26 серпня 2016
Як це відбувається
У лабораторії ембріолога. На п'ятий день розвитку ембріона клітини починають диференціюватися. З внутрішнього шару сформуються тканини і органи, а зовнішній шар, трофобласт, буде відповідальним за імплантацію і перетвориться в плаценту. Ризик для подальшого розвитку ембріона зводиться до мінімуму, оскільки матеріал для аналізу беруть з зовнішнього шару.
У генетичному центрі. Використовувана методика називається NGS (Next Generation Sequencing) Секвенування (від лат. Sequentum - послідовність), вона дозволяє розшифрувати послідовність ДНК всього генома. Точність перевірки на хромосомні і моногенні захворювання - 99,9%. Процес повністю автоматизований, що виключає вплив людського фактора.
У кабінеті лікаря. Оскільки в штучних умовах ембріони здатні жити до п'яти днів, а аналіз вимагає часу, виходом стає кріоцікл. Ембріони надшвидко заморожують, а потім проводять їх перенесення в наступному циклі - в період, найбільш придатний для зачаття. Таким чином лікарі отримують можливість краще підготувати жінку до вагітності: стабілізувати гормональний фон, переконатися в готовності ендометрію до імплантації.
Кому показано
Пацієнтам, які планують ЕКЗ - особливо якщо вже були невдачі на етапі імплантації або виношування. Майже в 50% випадків ненастання вагітності при ЕКЗ обумовлено спадковими факторами. Доведено, що матка - чутливий біосенсор, який часто не приймає ембріон з хромосомними порушеннями. На сьогоднішній день проведення PGD із застосуванням NGS є найефективнішим методом. Перевірка дозволяє досягти боільш високого показника імплантації, знизити загрозу викиднів і збільшити кількість народжених здорових дітей.
Парам, які мають ризики народження дитини з генетичною аномалією. В першу чергу це відноситься до тих, хто знає про своє носійство небезпечних генів. Не варто зкидати з рахунків і віковий фактор, адже відомо, що з плином часу збільшується ймовірність розвитку хромосомних аномалій.
Експерт Антон БРОВКО, біолог, цитогенетик клініки ISIDA
NGS - найбільш інформативний на сьогоднішній день метод генетичного дослідження, а на інноваційність вказує сама його назва: секвенування наступного покоління.
