Узнав о своей беременности, будущие мамы должны найти для себя ответ на вопрос «Где стать на учет по беременности?» Это важное решение, от которого зависит не только комфортность медицинского сопровождения беременной, но и здоровье малыша.
Кариотип человека
Кариотип (кариотипирование) – это набор хромосом человека, характеризующийся их количеством и особенностями морфологии. Графически кариотип имеет вид кариограммы и описывается формулой в соответствии с международной системой классификации хромосом.
В течение 18 лет в ISIDA clinic работает собственная лаборатория, которая предлагает широкий спектр генетических исследований: пренатальную, постнатальную и предимплантационную диагностику для выявления генетических патологий на клеточном и молекулярном уровнях.
Это очень важно для программ лечения бесплодия, при невынашивании беременности, для диагностики наследственных заболеваний.
Лаборатория постоянно участвует в международном контроле качества генетических исследований GenQA (Oxford, UK).
Наша экспертность имеет значение!
Исследование кариотипа
Определение кариотипа человека (кариотипирование) – это исследование набора его хромосом. С помощью микроскопа и программного обеспечения специалист оценивает их количество и форму.
Кариотип человека состоит из 23 пар хромосом: 22-аутосомы и последняя пара – половые хромосомы – Х и Y. Всего – 46.
Анализ не требует специальной подготовки. В течение 72 часов кровь из вены с помощью специальных препаратов готовят к изучению. Хромосомы исследуют методом световой и флуоресцентной микроскопии. С помощью специальной программы они фотографируются и детально анализируются исследователем.
Анализ кариотипа: кому рекомендовано
Определение кариотипа человека рекомендовано для следующих групп:
1. Пары с нарушениями репродукции:
- неоднократные попытки in vitro (ЭКО);
- невынашивание беременности;
- генетические патологии.
2. Беременные:
- показания биохимического и УЗИ скрининга;
- возраст;
- генетические патологии.
3. Дети:
- новорожденные с пороками развития;
- дети с физической и ментальной задержкой развития;
- подростки с нарушением полового созревания.
Все обследования назначаются индивидуально акушером-гинекологом и/или врачом-генетиком.
Определение кариотипа в ISIDA clinic
1. Кариотип будущих родителей
Изменения в хромосомном наборе супружеской пары могут привести к проблеме со здоровьем будущего ребенка. Некоторые хромосомные аномалии не имеют внешних проявлений, но становятся причиной таких проблем:
- бесплодие;
- невынашивание беременности;
- рождение детей с нарушениями развития.
Определение кариотипа производится по медицинским показаниям. Но при подготовке к зачатию, особенно перед применением вспомогательных репродуктивных технологий, следует убедиться, что отклонений нет. Результатом кариотипов является выявление особенностей хромосомного набора одного из партнеров или супружеской пары. Эта информация поможет предупредить и решить возможные репродуктивные проблемы, составить прогноз беременности и способствовать рождению здорового ребенка.
2. Кариотип плода (как метод пренатальной диагностики)
Обычно для исследования берутся околоплодные воды беременной. После пункции клетки-амниоциты культивируются в течение 10-14 дней с целью получения препаратов хромосом. Анализ поможет исключить нарушения на молекулярном уровне, спрогнозировать течение беременности, оценить состояние здоровья будущего ребенка.
3. Кариотип ребенка
К сожалению, скрининги, проводимые во время беременности, не всегда выявляют хромосомную патологию. Существует процент вероятности рождения ребенка с нарушениями. Кариотипирование помогает исключить хромосомные синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, синдромы, связанные с нарушениями в половых хромосомах и т.п., а также микроделеционные синдромы, например Прадера-Вилли, Ди-Джорджи, кошачьего крика.
Важно!
Результаты кариотипов всегда стоит обсудить с врачом-генетиком, ведь сам кариотип - не диагноз, а лишь результат анализа.
В ISIDA clinic исследование по определению кариотипа человека длится в течение 14 дней. Мы соблюдаем стандарты качества, имеем опытных специалистов и современную лабораторную оснастку. Наш опыт и Ваше доверие – превыше всего! Генетические исследования – только с ISIDA clinic.
Почему?
- собственная генетическая лаборатория;
- 18 лет опыта;
- постоянное участие в международном контроле качества генетических исследований GenQA (Oxford, UK);
- опытные специалисты;
- современное оборудование.
За подробной информацией обращайтесь в информационный центр ISIDA clinic по телефону:
