21 августа 2018
C 29 августа по 29 сентября 2018 в г. Бесезда (штат Мериленд) на базе Национального института здоровья США (NIH) пройдет Международный саммит по генетике и геномике человека. Его участники отбираются на конкурсной основе во всех странах мира. Доктор-офтальмолог клиники ISIDA Елена Савина станет на саммите единственным представителем не только Украины, но и всего СНГ.
Наш разговор с Еленой Михайловной – о ее предстоящей деятельности на Саммите.
Елена Михайловна, по каким критериям проходил отбор участников?
Так получилось, что организаторы Саммита сами меня нашли. Некоторое время назад со мной связался сотрудник Института Глаза (США). По ее словам, она обращалась ко мне «как единственному офтальмогенетику в Украине». Мне предложили сотрудничество (обследование семей с наследственными заболеваниями глаз в Украине) согласно Программе Национального института здоровья США. Я согласилась. Через некоторое время мне сообщили о возможности участвовать в конкурсе.
Я подавала заявку дважды. В прошлом году я просто поздно отправила документы, набор кандидатов уже завершился. Необходимые материалы для участия в конкурсном отборе на саммит-2018 подавались еще в 2017 г., а результаты конкурса были обьявлены только спустя полгода (в мае 2018).
Я думаю, что решающими факторами в конкурсном отборе были: мой опыт работы с семьями с врожденной и наследственной патологией глаз; материалы, опубликованные в научных журналах (в том числе и зарубежные публикации); материалы диссертационной работы о врожденной и наследственной патологии глаз у украинских детей; монография о клинической диагностике наследственной патологии глаз у детей; мое сотрудничество с кафедрами офтальмологии НМАПО имени П.Л. Шупика и НМУ имени А.А. Богомольца. А также – моя личная мотивация.
Какова она, Ваша личная мотивация?
Организаторы интересовались, какие направления из предложенной программы лично меня интересуют больше всего. Первые две недели саммита – это общие для всех 30 участников занятия по всем описанным в программе направлениям. Одна неделя – выезд в различные клиники и лаборатории, обучение в них. И только одна неделя выделяется для индивидуальной работы по офтальмогенетике. Эту неделю я бы хотела посвятить знакомству с правилами организации регистра врожденной и наследственной патологии глаз в Украине (у нас его еще нет, а в Белоруссии, России, в продвинутых странах мира они уже давно существуют). Как юристу (у меня второе высшее образование – юридическое) мне интересны этические, юридические и социальные последствия геномной информации, юридическое сопровождение и правовые аспекты, особенности защиты прав и конфиденциальности информации пациентов.
Очень интересно введение в прецизионную (персонализированную) медицину и важность скрининга новорожденных – как профилактика ранней инвалидизации ребенка с унаследованным заболеванием. Ранняя диагностика наследственного заболевания дает возможность начать лечение как можно раньше и дает надежду на лучшие результаты. Интересны правила регистрации данных исследований, ведь это огромнейший объем информации по каждому пациенту, которую нужно систематизировать так, чтобы всем специалистам было удобно ею пользоваться. Важна также правильная тактика офтальмолога при выявлении наследственной патологии глаз у пациента (ранняя диагностика, обследование у смежных специалистов при проявлении нарушений в других органах и системах, обязательное консультирование у специалиста-генетика всех членов семьи I-II степени родства, индивидуализированная тактика ведения пациента с учетом особенностей его генетического заболевания, возможность участия в клинических исследованиях). Особое значение имеет прогнозирование зрительных функций, ведь при некоторых заболеваниях ребенок, как это ни печально, может потерять зрение в течение нескольких лет, и ему нужно уже сейчас, с высоким зрением, начинать обучаться шрифту Брайля и планировать профориентацию с учетом неблагоприятного для зрительных функций прогноза.
Какие цели ставит перед Вами клиника ISIDA? Или Ваши личные цели и задачи клиники совпадают?
Одним из ведущих направлений клиники ISIDA на протяжении 26 лет являются вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО). При проведении программ ЭКО возможно выполнение предимплантационного скрининга для исключения у эмбриона наследственной патологии. При наличии в семье тяжелых генетических заболеваний органов зрения с помощью этого исследования отбираются и имплантируются в матку матери только здоровые, без патологической наследственной информации, эмбрионы. Малыш рождается совершенно здоровым и прерывается порочная цепь передачи наследственного заболевания из поколения в поколение.
Я являюсь доверенным доктором в исследовании наследственной патологии глаз среди населения Украины. Это исследование инициировано США. В планах клиники ISIDA – тесное сотрудничество с институтами Соединенных Штатов примерно по такому алгоритму: семьи с наследственной патологией глаз комплексно обследуются офтальмологом, составляются родословные, согласовывается возможность участия семьи в исследовании. При соответствии результатов обследования критериям отбора в ISIDA будет выполнен забор крови у членов семьи пациента, выделена и транспортирована в Штаты ДНК для выявления мутации.
Такая работа дает не только ценнейшие с точки зрения науки сведения, но и помогает выбрать наиболее эффективный вид помощи пациенту, в том числе и возможность участия в дальнейших клинических исследованиях по лечению заболевания, проводимых в США, и возможность иметь здоровых деток с помощью метода ЭКО. Это шанс для больных с наследственной патологией глаз, ведь до недавнего времени такой диагноз считался «приговором». Я рада всем сообщить об этом. Каждый из врачей клиники ISIDA работает ради счастья и здоровья своих пациентов. И именно поэтому мое участие в саммите имеет такое значение.
Удачи Вам на саммите, плодотворной работы!
Спасибо!
Находитесь в поисках клиники, которой можно доверить здоровье своего ребенка? Доверьтесь специалистам клиники ISIDA. Возникли вопросы? Мы с радостью ответим на них, если Вы позвоните в клинику ISIDA по телефонам 0800 60 80 80, +38 (044) 455 88 11. Или задайте нам свой вопрос тут и мы обязательно на него ответим.
Задайте свой вопрос
Если у Вас появились вопросы, то обязательно задайте их в клинике Isida по телефонам:
0-800-35-92-86 (для украинских операторов связи),
+38-044-455-88-11 (для международных),
через Telegram или Viber по номеру:
+38-097-455-88-11
Также можно задать свой вопрос на специально созданной для этого форме сайта.
