Чи можна протистояти небажаним тенденціям, зумовленим генами? «Чимало залежить від самої людини!» – переконані вчені та лікарі.
Людмила ЛІВШИЦЬ,
біолог клініки ISIDA, завідувачка відділу геноміки людини Інституту молекулярної біології і генетики АН України
Коли ми говоримо про спадкові хвороби, маємо чітко усвідомлювати, на які запитання здатна дати відповіді сучасна генетика. Оскільки вирішальна несправність сталася ще в генах, то змінити щось неможливо. Вилікувати вдається лише деякі захворювання. Так, якщо під час скринінгу в новонародженого виявляють фенілкетонурію, малюку одразу призначають дієту без амінокислоти фенілаланіну. За умови дотримання такої дієтотерапії протягом багатьох років негативних процесів можна уникнути. Однак для переважної більшості спадкових хвороб поки що не знайшли терапії. Тож у процесі планування вагітності вкрай важливо провести своєчасне генетичне тестування батьків. Це дасть змогу за потреби зробити таке саме тестування і майбутній дитині – пренатальну ДНК-діагностику.
Існує й таке явище, як схильність. Сучасні дослідження підтверджують: між генотипом і багатьма спадковими захворюваннями є взаємозв’язок. Певні комбінації генів спричиняють, наприклад, проблеми в роботі серцево-судинної системи, призводять до безпліддя, утворення злоякісних пухлин.
Чи допомагає вивчення «генетичного паспорта» дати конкретні поради? Є різні думки про доцільність проведення загальних медичних консультацій на підставі такого аналізу. Важливо розуміти, що йдеться про колективний, а не особистий ризик. В однієї людини може бути генпротектор, який захистить від недуги. В іншої – навпаки, шанс мати таку проблему буде дуже високим. Прорахувати абсолютно всі комбінації поки що неможливо, тому найкращою профілактикою, як і раніше, є здоровий спосіб життя.
Однак бувають випадки, коли генетична перевірка необхідна: усім добре знайомі «гени-винуватці», також відома ситуація, коли вони можуть виявитися з високим рівнем імовірності.
Слід врахувати. Генетичний аналіз важливий під час вживання гормональних препаратів. Він надає змогу виявити приховану тромбофілію (порушення згортання крові), яка у звичних умовах не виявилася б. Генетичні чинники можуть зумовлювати підвищення тиску під час вагітності, а також чимало проблем із виношуванням. Перевірка ДНК дає шанс більш точно встановити діагноз і обрати правильну стратегію. І, звісно, слушним кроком для пари перед зачаттям буде тест на спадкові недуги. Знаючи про ризики, завжди можна знайти правильне рішення.
Лариса БИКОВА,
лікар-ендокринолог клініки ISIDA
Однією з проблем, що можуть ускладнити вагітність, є діабет. Чи передається він у спадок? Насамперед, потрібно розрізняти дві основні форми захворювання. Діабет 1 типу нечасто пов’язаний зі спадковістю, оскільки головна його причина – інфекційна патологія клітин, які виробляють інсулін. А щодо діабету 2 типу, коли тканини втрачають чутливість до інсуліну, то тут простежується активніша спадкова схильність. Зазвичай це порушення виявляється ближче до другої половини життя, проте нині маємо тенденцію до «омолодження» 2 типу діабету, коли проблеми виникають у людей репродуктивного віку. Ось чому тим, у кого є рідні з патологією вуглеводного обміну, важливо пам’ятати про зовнішній чинник, що провокує діабет, – надмірну масу тіла. Можливо, варто переглянути вже звичну систему харчування.
Слід врахувати. Хвороба родичів є попередженням про загрозу. Однак схильність до діабету 2 типу – це ситуація, підконтрольна людині. Відмова від їжі, багатої на прості вуглеводи, – найважливіший спосіб профілактики. Завдяки йому схильність може ніколи не перерости в недугу.
Микола МІНЕНКО,
завідувач відділення мамології клініки ISIDA
Жінка має бути пильною, якщо в родичок у першому-другому поколінні були складні діагнози щодо здоров’я грудей. Але панікувати не варто! Можливо, інформація про хворобу рідних стане приводом не повторювати їхніх помилок і уникати хронічних стресів, не нехтувати гінекологічними проблемами, тримати під контролем гормональний статус. Однак потрібно враховувати, що 10% онкологічних захворювань мають спадковий чинник. Гени, в яких виникає небезпечна мутація, відомі: BRCA1 і BRCA2. І жінки можуть перевірити, чи потрапляють вони до групи високого ризику. Зазвичай пацієнтки відмовляються від таких аналізів, і це їхнє право. Але тим, хто наважився на обстеження, треба знати, що наука не безсила. У США та Європі медики вже визнали такий метод, як профілактична мастектомія (видалення тканин грудних залоз) з одночасною естетичною реконструкцією. Рішення Анджеліни Джолі – найвідоміший приклад цієї операції. Ця методика зменшує ризик розвитку захворювання на 95%. Проте є й не такі радикальні методи: деякі дослідження доводять, що вживання носіями ризикових генів певного антиестрогенового препарату зменшує небезпеку на 50%.
Слід врахувати. Жінкам, у роду яких були випадки раку, потрібно відвідувати мамолога не раз на рік, а раз на півроку. Рекомендується МРТ-мамографія, здатна виявити мікрорак на ранніх стадіях. Це дорожчий метод, ніж звичайні мамограма та УЗД, його не застосовують для масового обстеження, але якщо йдеться про спадковість, потрібно бути особливо пильною.
Цікаво
За інформацією, отриманою під час аналізу ДНК і зафіксованою у вигляді певної комбінації літер і цифр, можна зробити «генетичний паспорт». Навіщо він потрібен? Річ у тім, що це індивідуальна база ДНК-даних, що містить інформацію про генетичний код людини. Це генетичний відбиток, який залишається незмінним протягом усього життя та засвідчує генетичну схожість людини з членами її сім’ї, а також її генетичну унікальність.
Задайте своє запитання
Якщо у Вас виникли запитання, обов'язково задайте їх у клініці Isida за телефонами:
0-800-35-92-86 (для українських операторів зв'язку),
+38-044-455-88-11 (для міжнародних),
через Telegram або Viber за номером:
+38-097-455-88-11
Також можливо задати своє запитання на спеціально створеній для цього формі сайту.
