- Что такое пренатальная диагностика и обязательна ли она
- Что такое тест NIPT и кому он нужен
- Какой из методов диагностики точнее
- Инвазивная диагностика: когда, зачем и действительно ли это страшно
- Что делать, если получен тревожный результат
- Как часто подтверждается патология после инвазивной диагностики
- Что ещё можно диагностировать, кроме хромосомных нарушений
- Можно ли повлиять на что-то ещё до рождения
- Будущее пренатальной медицины
- Этическая сторона прогресса
- Главное — не напугать, а помочь
Планирование беременности — волнующий и ответственный период. Но даже когда тест уже положительный, будущие родители сталкиваются со множеством новых терминов, цифр и решений. Пренатальная диагностика — одна из тем, вызывающих тревогу.
Заведующая отделом пренатальной диагностики ISIDA, доктор медицинских наук, акушер-гинеколог, врач УЗИ, генетик Яна Рубан рассказала нам о том, какие обследования являются обязательными, что такое НИПТ и амниоцентез, в чём разница между скринингом и диагностикой и как медицина может помочь ещё до рождения ребёнка.
Что такое пренатальная диагностика и обязательна ли она
Под термином «пренатальная диагностика» подразумевают комплекс мероприятий, которые позволяют оценить внутриутробное состояние плода, выявить на ранних стадиях пороки развития, генетические или наследственные заболевания. Все этапы проведения пренатальной диагностики чётко регламентированы приказами МЗ Украины и рекомендациями международных ассоциаций.
Среди них следующие:
- Консультация генетика перед планированием беременности для групп риска (возраст беременной старше 35 лет и отца старше 40 лет, пороки развития в семье или случаи наследственных заболеваний, носительство хромосомных перестроек или генных заболеваний, бесплодие или привычное невынашивание беременности).
- Проведение первого УЗИ в рамках комбинированного пренатального скрининга в период с 11 по 13 неделю + 6 дней (КТР плода 45-84 мм) с анализом уровня биохимических маркеров (свободного β-хорионического гонадотропина человека, ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы РАРР-А; опционально — фактора роста плаценты PlGF) для расчёта индивидуального риска беременной, связанного с наличием хромосомной патологии у плода (трисомии 21, 18, 13 хромосом) и прогнозирования риска преэклампсии. Основной целью этого УЗИ является оценка анатомии плода, поиск ранних пороков развития и эхографических маркеров, уточнение срока беременности и предполагаемой даты родов.
- Оценка результатов комбинированного скрининга с распределением беременных на три группы риска:
- Высокую (риск составляет более чем 1:250) — в таком случае рекомендуется проведение амниоцентеза или биопсии ворсин хориона для исключения хромосомной патологии у плода.
- Среднюю (риск оценивается в пределах 1:251-1:1000) — рекомендуется проведение неинвазивного тестирования (NIPT) и последующее УЗИ в период с 16 по 18 неделю.
- Низкую (риск составляет менее чем 1:1000) с последующим плановым УЗИ в установленный срок.
- Второе УЗИ в группе беременных низкого риска проводится в период с 18 по 22 неделю для детальной оценки анатомического строения плода, исключения более поздних пороков развития и контроля за течением беременности. В группе высокого риска второе УЗИ проводится в период с 16 по 18 неделю. При выявлении у плода признаков хромосомной патологии или врождённых пороков развития беременные группы среднего и высокого риска консультируются врачом-генетиком для определения дальнейшей тактики обследования; по показаниям — консультации других специалистов, пренатальный консилиум с целью составления плана действий.
- Третье УЗИ выполняется по показаниям в период с 28 по 32 неделю для оценки состояния плода, его размеров, выявления пороков развития плода, которые могут проявляться в третьем триместре беременности.
- УЗИ перед родами проводится обычно на 37-38 неделе и позволяет оценить вес плода, его состояние, выявить дополнительные риски и определиться со способом и сроком родоразрешения.
Что такое тест NIPT и кому он нужен
Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) — это анализ крови беременной, позволяющий с высокой точностью оценить вероятность самых распространённых хромосомных аномалий: синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, определённых аномалий Х и У. С помощью отдельных видов тестов возможно выявить риски микроделеционных синдромов (когда есть потеря очень маленьких участков хромосом). Его назначают беременным, которые попали в среднюю группу риска по результатам комбинированного скрининга. Его рекомендуют беременным старшей возрастной категории 35+ уже с 10 недель беременности как дополнительный вариант скрининга, работающий по другому принципу. В основе лежит анализ внеклеточных фрагментов ДНК плаценты, отражающих генетический профиль плода. Этот метод диагностики в буквальном смысле изменил правила игры. Раньше, когда НИПТ ещё не был доступен, всем женщинам старше 35 лет рекомендовали инвазивную диагностику.
