Завдяки сучасним програмам допологових обстежень, сьогодні можливо не тільки обчислити індивідуальний ризик хромосомних порушень, а й запобігти деяким ускладненням вагітності.
Позитивний результат попередньої перевірки далеко не завжди означає наявність хромосомної патології у дитини. Для остаточного діагнозу необхідно визначити каріотип плода і проконсультуватися з генетиком. Щоб мінімізувати кількість хибно-позитивних результатів, ISIDA ввела новий протокол скринінгу. Завдяки такій схемі менша кількість жінок потрапить в групу ризику і, відповідно, їм не будуть проведені інвазивні процедури, знизиться рівень тривожності і кількість ускладнень.
Можливість виявлення плодів з найбільш частими хромосомними аномаліями (синдром Дауна, Едвадса, Патау) ще при вагітності, завжди було пріоритетом медичних досліджень. Ще в 60-і роки минулого століття стало можливим визначати каріотип (набір хромосом) плода за допомогою аналізу навколоплідних вод. У той же час лікарі визнавали, що призначати всім вагітним процедури, які передбачають нехай мінімальне, але все ж хірургічне втручання, не вихід. Це необхідно робити лише тим, у кого ризик дійсно дуже великий. Були створені різні математичні програми, що дозволяють обчислювати індивідуальний ризик хромосомної патології у конкретної жінки при даній вагітності. В ході наукового прогресу такі розрахунки зазнавали змін. Спочатку до уваги брали лише вік матері. Сьогодні ж враховується безліч різних показників, аж до етнічної приналежності. Фахівці УЗД можуть виявляти небезпечні симптоми на ранніх термінах вагітності. У крові вагітних були виділені особливі білкові сполуки (гормони), зміна рівня яких може вказувати на патологію плода. В результаті стандартом став комбінований скринінг (ультразвукове та біохімічне дослідження), який проводять в два етапи - на 11-13-й і на 16-18-й тижнях вагітності. Найважливіша перевага найсучаснішого варіанта пренатального скринінгу - можливість отримати достовірний і остаточний результат вже в І триместрі.
Оптимальний алгоритм
ISIDA закликає вагітних пройти обстеження на 11-12 тижні. Саме в цей час за допомогою УЗД можна максимально точно виміряти товщину комірного простору - одного з найбільш діагностично значущих ультразвукових маркерів хромосомних аномалій. Оцінюються й інші ультразвукові показники, результати доплерографії. Роблять біохімічний аналіз крові. Потім дані, отримані лікарем-генетиком, фахівцем УЗД і параметри біохімії крові вводять в комп'ютерну програму, яка розраховує ризики конкретної вагітності. Залежно від результатів, виділяють три групи ризику.
-
При низькому ступені ризику майбутній мамі на другому етапі скринінгу достатньо перевірити рівень альфа-фетопротеїну (АФП), який є показником розвитку нервової трубки плода. Рекомендується планове УЗД на 20-21 тижні і спостереження вагітності відповідно до загальноприйнятих стандартів.
-
При середньому ступені ризику рекомендується проведення комбінованого скринінгу (УЗД і біохімічне дослідження крові) на 16-18 тижні. Після розрахунку індивідуального ризику вирішують чи необхідна інвазивна діагностика для визначення каріотипу плода.
-
При високому ступені ризику проводиться медико-генетичне консультування та інвазивна діагностика з метою визначення каріотипу плода.
У переважній більшості випадків жінки отримують інформацію про стан плода до 12 тижнів. Це дозволяє своєчасно прийняти рішення про тактику ведення вагітності.
Квадротест
Коли мова йде про здоров'я дитини, необхідний дуже точний розрахунок, - розповідає Ірина КИСЛОВСЬКА, завідувачка клініко-діагностичною лабораторією ISIDA. - Наша клініка завжди орієнтувалася на найнадійніші програми, тому у нас новітнє обладнання від авторитетної компанії Perkin Elmer. Аналогів в Україні поки немає! Аналізатор DELFIA® Xpress дозволяє враховувати більшу, в порівнянні з попередніми протоколами скрініга, кількість маркерів. Що дає новий параметр? Дослідження, проведені міжнародною організацією «Фонд медицини плода», довели, що білок, що виробляється плацентою - фактор плацентарного зростання - дозволяє більш точно випередити ймовірність синдрому Дауна, а також розпізнати прееклампсію, небезпечний стан, який призводить до цілого ряду ускладнень як у матері, так і у малюка.
Таким чином, квадротест - це комбінація вже не двох, не трьох, як це було раніше, а чотирьох гормонів: PAPP-A, вільного бета-ХГЧ, AFP та плацентарного фактору росту PLGF. Саме такий перелік гормонів в поєднанні з УЗД є найбільш ефективним для виявлення найбільш частих хромосомних аномалій. Аналіз дає мінімальну кількість хибнопозитивних результатів. А це означає, що інвазивна діагностика буде запропонована тільки тим жінкам, у яких дійсно дуже високий ризик патології плода.
Чому необхідно
Трапляється, що майбутні мами відмовляються від пренатального скринінгу і готові прийняти будь-який поворот долі. Це право кожної пацієнтки. Так само, як і право прийняття рішення про виношування вагітності при підтвердженій патології у плода. Однак важливо ще раз підкреслити: можливості даного скринінгу не вичерпуються виявленням ризику хромосомних порушень. Величезну роль відіграє діагностика ризику прееклампсії. Цей патологічний стан розвивається у 5% вагітних і дає про себе знати в другій половині строку підвищенням артеріального тиску, набряками, появою білка в сечі. Як результат - передчасні пологи, затримка внутрішньоутробного розвитку плода, розвиток серцево-судинної патології у дитини в майбутньому. За допомогою традиційних методів дослідження ризик розвитку такого ускладнення вагітності визначити важко, проте дослідження британських вчених з Фонду Медицини Плода на чолі з професором Кіпросом Ніколаідесом, переконливо довели: тестування проведене за допомогою аналізатора DELFIA® Xpress і розрахунок індивідуального ризику з урахуванням багатьох параметрів, дозволяє виявити ранній початок прееклампсії в 96% випадків.
Своєчасна допомога
Таким чином, завдяки скринінгу можна виявити високий ризик ще в І триместрі. При його розрахунку враховуються дані материнського анамнезу, особливості кровотоку в маткових артеріях, рівень артеріального тиску і результати біохімічних аналізів крові. Чим раніше буде виявлено схильність до недуги, тим краще. Профілактична терапія, розпочата до 16 тижня вагітності, знижує ризик розвитку прееклампсії на 50%. Лікування, розпочате пізніше, вже менш ефективно і допомагає лише в 10% випадків. Щоб у лікарів була можливість своєчасно розробити правильну тактику і вберегти маму і дитину від ускладнень, новий, сучасний протокол скринінгу рекомендований всім вагітним.
Задайте своє запитання
Якщо у Вас виникли запитання, обов'язково задайте їх у клініці Isida за телефонами:
0-800-35-92-86 (для українських операторів зв'язку),
+38-044-455-88-11 (для міжнародних),
через Telegram або Viber за номером:
+38-097-455-88-11
Також можливо задати своє запитання на спеціально створеній для цього формі сайту.