Часи роботи
  • ISIDA Медмістечко
  • Понеділок – п'ятниця 8:00 – 21:00
  • Субота 9:00 – 21:00
  • Неділя 9:00 – 21:00
  • ISIDA Оболонь
  • Понеділок – п'ятниця 8:00 – 21:00
  • Субота 9:00 – 21:00
  • Неділя 9:00 – 18:00
  • ISIDA Лівобережна
  • Понеділок – п'ятниця 8:00 – 21:00
  • Субота 9:00 – 21:00
  • Неділя 9:00 – 18:00
  • ISIDA Печерськ
  • Понеділок – п'ятниця 8:00 – 21:00
  • Субота 9:00 – 21:00
  • Неділя 9:00 – 18:00

Розшифровуючи майбутнє

18 лютого 2015

Побачити в дитині своє продовження, подарувати їй інтелект, красу, таланти – мрія всіх батьків. Але нікому не хочеться передати малюкові спадкові недуги. Щоб мінімізувати такі ризики, необхідно ще до настання вагітності проконсультуватися у лікаря-генетика.

Людина досить ефективно захищена від передачі більшої частини спадкових захворювань. Якщо носій зміненого гену – тільки один з батьків, здоров’я переможе, і малюк не захворіє. Ситуація ускладнюється, коли вада причаїлася в генному наборі обох партнерів, тому необхідно консультування, яке прогнозує ступінь ризику.

До зачаття: визначити ризики
Існує більше 10 000 генетичних синдромів. Тому заяви про те, ніби попередні аналізи з абсолютною точністю гарантують здоров’я майбутнього малюка, перебільшені. Однак цілком можливо виявити схильність до найбільш розповсюджених недуг. Йдеться про такі хвороби як:

  • муковісцидоз – порушення залоз внутрішньої секреції, яке приводить до важких порушень функцій органів дихання і ШКТ;

  • фенілкетонурія – порушення обміну амінокислот, яке приводить до неврологічних розладів і розумової відсталості;

  • спінальна м’язова атрофія – порушення в роботі м’язів і психічному розвитку;

  • синдром Мартіна-Белла – вроджене слабоумство.

Що далі? Генетик вияснить, чи немає у пари підвищених ризиків, що допоможе намітити програму дій на етапі настання вагітності, визначити, чи достатньо буде рутинних тестів або знадобиться додаткове обстеження. Це може бути інвазивний тест, який визначить наявність або відсутність захворювання. Така рання діагностика важлива, навіть коли не йдеться про переривання вагітності. Деякі захворювання можна корегувати правильним харчуванням або особливим доглядом за новонародженим.

До народження: виключити «поломку»
Аналізи, які проводять під час вагітності, направлені на виявлення вже існуючих захворювань плода. Найбільш ймовірні проблеми, що виявляються, – хромосомні патології. Хромосоми – це структурні елементи передачі спадкової інформації, які є у всіх клітинах. І кожна з них несе набір генів, які відповідають за певні ознаки. Втрата однієї хромосоми або, навпаки, зайва, зміна якоїсь ділянки – все це грубі патології.
Що далі? Більшість хромосомних порушень приводить до загибелі плода на ранній стадії. Але повністю покладатися на природній відбір не доводиться. Така розповсюджена зміна, як наявність зайвої, 21-ої хромосоми, або синдром Дауна, дозволяє крихітці вижити, але приводить до важкого зниження розумових здібностей. Якщо недуга підтверджується, лікар інформує сім’ю про проблему, однак остаточне рішення завжди приймає сама пара.

З особливою увагою
Зріле (після 35 років) материнство, а тим більше вже відомі спадкові проблеми, наявність діток з генетичними хворобами, випадки викиднів, особливо на ранніх строках, нездатність зачати – всі ці ситуації потребують особливого вивчення і обов’язкової консультації з генетиком.
Що далі?
Майбутнім мамам старше 35 рекомендуються прямі дослідження на 10-11-ому тижні вагітності. Задача лікаря – проінформувати пацієнтку про всі можливі ризики, однак вирішує, використовувати інвазивну процедуру або ні, сама жінка.
Чи може допомогти сучасна наука парам більш солідного віку при високому ризику уникнути хромосомних патологій? Вплинути на злиття сперматозоїда і яйцеклітини, яке відбувається в природніх умовах, неможливо. Однак в окремих випадках на допомогу можуть прийти програми штучного запліднення, які супроводжуються передімплантаційною генетичною діагностикою. Це не чарівна паличка, але таке тестування дає шанс виключити широкий спектр проблем.

Генетична консультація до настання вагітності – це ефективна спроба виключити найбільш розповсюджені спадкові захворювання.

11-13-ий тижні вагітності – час проведення найважливішого скринінгу, який дозволяє визначити хромосомні патології. До цього строку маркери хромосомних патологій не видні, а пізніше вони стають вже не такими достовірними. До 22 тижня всі питання діагностики хромосомної патології і вад розвитку повинні бути закриті.

Авторитетна думка
Ксенія Хажиленко, лікар-гінеколог, генетик, лікар ультразвукової діагностики клініки ISIDA

Кожна вагітність для нас – на вагу золота, адже ми не народжуємо по сотні дітей. Для більшості пацієнток консультація лікаря перед зачаттям – привід порадіти тому, що у них немає додаткових генетичних ризиків. Але якщо в процесі бесіди зі здоровою парою про родовід спливають якісь «зачіпки» – тут і випадки тромбозу, і незрозумілі, некласифіковані захворювання, і проблеми з виношуванням – це показання для додаткових тестів. Якщо хоча б одній з тисячі пар бесіда допоможе призначити правильне обстеження і врятувати від проблеми, значить, зусилля лікаря були не марними. А для тих, у кого виникали проблеми зі зачаттям або виношуванням, візит до генетика обов’язковий на 100%. Виключення генетичних патологій – важливий крок в діагностиці.