скринінг

Подбайте!

Подбайте про здоров’я ваших майбутніх дітей і пройдіть генетичний скринінг у клініці ISIDA, що включає консультацію генетика та визначення каріотипу пари.

Каріотипування – це визначення хромосомного набору в клітинах пацієнта за допомогою мікроскопічного дослідження. Результатом каріотипування є хромосомний паспорт. Нормальний хромосомний набір являє собою 46 хромосом (23 пари), дві з яких – статеві хромосоми. Якщо в каріотипі наявні порушення - у кількості хромосом, їх структурі, зміненій генній послідовності – це може відбитися на здоров’ї людини.

Генетичний скринінг включає:

• визначення каріотипу пари;
• консультацію генетика.

Вартість: 2 290 грн

Кому показане каріотипування

Каріотипування показане подружнім парам із різними формами безпліддя, а також при невиношуванні вагітності та наявності в сім’ї дитини з вадами розвитку.

Алгоритм обстеження

Як здійснюється діагностика?

У пацієнтів беруть кров із вени. Потім лейкоцити крові в пробірці стимулюють, примушуючи ділитися, а через кілька днів (72 години) культуру обробляють спеціальним реактивом (колцемідом), що зупиняє поділ клітин на стадії, коли вже помітно хромосоми. Коли надходить час аналізу, цитогенетик капає на предметне скло суспензію клітин, і коли крапля фіксатора розтікається по склу, оболонка клітини лопається, і хромосоми «випадають» на скло в абсолютно довільному порядку, після чого їх фотографують і аналізують за допомогою спеціальної програми, розставляючи попарно та порівнюючи структуру смужок. Кожна хромосома має свій унікальний малюнок, сплутати їх не можна. За малюнком і розміром їх класифікують згідно з міжнародною номенклатурою ISCN.

Каріотипування здійснюється в молекулярно-цитогенетичній лабораторії клініки ISIDA. Наша лабораторія двічі атестована в Україні та щороку проходить міжнародний зовнішній контроль якості, а лікарі-лаборанти генетики мають багаторічний стаж роботи та вищі категорії.

Отримавши хромосомний паспорт, пацієнти направляються на консультацію до генетика.

0 грн