Часи роботи
  • ISIDA Медмістечко
  • Понеділок – п'ятниця 8:00 – 21:00
  • Субота 9:00 – 21:00
  • Неділя 9:00 – 18:00
  • ISIDA Оболонь
  • Понеділок – п'ятниця 8:00 – 21:00
  • Субота 9:00 – 21:00
  • Неділя 9:00 – 18:00
  • ISIDA Лівобережна
  • Понеділок – субота 8:00 – 21:00
  • Субота 9:00 – 21:00
  • Неділя 9:00 – 18:00
  • ISIDA Печерськ
  • Понеділок – п'ятниця 8:00 – 21:00
  • Субота 9:00 – 21:00
  • Неділя 9:00 – 18:00

Скринінг NGS: експертне обговорення

31 березня 2016

25 березня 2016 року, напередодні впровадження в ISIDA інноваційного методу доімплантаційної генетичної діагностики NGS, відбулася міні-конференція для співробітників клініки.

Передімплантаційний генетичний скринінг (PGS) - це дослідження ембріонів на наявність генетичних аномалій перед перенесенням їх в матку, що дозволяє виключити ризик передачі генетичних захворювань дитині ще до виникнення вагітності. Найбільш безпечна методика, яка буде використовуватися в ISIDA, передбачає біопсію у 5-денного ембріона зовнішнього шару, який згодом сформує хоріон (плаценту). Отриманий матеріал використовують для проведення аналізу методом секвенування наступного покоління (NGS) - це найбільш інформативний метод розшифрування генома. На зустрічі фахівці ISIDA розповіли про практичне застосування цього унікального біомедичного дослідження.

Світлана ШИЯНОВА, акушер-гінеколог, лікар-репродуктолог, завідуюча відділенням з лікування безпліддя виступила з доповіддю «Показання для проведення PGD/ PGS» (преімплантаційна генетична діагностика/ Передімплантаційний генетичний скринінг)
Ключові моменти
Мета методики - відбір генетично нормальних ембріонів. Це дозволить значно підвищити шанс настання вагітності, зменшити частоту самовільних викиднів і збільшити кількість народжених здорових дітей.

Ризик появи хромосомних мутацій (анеуплоїдій) в яйцеклітині збільшується з віком жінки і не залежить від способу зачаття. Вважається, що це одна з найважливіших причин, що призводять до невдач в спробах завагітніти у жінок старше 35 років.

У разі підтвердження наявності генетичних захворювань, наявності в сім'ї генетичних захворювань, а також при позитивному генетичному анамнезі з'являється підвищений ризик зачаття плоду з хромосомними і генетичними мутаціями. В такому випадку ЕКЗ може бути рекомендоване і тим парам, які можуть зачати самостійно - щоб не допустити аномалій у дитини і виключити ризик необхідності перериванням вагітності за медичними показаннями.

Євген ШИТИКОВ, ембріолог, біолог ознайомив колег з презентацією «Техніка проведення біопсії трофектодерми + можливості використання лазера для допоміжного хетчингу»
Ключові моменти
Серед існуючих технологій забору біологічного матеріалу біопсія трофектодерми - найменш небезпечний для ембріона і найбільш інформативний метод.

На 5-й день ембріон досягає стадії розвитку бластоцисти, і до цього терміну клітини починають диференціюватися. Для аналізу беруть клітини трофектодерми (зовнішнього шару ембріона). При цьому надточні мікроінструменти не зачіпають клітинну масу, з якої згодом формуються тканини плода.
Антон БРОВКО, біолог, цитогенетик представив до обговорення доповідь «Порівняння методів PGD-FISH/ PGS-aCGH / PGS-NGS»

Ключові моменти
Еталонним методом генетичного дослідження на сьогоднішній день є NGS - секвенування наступного покоління. Він дозволяє звести вплив людського фактору до мінімуму - комп'ютеризована технологія розшифровує безпосередньо геном. Цей тест високочутливий - він дає дуже низький рівень хибнопозитивних результатів і дозволяє одночасно проаналізувати хромосомний склад і моногенні захворювання.