Время работы
  • ISIDA Медгородок
  • Понедельник – пятница 8:00 – 21:00
  • Суббота 9:00 – 21:00
  • Воскресенье 9:00 – 21:00
  • ISIDA Оболонь
  • Понедельник – пятница 8:00 – 21:00
  • Суббота 9:00 – 21:00
  • Воскресенье 9:00 – 18:00
  • ISIDA Левобережная
  • Понедельник – пятница 8:00 – 21:00
  • Суббота 9:00 – 21:00
  • Воскресенье 9:00 – 18:00
  • ISIDA Печерск
  • Понедельник – пятница 8:00 – 21:00
  • Суббота 9:00 – 21:00
  • Воскресенье 9:00 – 18:00

Могут ли такие показатели кариотипа как-то повлиять на результат ЭКО?

Анна

Вопрос:

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать кариотипы: у супруга - 46, XY 13 pstk + 14 pstk +, у супруги - 46, ХХ, 9 ph 13 pt + 13 pStk +. Было две внематочные беременности. Готовимся к ЭКО. Могут ли такие показатели как-то повлиять на планирование и исход беременности?

29 января 2015 г.

Ответ:

Добрый день, Анна!
Информация по расшифровке кариотипов нашей лаборатории следующая:

«Изменение в указанных гетерохроматиновых локусах хромосом являются вариантами нормы (согласно международной номенклатуре хромосом ISCN).
Некоторые цитогенетики грешат гипердиагностикой и описывают просто наличие всех этих структур в кариотипе. Этого делать не следует. Описываются только крайние хромосомные варианты – их увеличение или уменьшение вплоть до полного исчезновения гетерохроматина в указанных локусах с той целью, чтобы отдифференцировать их от истинной патологии хромосом.
Что касается варианта 9 ph, то в группе пациентов-носителей этого варианта чаще бывают как репродуктивные проблемы (невынашивание, бесплодие и т.д.), так и в небольшом проценте случаев рождение детей с пороками и умственной отсталостью. В то же время пациенты-носители варианта 9 ph (или так называемая, перицентрическая инверсия хромосомы 9) могут иметь здоровое потомство, такое, как они сами.

Читая заключение цитогенетика -46, XY 13 pstk + 14 pstk +, у супруги - 46, ХХ, 9 ph 13 pt + 13 pStk + и отмечая ошибки, я предполагаю, что это и есть случай гипердиагностики, хотя наверняка могу сказать, когда буду держать распечатку хромосом в руках.»

Предварительный ответ (без контроля, собственно, фотографии и формулы-описания) таков: вариант нормального кариотипа, дополнительных рисков для репродукции нет. Однако, учитывая громоздкое описание и возможность неточной диагностики, в некоторых случаях требуются дополнительные методы исследования.
Самый важный момент в окончательном заключении и адекватных рекомендациях - это, конечно, распечатка хромосом. Хотелось бы знать где и в какой клинике проводилось кариотипирование? Как правило, на руки дают распечатку хромосом, имея ее, мы сможем более четко интерпретировать заключение цитогенетика и дать рекомендации по интересующим Вас вопросам.
С уважением, Ксения Георгиевна Хажиленко.

13 февраля 2015 г.