Хромосомный паспорт ребенка – это документальное отражение результатов актуального исследования кариотипа ребенка, качественных и количественных особенностей строения его хромосом.
Хромосомный набор человека, с которым он рождается, остается неизменным на протяжении всей жизни. В норме он состоит из 46 хромосом, две из которых половые: XX – у женщин, XY – у мужчин. Отклонение по количеству хромосом или их структуры свидетельствует о наличии нарушений, которые могут сказаться на здоровье.
В то же время, встречаются случаи, когда человек является только носителем хромосомных сбалансированных перестроек и даже не догадывается об угрозе. Инновационные технологии позволяют заблаговременно выявить возможные риски и исследовать кариотип, как взрослого человека, так и младенца до его рождения и после – говорит Любовь Тавокина, заведующая молекулярно-цитогенетической лабораторией клиники ISIDA. – Лаборатория ISIDA трижды аттестована в Украине и ежегодно проходит внешний контроль качества. Команда врачей-лаборантов-генетиков – это специалисты высшей категории, обладающие многолетним опытом работы».
АЛГОРИТМ ДЕЙСТВИЯ
Создание хромосомного паспорта строится на базовом цитогенетическом исследовании под названием кариотипирование. Для диагностики используется биологический материал, содержащий клетки пациента. Лучшим объектом является периферийная кровь пациента. Из крови выделяют лимфоциты, в ядрах которых находятся хромосомы. С помощью светового микроскопа проверяются базовые показатели: количество и отсутствие структурных перестроек хромосом. Описание результатов предоставляется в виде формулы кариотипа с подробным разъяснением всех данных, а также общим цитогенетическим заключением. Только при отсутствии хромосомных аномалий кариотип считается нормальным.
Но, определенные ограничения метода кариотипирования не всегда позволяют сделать окончательный вывод без применения более чувствительных методов исследования, особенно если у пациента наблюдается клиническая картина – пороки развития органов и систем органов, умственная отсталость и др.
В таком случае, проводятся дополнительные тесты, которые позволяют выяснить, где именно произошла поломка, идентифицировать конкретную хромосому или ее определенную часть. На основе результатов прописываются возможные риски и соответствующие рекомендации. Все эти данные вносятся в хромосомный паспорт ребенка, который остается актуальным на протяжении его жизни.
В ЛАБОРАТОРИИ
Полный цикл создания хромосомного паспорта длится от 10 дней до нескольких недель, в зависимости от этапов исследования и сложности перестройки. Для проведения анализа обычно используется венозная кровь пациента. Если же речь идет о кариотипе будущего ребенка, то у беременной берутся клетки околоплодных вод или оболочек (ворсин хориона/ плаценты), окружающих плод. Путем ряда манипуляций с биологическим материалом добывают клетки, затем ядра, содержащие хромосомы. При нанесении зависи очищенных ядер на предметное стекло получают метафазные пластинки – объект для анализа хромосом.
Анализируют хромосомы под микроскопом с использованием компьютерных программ, а затем систематизируют в соответствии с Международной цитогенетической номенклатуры хромосом человека (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN). В 90% случаев для установления кариотипа достаточно базового метода дифференциального окрашивания хромосом (GTG). Он позволяет обнаружить большинство аномалий.
Более чувствительные методы позволяют выявлять те изменения, которые нельзя обнаружить в световом микроскопе (скрытые перестройки), или точно идентифицировать происхождение хромосомной перестройки. Это панель молекулярно-цитогенетических методов, так называемый, FISH-анализ. Он также обнаруживает нарушения, которые остаются незаметными для GTG. Поэтому, если есть проявления возможных хромосомных аномалий (клиническая картина), даже в условиях установления нормального кариотипа, врач рекомендует продолжить диагностику более чувствительными методами.
ГРУППЫ РИСКА
В общем, частота хромосомных патологий, которые могут быть унаследованными или возникать впервые, составляет 5-7 случаев на 1000. В то же время, среди пар, страдающих бесплодием, невынашивание беременности, этот показатель возрастает в разы: 7 случаев на 100, а в группах мужчин с тяжелыми нарушениями сперматогенеза – 15%. Даже здоровый человек может быть носителем хромосомных патологий, когда изменения в кариотипе не имеют никаких внешних и физиологических признаков. В таких случаях существует риск для будущего поколения унаследовать аномалию не только как носителя. Она может стать причиной хромосомных синдромов – заболеваний, обусловленных изменениями в количестве или структуре отдельных хромосом в кариотипе. Среди самых распространенных проявлений: нервно-психические расстройства, врожденные пороки различных систем и органов, нарушение полового созревания, отставание в росте и развитии.
Хотите, чтобы Ваш ребенок был здоров? Доверьте наблюдение за его здоровьем и развитием врачам клиники ISIDA. Позвоните в клинику ISIDA по телефонам 0 800 60 80 80, +38 (044) 455 88 11 и мы с радостью ответим на все Ваши вопросы. Или задайте свой вопрос с помощью специальной формы – во всплывающем окне при заходе на наш сайт.
Задайте свой вопрос
Если у Вас появились вопросы, то обязательно задайте их в клинике Isida по телефонам:
0-800-35-92-86 (для украинских операторов связи),
+38-044-455-88-11 (для международных),
через Telegram или Viber по номеру:
+38-097-455-88-11
Также можно задать свой вопрос на специально созданной для этого форме сайта.
