21 серпня 2018
Із 29 серпня по 29 вересня 2018 р. у м. Бесезда (штат Меріленд) на базі Національного інституту здоров'я США (NIH) пройде Міжнародний саміт із генетики та геноміки людини. Його учасників відбирають на конкурсній основі в усіх країнах світу. Лікар-офтальмолог клініки ISIDA Олена Савіна стане на саміті єдиним представником не лише України, а й усього СНД.
Наша розмова з Оленою Михайлівною – про її майбутню діяльність на саміті.
Олено Михайлівно, за якими критеріями відбирали учасників?
Так сталося, що організатори саміту самі мене знайшли. Нещодавно зі мною зв'язалася працівниця Інституту Ока (США). За її словами, вона зверталася до мене «як єдиного офтальмогенетика в Україні». Мені запропонували співпрацю (обстеження сімей зі спадковими захворюваннями очей в Україні), згідно з Програмою Національного інституту здоров'я США. Я погодилася. Через якийсь час мені повідомили про можливість брати участь у конкурсі.
Я подавала заявку двічі. Минулого року я просто пізно відправила документи, набір кандидатів уже завершився. Необхідні матеріали для участі в конкурсному відборі на саміт-2018 подавали ще в 2017 р., а результати конкурсу були оголошені тільки через півроку (в травні 2018-го).
Я вважаю, що вирішальними чинниками в конкурсному відборі були: мій досвід роботи з сім'ями з вродженою та спадковою патологією очей; матеріали, опубліковані в наукових журналах (зокрема і зарубіжні публікації); матеріали дисертаційної роботи про вроджену та спадкову патологію очей в українських дітей; монографія про клінічну діагностику спадкової патології очей у дітей; моя співпраця з кафедрами офтальмології НМАПО імені П.Л. Шупика та НМУ імені О.О. Богомольця. А також – моя особиста мотивація.
Яка вона, Ваша особиста мотивація?
Організатори цікавилися, які напрями із запропонованої програми особисто мене цікавлять найбільше. Перші два тижні саміту – це загальні для всіх 30 учасників заняття за всіма описаними в програмі напрямами. Один тиждень – виїзд до різних клінік і лабораторій, навчання в них. І тільки один тиждень виділено для індивідуальної роботи з офтальмогенетики. Цей тиждень я хотіла б присвятити знайомству з правилами організації реєстру вродженої та спадкової патології очей в Україні (у нас його ще немає, а в Білорусі, Росії, в розвинених країнах світу вони вже давно існують). Як юриста (у мене друга вища освіта – юридична) мене цікавлять етичні, юридичні та соціальні наслідки геномної інформації, юридичний супровід та правові аспекти, особливості захисту прав і конфіденційності інформації пацієнтів.
Дуже цікаве введення в прецизійну (персоналізовану) медицину та важливість скринінгу новонароджених – як профілактика ранньої інвалідизації дитини з успадкованим захворюванням. Рання діагностика спадкового захворювання дає можливість почати лікування якомога раніше й забезпечує кращі результати. Цікаві правила реєстрації даних досліджень, адже це величезний обсяг інформації про кожного пацієнта, яку треба систематизувати так, щоб усім фахівцям було зручно нею користуватися. Важлива також правильна тактика офтальмолога під час виявлення спадкової патології очей у пацієнта (рання діагностика, обстеження в суміжних фахівців у разі прояву порушень в інших органах і системах, обов'язкове консультування в фахівця-генетика всіх членів сім'ї I-II ступенів споріднення, індивідуалізована тактика ведення пацієнта з урахуванням особливостей його генетичного захворювання, можливість участі в клінічних дослідженнях). Особливе значення має прогнозування зорових функцій, адже у випадках деяких захворювань дитина, хоч як це сумно, може втратити зір протягом кількох років, і їй потрібно вже зараз, із високим зором, починати навчатися шрифту Брайля і планувати профорієнтацію з урахуванням несприятливого для зорових функцій прогнозу.
Які цілі ставить перед Вами клініка ISIDA? Ваші особисті цілі та завдання клініки збігаються?
Одним із провідних напрямів клініки ISIDA протягом 26 років є допоміжні репродуктивні технології (ЕКЗ). Під час проведення програм ЕКЗ можливе здійснення передімплантаційного скринінгу – щоб упевнитися у відсутності спадкової патології в ембріона. За наявності в сім'ї важких генетичних захворювань органів зору за допомогою цього дослідження відбирають та імплантують у матку матері лише здорові, без патологічної спадкової інформації, ембріони. Малюк народжується абсолютно здоровим і переривається порочний ланцюг передачі спадкового захворювання з покоління в покоління.
Я є довіреним лікарем у дослідженні спадкової патології очей серед населення України. Це дослідження ініційоване США. Серед планів клініки ISIDA – тісна співпраця з інститутами Сполучених Штатів приблизно за таким алгоритмом: сім'ї зі спадковою патологією очей комплексно обстежуються офтальмологом, складаються родоводи, узгоджується можливість участі сім'ї в дослідженні. За відповідності результатів обстеження критеріям відбору в ISIDA буде виконаний забір крові у членів сім'ї пацієнта, виділена і транспортована до Штатів ДНК для виявлення мутації.
Така робота дає не лише найцінніші з погляду науки відомості, але й допомагає вибрати найефективніший вид допомоги пацієнту, зокрема і можливість участі в подальших клінічних дослідженнях із лікування захворювання, які проводять у США, і можливість мати здорових дітей за допомогою методу ЕКЗ. Це шанс для хворих зі спадковою патологією очей, адже донедавна такий діагноз вважався вироком. Я рада всім повідомити про це. Кожен із лікарів клініки ISIDA працює задля щастя та здоров'я своїх пацієнтів. І саме тому моя участь у саміті має таке значення.
Удачі Вам на саміті, плідної роботи!
Дякую!
Шукаєте клініку, якій можна довірити здоров'я своєї дитини? Довіртеся фахівцям клініки ISIDA. Виникли запитання? Ми охоче відповімо на них, якщо Ви зателефонуєте до клініки ISIDA за номерами 0800 60 80 80, +38 (044) 455 88 11. Або поставте нам своє запитання тут і ми обов'язково на нього відповімо.
Задайте своє запитання
Якщо у Вас виникли запитання, обов'язково задайте їх у клініці Isida за телефонами:
0-800-35-92-86 (для українських операторів зв'язку),
+38-044-455-88-11 (для міжнародних),
через Telegram або Viber за номером:
+38-097-455-88-11
Також можливо задати своє запитання на спеціально створеній для цього формі сайту.
