Время работы
  • ISIDA Медгородок
  • Понедельник – пятница 8:00 – 21:00
  • Суббота 9:00 – 21:00
  • Воскресенье 9:00 – 21:00
  • ISIDA Оболонь
  • Понедельник – пятница 8:00 – 21:00
  • Суббота 9:00 – 21:00
  • Воскресенье 9:00 – 18:00
  • ISIDA Левобережная
  • Понедельник – пятница 8:00 – 21:00
  • Суббота 9:00 – 21:00
  • Воскресенье 9:00 – 18:00
  • ISIDA Печерск
  • Понедельник – пятница 8:00 – 21:00
  • Суббота 9:00 – 21:00
  • Воскресенье 9:00 – 18:00

ДНК диагностика в клинике ISIDA

16 сентября 2014

Молекулярно-генетическое тестирование или ДНК диагностика наследственных или наследственно обусловленных заболеваний человека – это анализ последовательности ДНК (молекулы, в которой зашифрована вся наследственная информация индивида) с целью обнаружить нарушения (мутации) отдельных генов.

Мутации могут, как приводить к развитию тяжелых наследственных заболеваний человека, например, муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия, адреногенитальный синдром и т.д., так и быть фактором риска развития таких комплексных нарушений здоровья, как бесплодие, невынашивание беременности, тромбообразование.

ДНК диагностика заболеваний человека позволяет подтвердить или опровергнуть диагноз, предполагаемый или сделанный на основе клинических симптомов. Результат диагностики помогает пациенту сделать выбор относительно как целесообразности и методов лечения, так и своего здоровья в целом. К сожалению, в настоящее время ДНК диагностика существует далеко не для всех известных генетических патологий и нарушений.
Диагностика носительства позволяет определить носителей специфических мутаций, которые при определенных условиях могут проявиться в детях генетическими заболеваниями. Этот тип тестирования рекомендуется пациентам, в семьях которых повторяются генетические нарушения, чтобы позволить планировать деторождение и предотвратить рождение детей с тяжелыми наследственными патологиями.

Как проводится?

Материалом для проведения ДНК диагностики могут служить:

  • кровь;
  • клетки буккального эпителия (соскоб со слизистой ротовой полости);
  • материал плода (ворсины хориона, клетки амниотической жидкости, пуповинная кровь).
    Из всех образцов биологического материала в лаборатории выделяют ДНК, очищают ее и проводят анализ целевых генов.

Для этого используются такие методы:

  • разные виды количественной и качественной полимеразной цепной реакции (PCR);
  • мультилокусная лигазная реакция (MLPA);
  • рестрикционный анализ (RFLP);
  • анализ гетеродуплексов в денатурирующем градиентном гель электрофорезе (DGGE);
  • фрагментный анализ флюорисцентно меченных PCR продуктов;
  • полный анализ нуклеотидной последовательности исследуемого гена.

Наиболее важными ресурсами для качественной ДНК-диагностики являются:

  • высокий уровень профессионализма специалистов;
  • современное оборудование и методы;
  • современные диагностические услуги.

Специалисты:

  • специалисты нашей лаборатории сертифицированы по лабораторной генетике и успешно протестированы в соответствии с европейским контролем качества;
  • специалисты обладают 25-летним научным и практическим опытом в молекулярной генетике человека, что подтверждено учеными степенями кандидатов и доктора наук;
  • опубликовано 36 научных статей наших специалистов за 5 лет по диагностируемым нарушениям;
  • наши специалисты регулярно взаимодействуют с зарубежными коллегами по генетике человека, разрабатывают собственные и внедряют новейшие западные методы диагностики ДНК

Современное оборудование и методы

Оборудование:

  • термоциклеры для проведения PCR в режиме реального времени и в конечной точке;
  • аппараты для разных видов гель электрофорезов;
  • автоматический лазерный секвенатор ALF-express и т.д.

Методы:

  • разные виды количественной и качественной полимеразной цепной реакции (PCR);
  • мультилокусная лигазная реакция (MLPA);
  • рестрикционный анализ (RFLP);
  • анализ гетеродуплексов в денатурирующем градиентном гель электрофорезе (DGGE);
  • фрагментный анализ флюорисцентно меченных PCR продуктов;
  • полный анализ нуклеотидной последовательности исследуемого гена;

Современные диагностические услуги:

  • широкий спектр моногенных заболеваний (18);
  • пренатальная диагностика (8 заболеваний), начиная с ранних сроков беременности, как неотъемлемая часть семейной ДНК диагностики наследственных патологий;
  • пакеты генетического тестирования – уникальное для Украины предложение, позволяющее провести комплексную диагностику нарушений пациента:
  • пациентов с проблемами репродукции;
  • доноров ооцитов;
  • доступные услуги при качестве на уровне зарубежных стандартов.