Но с 2014 года, когда НИПТ появился в Украине, количество инвазивных вмешательств уменьшилось втрое.
Какой из методов диагностики точнее
Чувствительность комбинированного скрининга составляет 85-90%. Это означает, что в 85-90 из 100 случаев синдрома Дауна тест покажет повышенный риск. Дополнительной возможностью комбинированного скрининга является определение риска определённых акушерских осложнений (преэклампсии, задержки роста плода, преждевременных родов).
Чувствительность неинвазивного теста (NIPT) относительно синдрома Дауна составляет 99,9%, то есть более высокая. Дополнительной возможностью тестирования является выявление риска определённых аномалий половых хромосом и микроделеционных синдромов.
Но всё же золотым стандартом обследования является инвазивная диагностика, потому что она единственная даёт максимально точную информацию относительно хромосомного набора плода. В случаях, когда мы имеем высокий риск хромосомных аномалий или видим пороки развития плода во время УЗИ, необходимо получить точный результат для составления дальнейшего плана действий.
Инвазивная диагностика: когда, зачем и действительно ли это страшно
Среди женщин распространено мнение, что инвазивные методы пренатальной диагностики — это больно, рискованно и очень сложно. Существует несколько вариантов диагностических инвазивных вмешательств: биопсия ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез. Биопсия ворсин хориона обычно проводится с 11 по 12 неделю, амниоцентез (забор околоплодных вод) — в 16-18 недель, а кордоцентез (забор пуповинной крови) — чаще после 20 недель. Для каждого существуют определённые показания и своя частота осложнений.
Большинство женщин после процедуры говорят, что на самом деле им было больше страшно, чем больно. Мы используем очень тонкую и острую иглу диаметром 0,9 мм, которая легко проходит через все слои (кожа, подкожно-жировой слой и стенка матки) и вызывает меньший риск кровотечений и образования гематом. Процедура длится не более минуты. Ни в одной стране мира такие вмешательства не проводятся под анестезией, потому что местное обезболивание не даёт доказанного эффекта, а общий наркоз в этом случае — неоправданная нагрузка и риски. После забора материала беременная сразу переходит в палату наблюдения, где находится в течение двух часов.
Может ли понадобиться несколько процедур?
В большинстве случаев достаточно одного варианта инвазивной процедуры: либо биопсии ворсин хориона, либо амниоцентеза, либо кордоцентеза. Но бывают и исключения. Примерно в 1% биопсий хориона может встречаться плацентарный мозаицизм, когда в плаценте присутствуют клетки с аномальным хромосомным набором. При этом плод во всех клетках может иметь нормальное количество хромосом. В таких случаях проводится ещё амниоцентез в 16-18 недель для определения кариотипа плода. Исследуются плодовые клетки, которые свободно плавают в околоплодных водах.
За 28 лет моей практики был лишь один случай, когда пришлось делать все три диагностические процедуры из-за мозаицизма плаценты. В итоге был получен результат, повлиявший на решение о продолжении беременности.
Именно амниоцентез считается золотым стандартом в плане соотношения точности и безопасности.
Каковы риски осложнений?
Перед диагностической процедурой всегда проводится консультация, во время которой врач объясняет все потенциальные риски, признаки осложнений, на которые стоит обращать внимание, и порядок действий в случае необходимости. Ориентировочный риск потери беременности при проведении биопсии ворсин хориона составляет около 0,2-0,3%, после амниоцентеза – 0,1-0,2%, после кордоцентеза — 1-2%.
Да, кордоцентез имеет более высокие риски осложнений, но применяется в случаях, когда другие методы неинформативны (диагностика тяжёлых анемий плода при парвовирусной инфекции или резус-конфликте, обменное переливание крови при тяжёлой анемии).
Как принимается решение о проведении инвазивной диагностики?
После обсуждения с генетиком результатов обследований, оценки рисков рождения больного ребёнка, возможных осложнений, этапов проведения процедуры решение принимается семьёй и выбирается день для проведения пункции. Перед процедурой проводятся дополнительные обследования (анализ выделений на флору, кровь на антитела при резус-отрицательной крови у мамы, общий анализ крови и другие) для уменьшения рисков осложнений.
Что делать, если получен тревожный результат
Во-первых, надо помнить, что целью этих исследований является поиск беременных, которым нужно дообследование. Ни в коем случае не воспринимать такой результат как диагноз и имеющуюся патологию у плода. Во-вторых, необходимо посетить генетика, чтобы понять план действий. Но если патология подтверждается, последнее слово всегда остаётся за семьёй. Задача врачей в том, чтобы объяснить родителям прогноз для ребёнка и возможные методы лечения, если они существуют.
