Чтобы окончательно подтвердить или опровергнуть диагноз в отношении хромосомных и моногенных заболеваний, используются инвазивные методы диагностики. На актуальные вопросы, касающиеся этих методик, отвечает заведующая отделением пренатальной диагностики ISIDA Яна РУБАН.
Как определить, необходимо ли женщине пройти инвазивную диагностическую процедуру?
Показания четко прописаны в приказе МЗ Украины, регламентирующем организацию медико-генетической помощи.
Итак, инвазивная диагностика нужна:
- при повышенном риске патологии у плода (риск увеличивается у беременных женщин до 18 лет и старше 35);
- наличие детей с хромосомными аномалиями или множественными пороками развития;
- хромосомные патологии и перестройки или генные мутации у родителей;
- моногенные болезни у родителей или близких родственников;
- при выявлении ультразвуковых маркеров хромосомной патологии у плода;
- при положительном результате скрининга І или ІІ семестра.
От чего зависит выбор методики исследования?
Очень важен срок беременности. После 10-й недели при положительном скрининге І триместра и исключении моногенных заболеваний проводится хорионбиопсия. Плюс этой методики состоит в том, что результат можно получить до 12-й недели, и в случае выявления серьезных аномалий, можно будет прервать беременность без серьезных последствий для организма матери. Однако у хорионбиопсии есть и существенный минус: при плацентарном мозаицизме (несоответствие хромосомного набора клеток эмбриона и хориона - бывает в 1 случае из 100) результат этого исследования может быть неточным. Тогда на 16-20-й неделе рекомендуется провести амниоцентез – забор околоплодных вод для дифференциации истинного и плацентарного мозаицизма. (К слову, это исследование показано и при положительном результате по NIPT.)
Примечание: NIPT – это неинвазивный метод исследования, для которого нужно взять у мамы венозную кровь. Этот текст проводится после 9 недели беременности и обладает очень высокой степенью чувствительности: он позволяет выявить синдром Дауна (Т21), Эдвардса (Т18) и Патау (Т13) в более чем 99% случаев. Кроме трисомий, тест выявляет поломки половых хромосом (XXX, XO, XXY, XYY) и микроделеции – потери маленьких участков хромосом (22q11.2 – синдром ДиДжорджа, синдром Прадера-Вилли, Ангельмана, кошачьего крика, 1р36 делеция).
Если обнаружится мозаицизм по околоплодным водам (0,25% случаев), рекомендуется кордоцентез (для анализа берут кровь плода из пуповины). Его проводят после 18-й недели для подтверждения диагноза при мозаицизме и оценки гематологических показателей при резус-конфликте.
Как проходит исследование и что ощущает женщина во время процедуры?
Диагностика проводится под контролем УЗИ. Для забора биоматериала применяется специальная игла – она настолько мала, что практически не ощущается. При заборе околоплодной жидкости возможны два варианта доступа – трансвагинальный и трансабдоминальный. Второй тип манипуляции дает меньше осложнений, именно он и используется в ISIDA. Врач выбирает место для введения инструмента таким образом, чтобы плод, пуповина и, по возможности, плацента, задеты не были. Для анализа необходимо 15-30 мл околоплодной жидкости. Все проходит безболезненно – большинство пациенток признаются, что больше боялись процедуры, чем во время нее испытывали дискомфорт.
Согласно рекомендациям Международного общества ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии, составленным на основе многочисленных исследований, в обезболивании необходимости нет. В большинстве случаев, какие-либо препараты после процедуры не назначаются. Сроки ограничения физической активности и полового покоя после манипуляции обсуждаются с врачом индивидуально.
Насколько инвазивные процедуры безопасны?
Вероятность осложнений невысока: при амниоцентезе - 0,5-0,6%, хорионбиопсии – 0,5-1%, кордоцентезе – 1-3%. Однако угроза преждевременного излития вод, прерывания беременности и преждевременных родов все же существует. Поэтому очень важно определить оптимальный срок проведения процедуры и оценить дополнительные факторы риска (фибромиома матки больших размеров, ретрохориальная гематома, аномалии развития матки, острая вагинальная инфекция, кровянистые выделения, три и более потери беременности, избыточная масса тела). При вынашивании двойни риски несколько возрастают.
Можно ли прибегнуть к инвазивной диагностике при отсутствии прямых показаний?
Желание пройти это исследование, не тратя времени на биохимический скрининг, чаще всего связано с возрастом. Иногда, инвазивную диагностическую процедуру требуют и пациентки, которым до 40 лет еще далеко. Однако подобные манипуляции проводятся исключительно по прямым показаниям. И лишь в редчайших случаях - при повышенной тревожности у пар - по настоянию пациента. Но для принятия окончательного решения о целесообразности проведения инвазивного исследования необходимо взвесить все риски и объяснить их паре.
ISIDA разъясняет
Хромосомные заболевания включают аномалии количества и структуры генов, а моногенные – только изменения их структуры.
Инвазивные методы диагностики подразумевают забор биоматериала – ворсины хориона или плаценты, околоплодные воды или пуповинная кровь – под контролем УЗИ.
Задайте свой вопрос
Если у Вас появились вопросы, то обязательно задайте их в клинике Isida по телефонам:
0-800-35-92-86 (для украинских операторов связи),
+38-044-455-88-11 (для международных),
через Telegram или Viber по номеру:
+38-097-455-88-11
Также можно задать свой вопрос на специально созданной для этого форме сайта.
