Увидеть в ребенке свое продолжение, подарить ему интеллект, красоту, таланты – мечта всех родителей. Но никому не хочется передать малышу наследственные недуги. Чтобы минимизировать такие риски, необходимо еще до наступления беременности проконсультироваться у врача-генетика.
Человек достаточно эффективно защищен от передачи большей части наследственных заболеваний. Если носитель измененного гена - только один из родителей, здоровое начало возьмет верх и малыш не заболеет. Ситуация усложняется, когда изъян таится в генном наборе обоих партнеров, поэтому необходимо консультирование, прогнозирующее степень риска.
До зачатия: определить риски
Существует более 10 000 генетических синдромов. Поэтому заявления о том, будто предварительные анализы с абсолютной точностью гарантируют здоровье будущего малыша, преувеличены. Однако вполне возможно выявить предрасположенность к наиболее распространенным недугам. Речь идет о таких болезнях как:
-
муковисцидоз - поражение желез внешней секреции, приводящее к тяжелым нарушениям функций органов дыхания и ЖКТ;
-
фенилкетонурия - нарушение обмена аминокислот, которое приводит к неврологическим расстройствам и умственной отсталости;
-
спинальная мышечная атрофия - нарушения в работе мышц и психическом развитии;
-
синдром Мартина-Белла - врожденное слабоумие.
Что дальше?
Генетик выяснит, нет ли у пары повышенных рисков, что поможет наметить программу действий на этапе наступления беременности, определить, достаточно ли будет рутинных тестов или же понадобится дополнительное обследование. Это может быть инвазивный тест, который определит наличие или отсутствие заболевания. Такая ранняя диагностика важна, даже когда речь не идет о прерывании беременности. Некоторые заболевания можно подкорректировать правильным питанием и особым уходом за новорожденным.
До рождения: исключить «поломку»
Анализы, которые проводят во время беременности, направлены на выявление уже существующих болезней плода. Наиболее вероятные выявляемые проблемы – хромосомные патологии. Хромосомы – это структурные элементы передачи наследственной информации, которые есть во всех клетках. И каждая из них несет в себе набор генов, которые отвечают за определенные признаки. Потеря одной хромосомы или, напротив, лишняя, изменение какого-то участка – все это грубые патологии.
Что дальше?
Большая часть хромосомных нарушений ведет к гибели плода на ранней стадии. Но полностью полагаться на естественный отбор не приходится. Такое распространенное изменение как наличие лишней, 21-й хромосомы, или синдром Дауна, позволяет крохе выжить, но приводит к тяжелому снижению умственных способностей. Если недуг получает подтверждение, врач информирует семью о проблеме, однако окончательное решение всегда принимает сама пара.
С особым вниманием
Зрелое (после 35 лет) материнство, а тем более уже известные наследственные проблемы, наличие деток с генетическими болезнями, случаи выкидышей, особенно на ранних сроках, неспособность зачать – все эти ситуации требуют особого изучения и обязательной консультации с генетиком.
Что дальше?
Будущим мамам, старше 35, рекомендуются прямые исследования на 10-11-й неделе беременности. Задача врача – проинформировать пациентку обо всех возможных рисках, однако решает, прибегать к инвазивной процедуре или нет, сама женщина.
Может ли помочь современная наука парам более солидного возраста при высокой степени риска избежать хромосомных патологий? Повлиять на слияние сперматозоида и яйцеклетки, которое происходит в естественных условиях, невозможно. Однако в отдельных случаях на помощь могут прийти программы искусственного оплодотворения, сопровождающиеся предимплантационной генетической диагностикой. Это не волшебная палочка, но такое тестирование дает шанс исключить большой спектр проблем.
Генетическая консультация до наступления беременности – это эффективная попытка исключить наиболее распространенные наследственные заболевания
11-13 недели беременности – время проведения самого важного скрининга, который позволит определить хромосомные патологии. До этого срока маркеры хромосомных патологий не видны, а позднее они становятся уже не такими достоверными. До 22 недель все вопросы диагностики хромосомной патологии и пороков развития должны быть закрыты.
Авторитетное мнение
Каждая беременность для нас – на вес золота, ведь мы не рожаем по сотне детей. Для большинства пациенток консультация врача перед зачатием – повод порадоваться тому, что у них нет дополнительных генетических рисков. Но если в процессе беседы со здоровой парой о родословной всплывают какие-то «зацепки» – тут и случаи тромбоза, и непонятные, неклассифицированные болезни, и проблемы с невынашиванием – это показание для дополнительных тестов. Если хотя бы одной из тысячи пар беседа поможет назначить правильное обследование и спасти от проблемы, значит, усилия врача не напрасны. А для тех, у кого возникали проблемы с зачатием или вынашиванием, визит к генетику обязателен на 100%. Исключение генетических патологий – важнейший шаг в диагностике.
Задайте свой вопрос
Если у Вас появились вопросы, то обязательно задайте их в клинике Isida по телефонам:
0-800-35-92-86 (для украинских операторов связи),
+38-044-455-88-11 (для международных),
через Telegram или Viber по номеру:
+38-097-455-88-11
Также можно задать свой вопрос на специально созданной для этого форме сайта.
