17 липня 2017
Завідувач молекулярно-цитогенетичної лабораторії, лікар-лаборант-генетик клініки ISIDA Любов Тавокіна взяла участь у роботі 11th European Cytogenetics Conference, що пройшов 1-4 липня 2017 р. у Флоренції, Італія.
European Cytogenetics Conference – це щорічний міжнародний конгрес європейського суспільства цитогенетиків, що відбувається в різних країнах Європи і збирає під своєю егідою кращих фахівців у цій області генетики.
Цитогенетика – це розділ генетики, що вивчає нормальну / аномальну структуру хромосом, механізми поломок, а також ті фактори, які можуть призвести до подібних порушень хромосом. Наслідки таких «поломок» – також в області професійного інтересу цитогенетиків.
«Метою моєї поїздки до Італії, на European Cytogenetics Conference, було отримання інформації про нові методи підвищення діагностичного рівня лабораторії з подальшим введенням цих методів у роботу клініки, – розказує завідувач молекулярно-цитогенетичної лабораторії ISIDA Любов Тавокіна. – Генетика загалом і цитогенетика зокрема розвиваються дуже стрімко. Участь у таких заходах дає можливість бути в курсі останніх наукових відкриттів і, в кінцевому підсумку, надавати пацієнтам діагностичні послуги високого рівня».
European Cytogenetics Conference-2017 зібрав близько тисячі учасників з усіх країн Європейського співтовариства. Провідні фахівці в області цитогенетики людини, практикуючі цитогенетики приїхали до Італії, щоб вислухати й обговорити доповіді з основних розділів цитогенетики:
-
клінічної цитогенетики;
-
онкоцитогенетики;
-
пренатальної діагностики;
-
цитогенетики тварин і рослин;
-
питань акредитації лабораторій і зовнішнього контролю якості;
-
молекулярних механізмів хромосомних перебудов;
-
високочутливого методу – нове покоління секвенування в цитогенетиці.
Усі доповіді мали високий науковий рівень, розширювали уявлення про роботу генома клітини загалом, про можливості високочутливих тестів (порівняльна геномна гібридизація, нове покоління секвенування тощо) в діагностиці прихованих (невеликого розміру) хромосомних поломок, що не діагностуються традиційними методами класичної цитогенетики. Ціла секція була присвячена дослідженню епігеномних факторів, які беруть участь у регуляції генів, не зачіпаючи структури ДНК.
Молекулярно-цитогенетична лабораторія в клініці ISIDA успішно працює протягом 13 років. Фахівці лабораторії здійснюють пренатальну діагностику плоду для вагітних із групи високого ризику за хромосомною патологією, проводять діагностику різних груп пацієнтів – дітям із вадами розвитку, пацієнтам із репродуктивними проблемами. Тому важливе практичне значення для пацієнтів клініки ISIDA мали доповіді, присвячені неінвазивній пренатальній діагностиці. Досвід роботи клінік / центрів переконливо доводить, що цей метод може бути тільки скринінговим і в разі отримання позитивних результатів (виявленні хромосомної аномалії в плода по крові матері) повинен бути доповнений методом традиційного пренатального каріотипування з використанням навколоплідних вод або інших тканин плоду.
На широке обговорення учасників 11th European Cytogenetics Conference було винесене також дуже важливе для пацієнтів із різними формами безпліддя питання про впровадження передімплантаційного генетичного скринінгу (PGS) в рутинну практику IVF клінік. Актуальність цього питання підкреслюється тим, що відкрите явище мозаїцизму хромосом на ранніх стадіях ембріогенезу може перекреслювати ефективність такого тесту. Тому порушення цього питання на конгресі викликало палкий інтерес усіх його учасників.
«Особисто для мене найбільшу цікавість становила доповідь Peter Lichter – «Mechanistic aspects of chromothripsis», – продовжує ділитися своїми враженнями про конгрес Любов Тавокіна. Явище хромотріпсису було відкрите зовсім недавно (2011, Філіп Стівенс) і трактується як одномоментна клітинна криза, що призводить до утворення складних комплексних хромосомних перебудов. Спершу це явище було відкрите для ракових клітин. Надалі наслідки подібних катастрофічних подій (хромотріпсису) були виявлені в окремих випадках вроджених збалансованих транслокацій і при аналізі комплексних хромосомних перебудов у осіб із затримкою розвитку та / або розумовою відсталістю. Із цією доповіддю перегукувалися повідомлення вчених із Росії – І. Ю. Юрова та ін. – «Chromothripsis as mechanism driving genomic instability mediatingbrain diseases».
На основі отриманих даних авторами було зроблене припущення, що тканинна нестабільність хромосом може бути причиною широкого спектра таких комплексних захворювань, як хвороби мозку, включаючи хворобу Альцгеймера, аутизм, розумову відсталість тощо.
«Як фахівець-цитогенетик я розумію, що діагностика таких перебудов потребує введення більш чутливих методів у практику лабораторії. І пацієнти IVF клінік, як ніхто інший, потребують найретельнішої генетичної діагностики. Клініка ISIDA вже 25 років спеціалізується на лікуванні безпліддя. Це означає, що наші лікарі стоять біля витоків нового життя, яке зароджується після лікування, нерідко із застосуванням методів допоміжної репродуктивної медицини. І це життя повинне бути здоровим, саме з цією метою ми беремо участь у заходах на зразок Конгресу цитогенетиків в Італії. І саме цьому присвячений кожен день нашої роботи» – закінчує свою розповідь про участь у роботі 11th European Cytogenetics Conference Любов Тавокіна.
Тавокіна Любов Василівна, завідувач молекулярно-цитогенетичної лабораторії, лікар-лаборант-генетик, має майже 40-річний досвід роботи, є кандидатом біологічних наук, асистентом кафедри медичної та лабораторної генетики НМАПО ім. П. Л. Шупика. Любов Василівна – автор понад 40 друкованих наукових робіт й одного патенту на винахід в області оптимізації лабораторної діагностики, вона входить до складу групи наукових консультантів програми міжлабораторного контролю якості «Цитогенетика», що стартувала в 2011 році.
Любов Василівна регулярно бере участь у науково-практичних семінарах і конгресах, присвячених клінічній цитогенетиці людини, передімплантаційній генетичній діагностиці, методам пренатального скринінгу тощо. У клініці ISIDA Любов Тавокіна займається діагностикою хромосомної патології у пацієнтів із безпліддям, здійснює пренатальну діагностику хромосомної патології, комплексну діагностику пацієнтів зі звичним невиношуванням вагітності, передімплантаційну генетичну діагностику.
Якщо Ви відчуваєте труднощі з зачаттям дитини, станьте на один крок ближчими до здійснення своєї мрії про материнство – зателефонуйте до клініки ISIDA, запишіться на первинний прийом до лікаря-репродуктолога. Наші телефони: 0 800 60 80 80; +38 (044) 455 88 11
Задайте своє запитання
Якщо у Вас виникли запитання, обов'язково задайте їх у клініці Isida за телефонами:
0-800-35-92-86 (для українських операторів зв'язку),
+38-044-455-88-11 (для міжнародних),
через Telegram або Viber за номером:
+38-097-455-88-11
Також можливо задати своє запитання на спеціально створеній для цього формі сайту.
