Часи роботи
  • ISIDA Медмістечко
  • Понеділок – п'ятниця 9:00 – 18:00
  • Субота 9:00 – 18:00
  • Неділя 9:00 – 18:00
  • ISIDA Оболонь
  • Понеділок – субота 9:00 – 18:00
  • Неділя 9:00 – 15:00
  • ISIDA Лівобережна
  • Понеділок – субота 9:00 – 18:00
  • Неділя 9:00 – 15:00
  • ISIDA Печерськ
  • Понеділок – субота 9:00 – 18:00
  • Неділя 9:00 – 15:00

Генетика: науковий прорив

26 березня 2015

Завдяки відкриттям в цій сфері, медики отримують все більше можливостей для точної діагностики спадково обумовлених проблем зі здоров’ям, а в деяких випадках – навіть їхньої корекції.

– Лише один ген може зумовити плачевні наслідки для майбутньої дитини, і наша задача – уникнути подібних неприємностей, – розповідає завідувач відділом геномики людини Інституту молекулярної біології і генетики АН України, доктор біологічних наук, професор Людмила Лівшиць. – Ми створили ефективну систему діагностики, яка успішно використовується в клініці ISIDA. Головне, що дає генетичний аналіз, – це прогноз відносно майбутнього потомства. Краще дізнатися про ризики заздалегідь, щоб вчасно прийняти зважене рішення.

Захистити нащадків
Пакет генетичного дослідження ISIDA для майбутніх батьків включає обстеження на наявність 5 найбільш розповсюджених важких захворювань. У дитини недуга може розвитися, якщо тато і мама є носіями «неправильних» генів. Оптимально проводити аналіз одному представнику пари. Якщо у нього виявиться мутантний ген, тоді обстежують і партнера, щоб виключити наявність «зустрічної» копії зміненого гену.
Але навіть в ситуації, коли обоє батьків виявляються носіями небажаного гену, це зовсім не означає, що всі їхні діти будуть уражені недугою. Ризик народження хворої дитини складає 25% для кожної вагітності. Якщо пара відважується на такий крок, їй пропонують допологову діагностику – аналіз на наявність конкретного передбачуваного захворювання.
Кому необхідно? В ідеалі всім, хто планує вагітність. Правда, багато пар нехтують подібною можливістю, будучи переконаними, що проблема обійде їх стороною. Але ті, хто вже зіткнувся з подібною бідою на власному досвіді, або ж хвора дитина народилась у родичів, не хочуть ризикувати здоров’ям малюка і проходять генетичне тестування.

Не потрапити у пастку
Існують генетичні зміни – поліморфізми, які не приводять до явних патологій, однак роблять свій внесок в розвиток недуги. Це означає, що людина з певним генотипом має більш високу ймовірність зіткнутись з якимось захворюванням. Перевірка необхідна, коли йдеться про виявлення прихованої тромбофілії, тобто підвищеного ризику утворення тромбів. Її обумовлюють мутації в генах, які грають важливу роль в регуляції згортання крові. Спадкова схильність може привести до небажаних проявів на фоні гормональної терапії або прийому гормональних контрацептивів.
Кому необхідно? Згідно з розпорядженнями ВОЗ, діагностика прихованої тромбофілії показана всім, кому необхідний прийом гормональних препаратів. Оскільки ЕКЗ передує етап гормональної стимуляції, всі пацієнтки при підготовці до процедури обов’язково проходять генетичну перевірку. Аналіз також рекомендується жінкам, які приймають гормональні контрацептиви.

Стати батьками
Репродуктивні порушення можуть бути обумовленими факторами спадкової схильності. На щастя, в ряді випадків (при деяких збоях в роботі імунної системи, негараздах з рецепторами гормонів, тромбофілії, ендотеліальній дисфункції – пошкодженні внутрішнього шару клітин судин) лікарі спроможні корегувати ситуацію. Але щоб знати, як допомогти пацієнтці, у медиків повинен бути діагноз, підтверджений генетичним аналізом.
Перевірка «генетичного паспорту» може знадобитись також для виявлення причин чоловічого безпліддя.
Кому необхідно? Парам, які стикнулися зі складнощами з зачаттям, а також жінкам зі звичним невиношуванням вагітності.

Бути впевненою в завтрашньому дні
Сучасна репродуктолоігя здатна творити дива. Однак бувають ситуації, коли єдиний вихід – використання донорської яйцеклітини. Так буває, наприклад, при передчасному виснаженні яєчників. Жінка може бути повністю здорова, але від природи в її організмі закладений невеликий резерв статевих клітин. І якщо б вона знала про цю особливість заздалегідь, то могла б спланувати своє життя інакше, не відкладаючи вагітність «на потім»…
Тому ISIDA розробила нову програму обстеження, яка допомагає визначити оваріальний резерв, тобто запас наявних в яєчниках фолікулів, здатних на подальший розвиток, – відмічає Людмила Лівшиць. Крім гормонального аналізу і УЗД, в нього включено вивчення гормональних маркерів, які вказують на ймовірність передчасного виснаження яєчників і настання ранньої менопаузи.
Кому необхідно? Жінкам, які не квапляться стати матір’ю. Час, коли необхідно відважитися на цей крок, індивідуальний. Краще дізнатися про можливості свого організму заздалегідь, ніж потім шкодувати про неправильно обрані пріоритети.