Хромосомний паспорт дитини – це документальне відображення результатів актуального дослідження каріотипу малюка, якісних та кількісних особливостей будови його хромосом.
Хромосомний набір людини, з яким вона народжується, залишається незмінним протягом усього життя. У нормі він складається із 46 хромосом, дві з яких статеві: XX – у жінок, XY – у чоловіків. Відхилення щодо кількості хромосом чи їхньої структури свідчить про наявність порушень, які можуть позначитися на здоров’ї.
Водночас зустрічаються випадки, коли людина є лише носієм хромосомних збалансованих перебудов і навіть не здогадується про загрозу. Інноваційні технології дозволяють завчасно виявити можливі ризики та дослідити каріотип як дорослої людини, так і немовляти до його народження і після. – каже Любов Таволкіна, завідувач молекулярно-цитогенетичної лабораторії клініки ISIDA. –Лабораторія ISIDA тричі атестована в Україні й щорічно проходить зовнішній контроль якості. Команда лікарів-лаборантів-генетиків – це спеціалісти вищої категорії, які володіють багаторічним досвідом роботи.
АЛГОРИТМ ДІЇ
Створення хромосомного паспорта будується на базовому цитогенетичному дослідженні під назвою каріотипування. Для діагностики використовується біологічний матеріал, що містить клітини пацієнта. Найкращим об'єктом є периферійна кров пацієнта. З крові виділяють лімфоцити, в ядрах яких знаходяться хромосоми. За допомогою світлового мікроскопа перевіряються базові показники: кількість та відсутність структурних перебудов хромосом. Опис результатів надається у вигляді формули каріотипу з детальним роз’ясненням усіх даних, а також загальним цитогенетичним висновком. Лише при відсутності хромосомних аномалій каріотип вважається нормальним.
Але певні обмеження методу каріотипування не завжди дозволяють зробити остаточний висновок без застосування більш чутливих методів дослідження, особливо якщо у пацієнта спостерігають клінічну картину - вади розвитку органів та систем органів, розумову відсталість та ін. В такому випадку проводяться додаткові тести, які дозволяють з’ясувати, де саме відбулася поломка, ідентифікувати конкретну хромосому або її певну частину. На основі результатів прописуються ймовірні ризики та відповідні рекомендації. Усі ці дані вносяться у хромосомний паспорт дитини, який залишається актуальним протягом її життя.
У ЛАБОРАТОРІЇ
Повний цикл створення хромосомного паспорта триває від 10 днів до кількох тижнів, залежно від етапів дослідження та складності перебудови. Для проведення аналізу зазвичай використовується венозна кров пацієнта. Якщо ж ідеться про каріотип майбутньої дитини, то у вагітної беруться клітини навколоплідних вод чи оболонок (ворсин хоріону/плаценти), що оточують плід. Шляхом низки маніпуляцій з біологічного матеріалу добувають клітини, потім ядра, що містять хромосоми. При нанесенні зависі очищених ядер на предметне скло отримують метафазні пластинки - об'єкт для аналізу хромосом.
Аналізують хромосоми під мікроскопом з використаннях комп'ютерних програм, а потім систематизують відповідно до Міжнародної цитогенетичної номенклатури хромосом людини (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN). У 90% випадків для встановлення каріотипу достатньо базового методу диференційного пофарбування хромосом (GTG).
Більшість аномалій він дозволяє виявити. Більш чутливі методи дозволяють виявляти ті зміни, які не можна виявити в світловому мікроскопі (приховані перебудови), або точно ідентифікувати походження хромосомної перебудови. Це панель молекулярно-цитогенетичних методів, так званий, FISH-аналіз. Він також виявляє порушення, які залишаються непомітними для GTG.
Тож якщо є прояви можливих хромосомних аномалій (клінічна картина) , навіть за умов встановлення нормального каріотипу, лікар рекомендує продовжити діагностику більш чутливими методами.
ГРУПИ РИЗИКУ
Загалом частота хромосомних патологій, що можуть бути успадкованими або виникати вперше, становить 5-7 випадків на 1000. Водночас серед пар, які страждають на безпліддя, невиношування вагітності, цей показник зростає в рази: 7 випадків на 100, а у групах чоловіків із тяжкими порушеннями сперматогенезу – 15%. Навіть здорова людина може бути носієм хромосомних патологій, коли зміни в каріотипі не мають жодних зовнішніх та фізіологічних ознак. У таких випадках існує ризик для майбутнього покоління успадкувати аномалію не лише як носія. Вона може стати причиною хромосомних синдромів – захворювань, зумовлених змінами в кількості чи структурі окремих хромосом у каріотипі. Серед найпоширеніших проявів: нервово-психічні розлади, вроджені вади різних систем та органів, порушення статевого дозрівання, відставання у рості та розвитку.
Хочете, щоб Ваша дитина була здорова? Довірте спостереження за її здоров'ям і розвитком лікарям клініки ISIDA. Зателефонуйте до клініки ISIDA за номерами 0 800 60 80 80, +38 (044) 455 88 11 і ми радо відповімо на всі Ваші запитання. Або поставте своє запитання за допомогою спеціальної форми – у виринаючому вікні під час відвідування нашого сайту.
Задайте своє запитання
Якщо у Вас виникли запитання, обов'язково задайте їх у клініці Isida за телефонами:
0-800-35-92-86 (для українських операторів зв'язку),
+38-044-455-88-11 (для міжнародних),
через Telegram або Viber за номером:
+38-097-455-88-11
Також можливо задати своє запитання на спеціально створеній для цього формі сайту.
