Время работы
  • ISIDA Медгородок
  • Понедельник – пятница 8:00 – 21:00
  • Суббота 9:00 – 21:00
  • Воскресенье 9:00 – 21:00
  • ISIDA Оболонь
  • Понедельник – пятница 8:00 – 21:00
  • Суббота 9:00 – 21:00
  • Воскресенье 9:00 – 18:00
  • ISIDA Левобережная
  • Понедельник – пятница 8:00 – 21:00
  • Суббота 9:00 – 21:00
  • Воскресенье 9:00 – 18:00
  • ISIDA Печерск
  • Понедельник – пятница 8:00 – 21:00
  • Суббота 9:00 – 21:00
  • Воскресенье 9:00 – 18:00

Генетика: научный прорыв

26 марта 2015

Благодаря открытиям в этой сфере, медики получают все больше возможностей для точной диагностики наследственно обусловленных проблем со здоровьем, а в некоторых случаях – даже их коррекции.

– Всего лишь один ген может обусловить плачевные последствия для будущего ребенка, и наша задача – избежать подобных неприятностей, – рассказывает заведующая отделом геномики человека Института молекулярной биологии и генетики АН Украины, доктор биологических наук, профессор Людмила ЛИВШИЦ. – Мы создали эффективную систему диагностики, которая успешно применяется в клинике ISIDA. Главное, что дает генетический анализ, – это прогноз в отношении будущего потомства. Лучше узнать о рисках заранее, чтобы вовремя принять взвешенное решение.

Защитить наследников
Пакет генетического исследования ISIDA для будущих родителей включает обследование на наличие 5 наиболее распространенных тяжелых заболеваний. У ребенка недуг может развиться, если и мама и папа являются носителями «неправильных» генов. Оптимально проводить анализ одному представителю пары. Если же у него обнаружится мутантный ген, тогда обследуют и партнера, чтобы исключить наличие «встречной» копии измененного гена.
Но даже в ситуации, когда оба родителя оказываются носителями нежелательных генов, это вовсе не означает, что все их дети будут поражены недугом. Риск рождения больного ребенка составляет 25% для каждой беременности. Если пара решается на такой шаг, ей предлагают дородовую диагностику – анализ на наличие конкретного предполагаемого заболевания.
Кому необходимо? В идеале всем, кто планирует беременность. Правда, многие пары пренебрегают подобной возможностью, будучи уверенными, что проблема обойдет их стороной. Но те, кто уже столкнулся с подобной бедой на собственном опыте или же больной ребенок родился у родственников, не хотят рисковать здоровьем малыша и проходят генетическое тестирование.

Не попасть в ловушку
Существуют генетические изменения – полиморфизмы, которые не приводят к явным патологиям, однако вносят свою лепту в развитие недуга. Это означает, что человек с определенным генотипом имеет более высокую вероятность столкнуться с каким-то заболеванием. Проверка необходима, когда речь идет о выявлении скрытой тромбофилии, то есть повышенного риска образования тромбов. Ее обуславливают мутации в генах, которые играют важную роль в регуляции свертываемости крови. Наследственная предрасположенность может привести к нежелательным проявлениям на фоне гормональной терапии или приема гормональных контрацептивов.
Кому необходимо? Согласно предписаниям ВОЗ, диагностика скрытой тромбофилии показана всем, кому требуется прием гормональных препаратов. Поскольку ЭКО предшествует этап гормональный стимуляции, все пациентки при подготовке к процедуре обязательно проходят генетическую проверку. Анализ также рекомендуется женщинам, принимающим гормональные контрацептивы.

Стать родителями
Репродуктивные нарушения могут быть обусловлены факторами наследственной предрасположенности. К счастью, в ряде случаев (при некоторых сбоях в работе иммунной системы, неполадках с рецепторами гормонов, тромбофилии, эндотелиальной дисфункции – повреждении внутреннего слоя клеток сосудов) врачи способны скорректировать ситуацию. Но чтобы знать, как помочь пациентке, у медиков должен быть диагноз, подтвержденный генетическим анализом.
Проверка «генетического паспорта» может понадобиться также для выяснения причин мужского бесплодия.
Кому необходимо? Парам, которые столкнулись со сложностями с зачатием, а также женщинам с привычным невынашиванием беременности.

Быть уверенной в завтрашнем дне
Современная репродуктология способна творить чудеса. Однако бывают ситуации, когда единственный выход – использование донорской яйцеклетки. Так бывает, например, при преждевременном истощении яичников. Женщина может быть полностью здорова, но от природы в ее организме заложен небольшой резерв половых клеток. И если бы она знала об этой особенности заранее, то могла бы спланировать свою жизнь по-другому, не откладывая беременность «на потом»…
Поэтому ISIDA разработала новую программу обследования, которая поможет определить овариальный резерв, то есть запас имеющихся в яичниках фолликулов, способных на дальнейшее развитие, – отмечает Людмила ЛИВШИЦ. Помимо гормонального анализа и УЗИ, в него включено изучение генетических маркеров, указывающих на вероятность преждевременного истощения яичников и наступления ранней менопаузы.
Кому необходимо? Женщинам, не спешащим стать матерью. Время, когда необходимо решиться на этот шаг, индивидуально. Лучше узнать о возможностях своего организма заранее, нежели потом сожалеть о неправильно выбранных приоритетах.