Вступаючи в шлюб, подружжя мріє про довге щасливе життя в оточенні здорових діток. На жаль, не всім вдається стати батьками. Якщо у пари виникають проблеми з появою потомства – не вдається зачати дитину, або вагітність переривається, то лікар може порадити провести цитогенетичне дослідження – каріотипування.
Також його називають «хромосомним паспортом». Що це таке і для чого потрібно, журналісту інтернет-видання «Обозреватель. Женский день» пояснює Антон Бровко – біолог, цитогенетик клініки «ІСІДА».
Антоне Олександровичу, що таке хромосомний паспорт?
Ми народжуємося з хромосомним набором, який не змінюється протягом всього нашого життя. Нормальний хромосомний набір представляє собою 46 хромосом (23 пари), дві з яких – статеві хромосоми. У чоловіків це Х і Y, у жінок – Х і Х. Якщо з хромосомами все в порядку – правильна кількість, нормальна структура, незмінена якась генетична послідовність, то це означає, що каріотип нормальний. Якщо в каріотипі присутні порушення, це може відобразитись на здоров’ї людини.
Хромосомний паспорт – це документ цитогенетичної лабораторії, в якому зафіксовано візуальне відображення хромосомного набору людини (каріотип) і його опис у вигляді формули, надана інтерпретація результату, чи все в порядку, і в разі наявності відхилення від норми прописані рекомендації. Нормальний чоловічий каріотип записується як 46, ХY, нормальний жіночий – 46,ХХ. В каріотипі можуть бути виявлені відхилення. Наприклад, синдром Дауна виникає через те, що 21-а пара хромосом має одну додаткову 21-у хромосому, тобто їх не 2, а 3 копії. Відповідно, запис в хромосомному паспорті буде виглядати як 47,ХХ,+21 або 47,ХY,+21.
Як відбувається аналіз хромосом?
Проводиться цитогенетичне дослідження, метою якого є аналіз кількості і структури хромосом. Спеціаліст за допомогою комп’ютерної програми збирає хромосоми, зафіксовані на знімку, попарно, і порівнює, чи всі смужки на місці, чи немає зайвих або відсутніх ділянок. Якщо виявляється якась невідповідність, є привід запідозрити, що відбулася якась хромосомна мутація (аберація).
Хромосоми можуть розриватися в різних місцях (локусах) і обмінюватися ділянками, тому формули, що описують зміни в каріотипі, бувають дуже складними. В таких випадках на них номерами вказуються точки, де відбувся розрив, і куди перемістися який ділянок хромосоми. Для кого актуально отримання хромосомного паспорту?
Каріотипування показано людям, що мають проблеми зі здоров’ям. Нерідко це стосується дітей, у яких спостерігаються вади розвитку. Дана процедура може проводитися пренатально (до народження) і постнатально (після народження).
Яким чином можна провести каріотипування майбутній дитині?
Якщо лікар запідозрює відхилення в розвитку плода, то він може направити жінку на інвазивну процедуру, від час якої у вагітної беруть на аналіз навколоплідні води або оболонки, які оточують зародок. Ці біологічні матеріали містять клітини плода, з яких можна отримати хромосоми, щоб скласти каріотип ще до народження дитини. Другий варіант – вже після народження немовляти лікар, який його оглядає, може помітити порушення зовнішніх або фізіологічних показників і запідозрити якийсь хромосомний синдром. В цьому разі він також направить дитину на каріотипування.
Порушення можуть виникнути і в більш пізньому віці, наприклад, відставання в розумовому розвитку, аутизм. В ще більш зрілому віці можуть виявитися проблеми в статевій сфері – відсутність менструацій у дівчаток або неправильне статеве дозрівання у хлопчиків. Все це – привід звернутися до лікаря-генетика, і він направляє пацієнта на каріотипування. Показано каріотипування також подружжям, які довгий час не можуть мати дітей. Нерідко безпліддя пов’язано з порушенням в каріотипі. Цим також бувають викликані завмирання і зриви вагітності. Якщо це повторюється, то проводиться каріотипування абортивного матеріалу. До 65% завмерлих вагітностей виникають через порушення в хромосомному наборі зародку, які виникли de novo (вперше) або були успадковані від подружжя.
Крім того, каріотипування може проводитись в разі злоякісних новоутворень, наприклад, лейкемій (раку крові), причиною виникнення яких можуть бути порушення в структурі хромосом. В цьому випадку на аналіз береться кістковий мозок – в ньому можна побачити хромосомні мутації, які приводять до розвитку пухлини.
Хромосомні зміни можуть спостерігатися не у всьому організмі, а тільки в конкретному органі. Наприклад, в гонадах (статевих залозах), яєчниках або яєчках. Тоді у всьому тілі буде нормальний хромосомний набор, а в тих тканинах, які формують статеві клітини, хромосомний набір змінений, в результаті чого здорова людина продукує нездорові статеві клітини. Чи всі генетичні дефекти видні при каріотипуванні? Каріотипування проводиться за допомогою світлового мікроскопу, в який видні хромосоми, але не видні гени. Діагностика генних порушень проводиться тільки молекулярними методами, і це вже називається не хромосомний паспорт, а генетичний паспорт. В генетичний паспорт вписуються схильності людини до тих чи інших захворювань, стійкості або нестійкості до тих чи інших медикаментів і т.д.
Скільки часу робиться хромосомний паспорт?
Мінімум 5-7 днів. Для проведення каріотипування у пацієнтів беруть кров з вени, потім лейкоцити крові в пробірці стимулюють, примушуючи ділитися, а через декілька днів (72 години) культуру обробляють спеціальним реактивом (колцемідом), який зупиняє поділ клітин на стадії, коли вже видні хромосоми. Коли приходить час аналізу, цитогенетик капає на предметне скло завись клітин, і коли капля фіксатора розтікається по склу, оболонка клітини лускається, і хромосоми «випадають» на скло в абсолютно довільному порядку, після чого їх фотографують і аналізують за допомогою спеціальної програми, розставляючи попарно і порівнюючи структуру смужок. Кожна хромосома має свій унікальний малюнок, сплутати їх не можна. По цьому малюнку і розміру їх класифікують відповідно до міжнародної номенклатури ISCN (An International System for Human Cytogenetic Nomenclature).
Задайте своє запитання
Якщо у Вас виникли запитання, обов'язково задайте їх у клініці Isida за телефонами:
0-800-35-92-86 (для українських операторів зв'язку),
+38-044-455-88-11 (для міжнародних),
через Telegram або Viber за номером:
+38-097-455-88-11
Також можливо задати своє запитання на спеціально створеній для цього формі сайту.
