Молекулярне-генетичне тестування або ДНК діагностика спадкових або спадково обумовлених захворювань людини – це аналіз послідовності ДНК (молекули, в якій зашифрована вся спадкова інформація індивіда) з метою виявити порушення (мутації) окремих генів.
Мутації можуть як приводити до розвитку важких спадкових захворювань людини, наприклад, муковісцидоз, фенілкетонурія, спінальна м’язова атрофія, адрогенітальний синдром і т.д., так і бути фактором розвитку таких комплексних порушень здоров’я, як безпліддя, невиношування вагітності, тромбоутворення.
ДНК діагностика захворювань людини дозволяє підтвердити або відкинути діагноз, який припускається на основі клінічних симптомів. Результат діагностики допомагає пацієнту зробити вибір відносно як доцільності і методів лікування, так і свого здоров’я в цілому. На жаль, в наш час ДНК діагностика існує далеко не для всіх відомих генетичних патологій і порушень.
Діагностика носійства дозволяє визначити носіїв специфічних мутацій, які за певних умов можуть проявлятися в дітях генетичними захворюваннями. Цей тип тестування рекомендується пацієнтам, в сім’ях яких повторюються генетичні порушення, щоб дозволити планувати дітонародження і попередити народження дітей з важкими спадковими патологіями.
Як проводиться?
Матеріалом для проведення ДНК діагностики можуть слугувати:
- кров;
- клітини буккального епітелію (зішкріб зі слизової ротової порожнини);
- матеріал плода (ворсини хоріона, клітки амніотичної рідини, пуповинна кров). З усіх зразків біологічного матеріалу в лабораторії виділяють ДНК, очищують її і проводять аналіз цільових генів.
Для цього використовуються такі методи:
- різні види кількісної і якісної полімеразної ланцюгової реакції (PCR);
- мультилокусна лігазна реакція (MLPA);
- рестрикційний аналіз (RFLP);
- аналіз гетеродуплексів в денатуруючому градієнтому гель електрофорезі (DGGE);
- фрагментний аналіз флююрисцентно мічених PCR продуктів;
- повний аналіз нуклеотидної послідовності досліджуваного гена.
Найбільш важливими ресурсами для якісної ДНК діагностики є:
- високий рівень професіоналізму спеціалістів;
- сучасне обладнання і методи;
- сучасні діагностичні послуги.
Спеціалісти:
- спеціалісти нашої лабораторії сертифіковані з лабораторної генетики і успішно протестовані відповідно до європейського контролю якості;
- спеціалісти мають 25-річний науковий і практичний досвід в молекулярній генетиці людини, що підтверджено вченими ступенями кандидатів і доктора наук;
- опубліковано 36 наукових статей наших спеціалістів за 5 років щодо діагностованих порушень;
- наші спеціалісти регулярно взаємодіють з зарубіжними колегами з генетики людини, розробляють власні і запроваджують найновіші західні методи діагностики ДНК.
Сучасне обладнання і методи
Обладнання:
- термоциклери для проведення PCR в режимі реального часу і в кінцевій точці;
- апарати для різних видів гель електрофорезів;
- автоматичний лазерний секвенатор ALF-express і т.д.
Методи:
- різні види кількісної і якісної полімеразної ланцюгової реакції (PCR);
- мультилокусна лігазна реакція (MLPA);
- рестрикційний аналіз (RFLP);
- аналіз гетеродуплексів в денатуруючому градієнтому гель електрофорезі (DGGE);
- фрагментний аналіз флююрисцентно мічених PCR продуктів;
- повний аналіз нуклеотидної послідовності досліджуваного гена.
Сучасні діагностичні послуги:
- широкий спектр моногенних захворювань (18);
- пренатальна діагностика (8 захворювань), починаючи з ранніх строків вагітності, як невід’ємна частина сімейної діагностики спадкових патологій;
- пакети генетичного тестування – унікальна для України пропозиція, яка дозволяє провести комплексну діагностику порушень пацієнта:
- пацієнтів з проблемами репродукції;
- донорів ооцитів;
- доступні послуги при якості на рівні зарубіжних стандартів.
Задайте своє запитання
Якщо у Вас виникли запитання, обов'язково задайте їх у клініці Isida за телефонами:
0-800-35-92-86 (для українських операторів зв'язку),
+38-044-455-88-11 (для міжнародних),
через Telegram або Viber за номером:
+38-097-455-88-11
Також можливо задати своє запитання на спеціально створеній для цього формі сайту.
