Каріотип

Зміст

• Каріотип людини
• Дослідження каріотипу
• Аналіз на каріотип: кому рекомендовано
• Визначення каріотипу в ISIDA clinic

Каріотип людини

Каріотип (каріотипування) - це набір хромосом людини, що характеризується їхньою кількістю та особливостями морфології. Графічно каріотип має вигляд каріограми та описується формулою відповідно до міжнародної системи класифікації хромосом.

Протягом 18 років в ISIDA clinic працює власна лабораторія, яка пропонує широкий спектр генетичних дослiджень: пренатальну, постнатальну та передiмплантацiйну дiагностику з метою виявлення генетичних патологій на клітинному та молекулярному рівнях.

Це надзвичайно важливо для програм лікування безпліддя, при невиношуванні вагітності, для діагностики спадкових захворювань.

Лабораторія на постійній основі бере участь у міжнародному контролі якості генетичних досліджень GenQA (Oxford, UK).

Наша експертність має значення!

Дослідження каріотипу

Визначення каріотипу людини (каріотипування) - це дослідження набору її хромосом. За допомогою мікроскопа та спеціального програмного забезпечення спеціаліст оцінює їхню кількість та форму.

Каріотип людини складається з 23 пар хромосом: 22-аутосоми та остання пара - статеві хромосоми - Х та Y. Усього - 46.

Аналіз не потребує окремої підготовки. Протягом 72 годин кров з вени за допомогою спеціальних препаратів готують для вивчення. Хромосоми досліджують методом світлової і флуоресцентної мікроскопії. А за допомогою спеціальної програми вони фотографуються та детально аналізуються дослідником.

Аналіз на каріотип: кому рекомендовано

Визначення каріотипу людини рекомендовано для таких груп:

1. Пари з порушеннями репродукції:

• неодноразові спроби in vitro (ЗІВ);
• невиношування вагітності;
• генетичні патології.

2. Вагітні:

• показання біохімічного та УЗД скринінгу;
• вік;
• генетичні патології.

3. Діти:

• новонароджені з вадами розвитку;
• діти з фізичною та ментальною затримкою розвитку;
• підлітки з порушенням статевого дозрівання.

Усі обстеження призначаються акушером-гінекологом та/або лікарем-генетиком індивідуально.

Визначення каріотипу в ISIDA clinic

1. Каріотип майбутніх батьків

Зміни у хромосомному наборі подружньої пари можуть призвести до проблеми зі здоров'ям майбутньої дитини. Деякі хромосомні аномалії не мають зовнішніх проявів, але стають причиною таких проблем:

• безпліддя;
• невиношування вагітності;
• народження дітей з вадами розвитку.

Визначення каріотипу проводиться за медичними показаннями. Але під час підготовки до зачаття, особливо перед застосуванням допоміжних репродуктивних технологій, варто переконатись, що відхилень немає. Результатом каріотипування є виявлення особливостей хромосомного набору одного з партнерів чи подружньої пари. Ця інформація допоможе попередити та розв'язати можливі репродуктивні проблеми, скласти прогноз перебігу вагітності та сприяти народженню здорової дитини.

2. Каріотип плода (як метод пренатальної діагностики)

Зазвичай для дослідження беруться навколоплідні води вагітної. Після пункції клітини-амніоцити культивуються протягом 10-14 днів з метою отримання препаратів хромосом. Аналiз допоможе виключити порушення на молекулярному рiвнi, спрогнозувати перебіг вагітності, оцiнити стан здоров’я майбутньої дитини.

3. Каріотип дитини

На жаль, скринінги, які проводять під час вагітності, не завжди виявляють хромосомну патологію. Існує відсоток ймовірності народження дитини з порушеннями. Каріотипування допомагає виключити хромосомні синдроми Дауна, Едвардса, Патау, синдроми, пов’язані з порушеннями в статевих хромосомах тощо, а також мікроделеційні синдроми, наприклад, Прадера-Віллі, Ді-Джорджі, котячого крику.

Важливо!

Результати каріотипування завжди варто обговорити з лікарем-генетиком, адже сам каріотип - не діагноз, а лише результат аналізу.

В ISIDA clinic дослідження з визначення каріотипу людини триває протягом 14 днів. Ми дотримуємося стандартів якості, маємо досвідчених спеціалістів та сучасне лабораторне оснащення. Наш досвід та Ваша довіра - понад усе! Генетичні дослідження - тільки з ISIDA clinic.

Чому?

• власна генетична лабораторія;
• 18 років досвіду;
• постійна участь у міжнародному контролі якості генетичних досліджень GenQA (Oxford, UK);
• досвідчені спеціалісти;
• сучасне обладнання.

За детальною інформацією звертайтесь до інформаційного центру ISIDA clinic за телефоном: 0-800-35-92-86 (для українських операторів зв'язку), +38-044-455-88-11 (для міжнародних).