Щоб остаточно підтвердити або спростувати діагноз щодо хромосомних і моногенних захворювань, використовуються інвазивні методи діагностики. На актуальні питання, що стосуються цих методик, відповідає завідувач відділенням пренатальної діагностики ISIDA Яна РУБАН.
Як визначити, чи потрібно жінці пройти інвазивну діагностичну процедуру?
Показання чітко прописані в наказі МОЗ України, що регламентує організацію медико-генетичної допомоги.
Отже, інвазивна діагностика потрібна:
- при підвищеному ризику патології у плода (ризик збільшується у вагітних жінок до 18 років і старше 35);
- наявність дітей з хромосомними аномаліями або множинними вадами розвитку;
- хромосомні патології і перебудови або генні мутації у батьків;
- моногенні хвороби у батьків або близьких родичів;
- при виявленні ультразвукових маркерів хромосомної патології у плода;
- при позитивному результаті скринінгу І чи ІІ семестру.
Від чого залежить вибір методики дослідження?
Дуже важливий термін вагітності. Після 10-го тижня при позитивному скринінгу І триместру і виключення моногенних захворювань проводиться хоріонбіопсія. Плюс цієї методики полягає в тому, що результат можна отримати до 12-го тижня, і в разі виявлення серйозних аномалій, можна буде перервати вагітність без серйозних наслідків для організму матері. Однак, у хоріонбіопсіі є і істотний мінус: при плацентарному мозаїцизмі (невідповідність хромосомного набору клітин ембріона і хоріона – буває в 1 випадку з 100) результат цього дослідження може бути неточним. Тоді, на 16-20-му тижні рекомендується провести амніоцентез – забір навколоплідних вод для диференціації істинного і плацентарного мозаїцизму. (До речі, це дослідження показано і при позитивному результаті NIPT.)
Примітка:NIPT – це неінвазивний метод дослідження, для якого потрібно взяти у мами венозну кров. Цей текст проводиться після 9 тижня вагітності і дає змогу виявити синдром Дауна (Т21), Едвардса (Т18) і Патау (Т13) у понад 99% випадків. Крім трисомій, тест виявляє поломки статевих хромосом (XXX, XO, XXY, XYY) і мікроделеції – втрати маленьких ділянок хромосом (22q11.2 – синдром ДіДжорджа, синдром Прадера-Віллі, Ангельмана, котячого крику, 1р36 делеція).
Якщо виявиться мозаїцизм по навколоплодовим водам (0,25% випадків), рекомендується кордоцентез (для аналізу беруть кров плода з пуповини). Його проводять після 18-го тижня для підтвердження діагнозу при мозаїцизмі та оцінки гематологічних показників при резус-конфлікті.
Як проходить дослідження і що відчуває жінка під час процедури?
Діагностика проводиться під контролем УЗД. Для забору біоматеріалу застосовується спеціальна голка – вона настільки мала, що практично не відчувається. При заборі навколоплідної рідини можливі два варіанти доступу – трансвагінальний і трансабдомінальний. Другий тип маніпуляції дає менше ускладнень, саме він і використовується в ISIDA. Лікар обирає місце для введення інструменту таким чином, щоб плід, пуповина і, по можливості, плацента, не були зачеплені. Для аналізу необхідно 15-30 мл навколоплідної рідини. Все проходить безболісно – більшість пацієнток зізнаються, що більше боялися процедури, ніж під час неї відчували дискомфорт.
Згідно з рекомендаціями Міжнародного товариства ультразвукової діагностики в акушерстві та гінекології, складеним на основі численних досліджень, в знеболюванні необхідності немає. У більшості випадків, будь-які препарати після процедури не призначаються. Терміни обмеження фізичної активності та статевого спокою після маніпуляції обговорюються з лікарем індивідуально.
Наскільки інвазивні процедури безпечні?
Ймовірність ускладнень невисока: при амніоцентезі – 0,5-0,6%, хоріонбіопсіі - 0,5-1%, кордоцентезі – 1-3%. Однак, загроза передчасного відходження вод, переривання вагітності і передчасних пологів все ж існує. Тому, дуже важливо визначити оптимальний термін проведення процедури і оцінити додаткові фактори ризику (фіброміома матки великих розмірів, ретрохоріальна гематома, аномалії розвитку матки, гостра вагінальна інфекція, кров'янисті виділення, три і більше втрати вагітності, надмірна маса тіла). При виношуванні двійні ризики дещо зростають.
Чи можна вдатися до інвазивної діагностики при відсутності прямих показань?
Бажання пройти це дослідження, не витрачаючи часу на біохімічний скринінг, частіше за все пов'язане з віком. Іноді, інвазивну діагностичну процедуру вимагають і пацієнтки, яким до 40 років ще далеко. Однак, подібні маніпуляції проводяться виключно за прямими показаннями. І лише в рідкісних випадках – при підвищеній тривожності у пар – за наполяганням пацієнта. Але, для прийняття остаточного рішення про доцільність проведення інвазивного дослідження необхідно зважити всі ризики і пояснити їх парі.
ISIDA роз'яснює
Хромосомні захворювання включають аномалії кількості та структури генів, а моногенні – тільки зміни їх структури.
Інвазивна діагностика має на увазі забір біоматеріалу – ворсини хоріона або плаценти, навколоплідних вод або пуповинної крові – під контролем УЗД.
Задайте своє запитання
Якщо у Вас виникли запитання, обов'язково задайте їх у клініці Isida за телефонами:
0-800-35-92-86 (для українських операторів зв'язку),
+38-044-455-88-11 (для міжнародних),
через Telegram або Viber за номером:
+38-097-455-88-11
Також можливо задати своє запитання на спеціально створеній для цього формі сайту.
