У березні 2016 року в клініці ISIDA було впроваджено інноваційне неінвазивне дослідження на наявність хромосомних патологій у плоду – діагностика Tranquility NIPT (Noninvasive Prenatal Testing). Більш ніж півторарічний практичний досвід його використання показав необхідність і доцільність введення змін у стратегію проведення такого скринінгу.
Тест NIPT із дуже високою точністю дає можливість виявити наявність у плода найбільш частих хромосомних аномалій і мікроделеційних синдромів, що є причиною відхилень у фізичному і психічному розвитку дитини та призводять до її інвалідизації.
Тест є абсолютно безпечним як для матері, так і для плода, оскільки матеріал для дослідження отримують шляхом забору венозної крові матері.
В основі методу Panorama (Natera) лежить унікальний принцип диференціювання материнських і плодових (плацентарних) клітин у крові вагітної. Аналіз ДНК проводять за допомогою сучасного методу NGS (секвенування наступного покоління).
У чому цінність нового неінвазивного тесту Panorama (Natera)
-
Тест NIPT має дуже високий ступінь чутливості: він дає змогу виявити синдром Дауна (Т21), Едвардса (Т18) і Патау (Т13) у понад 99% випадків. Крім трисомій, тест виявляє поломки статевих хромосом (XXX, XO, XXY, XYY) і мікроделеції – втрати маленьких ділянок хромосом (22q11.2 – синдром ДіДжорджа, синдром Прадера-Віллі, Ангельмана, котячого крику, 1р36 делеція).
-
Тест дає можливість проводити точний аналіз із 9-го тижня та за мінімальної кількості плодової фракції – 2,8%.
-
Дає змогу точно встановити стать плоду, виявити випадки триплоїд і молярну вагітність.
Сукупність усіх переваг тесту «Панорама» означає, що інвазивну діагностику, яка характеризується певними ризиками для вагітності, треба буде застосовувати тільки в дуже рідкісних випадках.
Практика використання тесту NIPT показала, що необхідність в інвазивних діагностичних втручаннях після проведення тесту знизилася приблизно в 2 рази!
Які зміни в проведення NIPT вносить клініка ISIDA
Тест NIPT раніше проводився за єдиною універсальною схемою. Впровадження нового тесту Panorama (Natera) дасть змогу використовувати індивідуальний підхід для різних типів вагітності (одноплідна і двійня, біхоріальна або монохоріальна двійня, використання донорських яйцеклітин або сурогатне материнство) З 1.11.2017 р. тест NIPT буде виконуватися після попереднього консультування з лікарем, з урахуванням особливостей перебігу кожної вагітності та оцінки конкретних показань до проведення тесту.
Неінвазивний тест NIPT не використовуватиметься у випадках вагітності двійнятами з використанням донорських яйцеклітин і сурогатного материнства, а також за наявності синдрому зниклого близнюка. NB! Можливі варіанти хибнопозитивних результатів: у випадках плацентарного мозаїцизму, синдромі зниклого близнюка, злоякісного захворювання у вагітної, наявності у вагітної хромосомних аномалій (мікроделецій).
Під час проведення дотестового консультування визначається перелік досліджень, необхідних для конкретної вагітної. Надається повна інформація про патології та їх наслідки для майбутньої дитини, про достовірність і формат видачі результату, обмеження тесту. Крім того, на післятестовій консультації лікар коментує результат і розповідає пацієнтці про те, якими можуть бути її дії в разі отримання позитивних результатів про наявність хромосомних патологій у плоду.
Терміни виконання аналізу – 15/16 календарних днів, вартість аналізу, порівняно з раніше проведеним комплексним дослідженням, трохи нижча.
Більш докладну інформацію про показання до проведення неінвазивного тесту NIPT, про можливості цього методу, а також про вартість необхідних у Вашому випадку досліджень Ви можете отримати у свого лікаря.
«Необхідно пам'ятати, що цей вид тестування є скринінговим. Він обов'язково повинен оцінюватися в комплексі з даними ультразвукового дослідження (УЗД). Якщо результат NIPT позитивний або за даними УЗД виявлена певна патологія, обов'язково проводиться інвазивна пренатальна діагностика для визначення каріотипу плода» – пояснює Рубан Яна Анатоліївна, завідувач відділення пренатальної діагностики, лікар акушер-гінеколог.
У чому переваги проведення тесту NIPT у клініці ISIDA
Неінвазивний тест NIPT можна зробити як у клініці ISIDA, так і в будь-якій медичній мережі, що спеціалізується на лабораторних дослідженнях.
Перевагою проведення обстеження в клініці ISIDA є можливість спеціалізованого медико-генетичного консультування до проведення неінвазивного тестування і після.
Є також можливість проведення ультразвукового обстеження для отримання повної інформації про стан плода і комплексної оцінки отриманого результату. Все це впливає на вибір правильної індивідуальної тактики ведення вагітності.
У лабораторіях, які проводять подібні дослідження, такої можливості немає, тому в більшості випадків у жінки виникає потреба додатково звернутися до спеціалізованого центру для консультації в генетика.
Відчуваєте труднощі з зачаттям і виношуванням вагітності? Зверніться до клініки ISIDA і ми зробимо все можливе, щоб Ваша мрія про дитину стала реальністю. Зателефонуйте за номерами 0 800 60 80 80; +38 (044) 455 88 11 і ми охоче відповімо на всі Ваші запитання. Або поставте своє питання за допомогою спеціальної форми – у виринаючому вікні під час відвідування нашого сайту.
Задайте своє запитання
Якщо у Вас виникли запитання, обов'язково задайте їх у клініці Isida за телефонами:
0-800-35-92-86 (для українських операторів зв'язку),
+38-044-455-88-11 (для міжнародних),
через Telegram або Viber за номером:
+38-097-455-88-11
Також можливо задати своє запитання на спеціально створеній для цього формі сайту.