Неинвазивная пренатальная диагностика в клинике ISIDA Киев

02 ноября 2017

В марте 2016 г. в клинике ISIDA было внедрено инновационное неинвазивное исследование на наличие хромосомных патологий у плода – диагностика Tranquility NIPT (Noninvasive Prenatal Testing). Более чем полуторагодовой практический опыт его использования показал необходимость и целесообразность введения изменений в стратегию проведения такого скрининга.

Тест NIPT с очень высокой точностью позволяет выявить наличие у плода наиболее частых хромосомных аномалий и микроделеционных синдромов, которые являются причиной отклонений в физическом и психическом развитии ребенка и приводят к его инвалидизации.

Nipt_zabor krovi

Тест является абсолютно безопасным как для матери, так и для плода, поскольку материал для исследования получают путем забора венозной крови матери.

В основе метода Panorama (Natera) лежит уникальный принцип дифференцирования материнских и плодовых (плацентарных) клеток в крови беременной. Анализ ДНК проводят с помощью современного метода NGS (секвенирования следующего поколения).

В чем ценность нового неинвазивного теста Panorama (Natera)

Тест NIPT обладает очень высокой степенью чувствительности: он позволяет выявить синдром Дауна (Т21), Эдвардса (Т18) и Патау (Т13) в более чем 99% случаев. Кроме трисомий, тест выявляет поломки половых хромосом (XXX, XO, XXY, XYY) и микроделеции – потери маленьких участков хромосом (22q11.2 – синдром ДиДжорджа, синдром Прадера-Вилли, Ангельмана, кошачьего крика, 1р36 делеция).
Тест позволяет проводить точный анализ с 9 недели и при минимальном количестве плодовой фракции – 2,8%.
Позволяет точно установить пол плода, выявить случаи триплоидий и молярную беременность.

Совокупность всех достоинств теста «Панорама» означает, что инвазивную диагностику, которая несет определенные риски для беременности, нужно будет применять только в очень редких случаях.

Практика использования теста NIPT показала, что необходимость в инвазивных диагностических вмешательствах после проведения теста снизилась примерно в 2 раза!

Какие изменения в проведение NIPT вносит клиника ISIDA

Тест NIPT раньше проводился по единственной универсальной схеме. Внедрение нового теста Panorama (Natera) позволит использовать индивидуальный подход для разных типов беременности (одноплодная и двойня, бихориальная или монохориальная двойня, использование донорских яйцеклеток или суррогатное материнство) С 1.11.2017 г. тест NIPT будет выполняться после предварительного консультирования с врачом, с учетом особенностей течения каждой беременности и оценки конкретных показаний к проведению теста.

Неинвазивный тест NIPT не будет использоваться в случаях беременности двойней с использованием донорских яйцеклеток и суррогатного материнства, а также при наличии синдрома исчезающего близнеца. NB! Возможны варианты ложноположительных результатов: в случаях плацентарного мозаицизма, синдроме исчезающего близнеца, злокачественного заболевания у беременной, наличия у беременной хромосомных аномалий (микроделеций).

При проведении предтестового консультирования определяется перечень исследований, необходимых для конкретной беременной. Предоставляется полная информация о патологиях и их последствиях для будущего ребенка, достоверности и формате выдачи результата, ограничениях теста. Кроме того, на послетестовой консультации врач комментирует результат и рассказывает пациентке о том, какими могут быть ее действия в случае получения положительных результатов о наличии хромосомных патологий у плода.

Сроки выполнения анализа – 15/16 календарных дней, стоимость анализа, в сравнении с ранее проводимым комплексным исследованием, несколько ниже.

Более подробную информацию о показаниях к проведению неинвазивного теста NIPT, о возможностях этого метода, а также о стоимости необходимых в Вашем случае исследований Вы можете получить у своего врача.

«Необходимо помнить, что данный вид тестирования является скрининговым. Он обязательно должен оцениваться в комплексе с данными ультразвукового исследования (УЗИ). Если результат NIPT положительный или по данным УЗИ выявлена определенная патология, обязательно проводится инвазивная пренатальная диагностика для определения кариотипа плода» – говорит Рубан Яна Анатольевна, заведующая отделением пренатальной диагностики, врач акушер-гинеколог.

В чем преимущества проведения теста NIPT в клинике ISIDA

Неинвазивный тест NIPT можно сделать как в клинике ISIDA, так и в любой медицинской сети, специализирующейся на лабораторных исследованиях. Преимуществом проведения обследования в клинике ISIDA является возможность специализированого медико-генетического консультирования до проведения неинвазивного тестирования и после.

Есть также возможность проведения ультразвукового обследования для получения полной информации о состоянии плода и комплексной оценки полученного результата. Все это влияет на выбор правильной индивидуальной тактики ведения беременности. В лабораториях, которые проводят подобные исследования, такой возможности нет, поэтому в большинстве случаев у женщины возникает необходимость дополнительно обратиться в специализированный центр за консультацией генетика.

Испытываете сложности с зачатием и вынашиванием беременности? Обратитесь в клинику ISIDA и мы сделаем все возможное для того, чтобы Ваша мечта о ребенке стала реальностью. Позвоните по телефонам 0 800 60 80 80; +38 (044) 455 88 11 и мы с удовольствием ответим на все Ваши вопросы. Или задайте свой вопрос с помощью специальной формы – во всплывающем окне при заходе на наш сайт.