17 июля 2017
Заведующая молекулярно-цитогенетической лабораторией, врач-лаборант-генетик клиники ISIDA Любовь Тавокина приняла участие в работе 11th European Cytogenetics Conference, который прошел 1-4 июля 2017 г. в Флоренции, Италия.
European Cytogenetics Conference – это ежегодный международный конгресс европейского общества цитогенетиков, который проходит в разных странах Европы и собирает под своей эгидой лучших специалистов в этой области генетики.
Цитогенетика – это раздел генетики, который изучает нормальную/аномальную структуру хромосом, механизмы поломок, а также те факторы, которые могут привести к подобным нарушениям хромосом. Последствия таких «поломок» – также в области профессионального интереса цитогенетиков.
«Целью моей поездки в Италию, на European Cytogenetics Conference, было получение информации о новых методах повышения диагностического уровня лаборатории с последующим введением этих методов в работу клиники. – говорит заведующая молекулярно-цитогенетической лабораторией ISIDA Любовь Тавокина. – Генетика в целом и цитогенетика в частности развиваются очень стремительно. Участие в подобных мероприятиях дает возможность быть в курсе последних научных открытий и, в конечном итоге, оказывать пациентам диагностические услуги высокого уровня».
European Cytogenetics Conference-2017 собрал около тысячи участников из всех стран Европейского сообщества. Ведущие специалисты в области цитогенетики человека, практикующие цитогенетики приехали в Италию, чтобы выслушать и обсудить доклады по основным разделам цитогенетики:
-
клинической цитогенетике;
-
онкоцитогенетике;
-
пренатальной диагностике;
-
цитогенетике животных и растений;
-
вопросам аккредитации лабораторий и внешнего контроля качества;
-
молекулярным механизмам хромосомных перестроек;
-
высокочувствительному методу – новое поколение секвенирования в цитогенетике.
Все доклады имели высокий научный уровень, расширяли представление о работе генома клетки в целом, о возможностях высокочувствительных тестов (сравнительная геномная гибридизация, новое поколение секвенирования и др.) в диагностике скрытых (небольшого размера) хромосомных поломок, которые не диагностируются традиционными методами классической цитогенетики. Целая секция была посвящена исследованию эпигеномных факторов, которые принимают участие в регуляции генов, не задевая структуры ДНК.
Молекулярно-цитогенетическая лаборатория в клинике ISIDA успешно работает на протяжении 13 лет. Специалисты лаборатории осуществляют пренатальную диагностику плода для беременных из группы высокого риска по хромосомной патологии, проводят диагностику различным группам пациентов – детям с пороками развития, пациентам с репродуктивными проблемами. Поэтому важное практическое значение для пациентов клиники ISIDA имели доклады, посвященные неинвазивной пренатальной диагностике. Опыт работы клиник/центров убедительно доказывает, что этот метод может быть только скрининговым и при получении положительных результатов (выявлении хромосомной аномалии у плода по крови матери) должен быть дополнен методом традиционного пренатального кариотипирования с использованием околоплодных вод или других тканей плода.
На широкое обсуждение участников 11th European Cytogenetics Conference был вынесен также очень важный для пациентов с различными формами бесплодия вопрос о внедрении предимплантационного генетического скрининга (PGS) в рутинную практику IVF клиник. Актуальность этого вопроса подчеркивается тем, что открытое явление мозаицизма хромосом на самых ранних стадиях эмбриогенеза может перечеркивать эффективность данного теста. Поэтому поднятие этого вопроса на конгрессе вызвало горячий интерес всех его участников.
«Лично для меня наибольшей интерес представлял доклад Peter Lichter – «Mechanistic aspects of chromothripsis», – продолжает делиться своими впечатлениями о конгрессе Любовь Тавокина.
Явление хромотрипсиса было открыто совсем недавно (2011, Филипп Стефенс) и трактуется как одномоментный клеточный кризис, ведущий к образованию сложных комплексных хромосомных перестроек. Изначально это явление было открыто для раковых клеток. В дальнейшем последствия подобных катастрофических событий (хромотрипсиса) были обнаружены в отдельных случаях врожденных сбалансированных транслокаций и при анализе комплексных хромосомных перестроек у лиц с задержкой развития и/или умственной отсталостью. С этим докладом перекликалось сообщение ученых из России – И. Ю. Юрова и др. – «Chromothripsis as mechanism driving genomic instability mediatingbrain diseases».
На основе полученных данных авторами было сделано предположение, что тканевая нестабильность хромосом может быть причиной широкого спектра комплексных заболеваний, таких, как болезни мозга, включая болезнь Альцгеймера, аутизм, умственную отсталость и др.
«Как специалист-цитогенетик я понимаю, что диагностика таких перестроек потребует введения более чувствительных методов в практику лаборатории. И пациенты IVF клиник, как никто другой, нуждаются в самой тщательной генетической диагностике. Клиника ISIDA уже 25 лет специализируется на лечении бесплодия. Это значит, что наши врачи стоят у истоков новой жизни, которая зарождается после лечения, нередко с применением методов вспомогательной репродуктивной медицины. И эта жизнь должна быть здоровой, именно с этой целью мы принимаем участие в мероприятиях, подобных прошедшему в Италии Конгрессу цитогенетиков. И именно этому посвящен каждый день нашей работы» – заканчивает свой рассказ об участии в работе 11th European Cytogenetics Conference Любовь Тавокина.
Тавокина Любовь Васильевна, заведующая молекулярно-цитогенетической лабораторией, врач-лаборант-генетик, имеет почти что 40-летний опыт работы, является кандидатом биологических наук, ассистентом кафедры медицинской и лабораторной генетики НМАПО им. П. Л. Шупика. Любовь Васильевна – автор более 40 печатных научных работ и одного патента на изобретение в области оптимизации лабораторной диагностики, она входит в состав группы научных консультантов программы межлабораторного контроля качества «Цитогенетика», которая стартовала в 2011 году. Любовь Васильевна регулярно принимает участие в научно-практических семинарах и конгрессах, посвященных клинической цитогенетике человека, предимплантационной генетической диагностике, методам пренатального скрининга и т. д.
В клинике ISIDA Любовь Тавокина занимается диагностикой хромосомной патологии у пациентов с бесплодием, осуществляет пренатальную диагностику хромосомной патологии, комплексную диагностику пациентов с привычным невынашиванием беременности, предимплантационную генетическую диагностику.
Если Вы испытываете сложности с зачатием ребенка, станьте на один шаг ближе к исполнению своей мечты о материнстве – позвоните в клинику ISIDA, запишитесь на первичный прием к врачу-репродуктологу. Наши телефоны: 0 800 60 80 80; +38 (044) 455 88 11
Задайте свой вопрос
Если у Вас появились вопросы, то обязательно задайте их в клинике Isida по телефонам:
0-800-35-92-86 (для украинских операторов связи),
+38-044-455-88-11 (для международных),
через Telegram или Viber по номеру:
+38-097-455-88-11
Также можно задать свой вопрос на специально созданной для этого форме сайта.
