Щоб остаточно підтвердити або спростувати діагноз щодо хромосомних і моногенних захворювань, використовуються інвазивні методи діагностики. На актуальні питання, що стосуються цих методик, відповідає завідувач відділенням пренатальної діагностики ISIDA Яна РУБАН.
Інвазивна пренатальна процедура (інвазивна пренатальна діагностика) – це додаткове дослідження плода, що дає можливість підтвердити або спростувати наявність у нього хромосомної патології.
На цю процедуру направляють тих жінок, у яких, за даними генетичного перинатального скринінгу, (УЗД та біохімічні показники) сумарний ризик народження дитини з хромосомною патологією перевищує 1:300.
Інвазивну пренатальну процедуру роблять в умовах операційної. Проколюючи передню черевну стінку під контролем УЗД, лікар набирає матеріал для дослідження: ворсинки хоріона або плаценти, навколоплідні води (амніоцентез) або кров плода (кордоцентез). Потім отримані зразки тканин досліджують у лабораторії та встановлюють точний діагноз.