Как часто подтверждается патология после инвазивной диагностики
После положительного комбинированного скрининга случаи подтверждения хромосомной патологии после амниоцентеза составляют около 5-15%. При выявлении структурных аномалий при УЗИ частота составляет 20-30% и выше. После положительного NIPT патологии подтверждаются в более 90%.
Что ещё можно диагностировать, кроме хромосомных нарушений
Исследование околоплодных вод при наличии риска позволяет исключить моногенные заболевания (муковисцидоз, спинально-мышечную атрофию, талассемию и т. п.). Путём проведения микроматричного анализа можно выявить микроделеции и микродупликации (более мелкие по размеру изменения хромосом при нормальном кариотипе). Обычно проводят дополнительно при установленных на УЗИ пороках развития или отягощённом анамнезе. Исследование околоплодных вод позволяет в тяжёлых случаях выявить инфицирование плода (токсоплазмоз, цитомегаловирус, парвовирус-19 и другие), определить резус-фактор плода.
Все решения относительно объёма обследований должны приниматься только после консультации генетика.
Можно ли повлиять на что-то ещё до рождения
К сожалению, мы не можем влиять на мутации de novo (возникающие впервые во время оплодотворения), но точно можем выявлять носительство наследственных заболеваний у родителей ещё до наступления беременности. Даже если оба родителя являются носителями без клинических проявлений, иногда риск рождения у них больного ребёнка составляет 25%.
В таких случаях для предупреждения проблем рекомендуем выбрать путь вспомогательных репродуктивных технологий и обследования эмбрионов перед переносом. Или же проведение инвазивной диагностики после наступления беременности.
Будущее пренатальной медицины
Современная медицина меняет не только качество жизни — она даёт шанс на жизнь там, где ещё недавно шансов не было совсем.
Фетальная хирургия: оперировать ещё до рождения
В современной медицине уже давно существует такое направление как фетальная хирургия. Это высокотехнологичные операции, которые выполняются внутриутробно, до рождения ребёнка, с целью лечения тяжёлых пороков развития.
Они бывают фетоскопические (малоинвазивные), когда вмешательство проводится через маленькие проколы в животе под контролем фетоскопа и УЗИ. Например, лазерная коагуляция сосудов при фето-фетальном трансфузионном синдроме (ФФТС) у некоторых двоен или септостомия (создание отверстия между амниотическими пузырями близнецов), перекрытие трахеи баллоном при диафрагмальной грыже у плода. Это шунтирование (установка дренажей) при обструкции мочевыделительных путей плода для предупреждения повреждения почек, при гидротораксе (массивном плевральном выпоте).
А бывают операции «открытого» типа, которые проводятся только в высокоспециализированных центрах. Например, при спинномозговых грыжах, когда хирургическим путём закрывают дефект внутриутробно для снижения риска паралича и гидроцефалии (накопления жидкости в головном мозге).
EXIT–операции на плоде вне пределов матки с сохранением плацентарно-плодового кровотока (при тератомах шеи, высокой обструкции верхних дыхательных путей).
Ребёнок от трёх родителей — звучит как фантастика?
На самом деле речь идёт о сложной современной медицинской технологии под названием «митохондриальное донорство». Такой метод вспомогательных репродуктивных технологий позволяет женщинам — носителям митохондриальных мутаций родить генетически собственного, но здорового ребёнка. В таких случаях он фактически имеет ДНК от трёх людей: мамы, папы и донора митохондрий. Это даёт шанс не передать тяжёлые, часто смертельные болезни по наследству.
Этическая сторона прогресса
Параллельно с научным прорывом растёт и ответственность. В медицинской среде всё чаще говорят об этических рисках — например, о соблазне отбора по полу или создании «идеальных» генетических профилей. Важно понимать: за технологиями всегда стоит живой человек.
Главное — не напугать, а помочь
Цель современной пренатальной диагностики — не напугать, а дать чёткую картину и помочь семье выбрать наилучший для неё путь.
Самое главное — это выбор и доступ к информации. Инновации работают не только на уровне лабораторий — они могут стать личным инструментом для будущих родителей. Каждая женщина, планирующая беременность или ожидающая ребёнка, имеет право на экспертную информацию, понимание рисков и возможностей. А также на уверенность в том, что современная медицина на её стороне.
Автор: Марианна Партевян
Фото: Клименко Татьяна
21 мая 2025
Источник: ELLE
