Чтобы окончательно подтвердить или опровергнуть диагноз в отношении хромосомных и моногенных заболеваний, используются инвазивные методы диагностики. На актуальные вопросы, касающиеся этих методик, отвечает заведующая отделением пренатальной диагностики ISIDA Яна РУБАН.
Инвазивная пренатальная процедура (инвазивная пренатальная диагностика) – это дополнительное исследования плода, которое позволяет подтвердить или опровергнуть наличие у него хромосомной патологии.
На эту процедуру направляются те женщины, у которых, по данным генетического перинатального скрининга, (УЗИ и биохимические показатели) суммарный риск рождения ребенка с хромосомной патологией превышает 1:300.
Инвазивная пренатальная процедура осуществляется в условиях операционной. Путем прокола передней брюшной стенки под контролем УЗИ врач набирает материал для исследования: ворсинки хориона или плаценты, околоплодные воды (амниоцентез) или кровь плода (кордоцентез). Затем полученные образцы тканей исследуются в лаборатории и устанавливается точный диагноз.
