Благодаря современным программам дородовых обследований, сегодня возможно не только вычислить индивидуальный риск хромосомных нарушений, но и предотвратить некоторые осложнения беременности. Положительный результат предварительной проверки далеко не всегда означает наличие хромосомной патологии у ребенка. Для окончательного диагноза необходимо определить кариотип плода и проконсультироваться у генетика. Чтобы минимизировать количество ложноположительных результатов, ISIDA ввела новый протокол скрининга. Благодаря такой схеме меньшее количество женщин попадет в группу риска и соответственно им не будут проведены инвазивные процедуры, снизится уровень тревожности и количество осложнений.
Возможность выявления плодов с наиболее частыми хромосомными аномалиями (синдром Дауна, Эдвадса, Патау) еще при беременности, всегда было приоритетом медицинских исследований. Еще в 60-е годы прошлого столетия стало возможным определять кариотип (набор хромосом) плода с помощью анализа околоплодных вод. В то же время врачи признавали, что назначать всем беременным процедуры, которые предполагают пусть минимальное, но все же хирургическое вмешательство, не выход. Это необходимо делать лишь тем, у кого риск действительно очень велик. Были созданы различные математические программы, позволяющие вычислять индивидуальный риск хромосомной патологии у конкретной женщины при данной беременности. В ходе научного прогресса такие расчеты претерпевали изменения. Сначала во внимание принимали только возраст матери. Сегодня же учитывается множество разных показателей, вплоть до этнической принадлежности. Специалисты УЗИ могут выявлять опасные симптомы на ранних сроках беременности. В крови беременных были выделены особые белковые соединения (гормоны), изменение уровня которых может указывать на патологию плода. В итоге стандартом стал комбинированный скрининг (ультразвуковое и биохимическое исследование), который проводят в два этапа – на 11-13-й и на 16-18-й неделях беременности. Важнейшее преимущество самого современного варианта пренатального скрининга – возможность получить достоверный и окончательный результат уже в І триместре.
Оптимальный алгоритм
ISIDA призывает беременных пройти обследование на 11-12 неделе. Именно в это время с помощью УЗИ можно максимально точно измерить толщину воротникового пространства – одного из наиболее диагностически значимых ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий. Оцениваются и другие ультразвуковые показатели, результаты допплерографии. Делают биохимический анализ крови. Затем данные, полученные врачом-генетиком, специалистом УЗД и параметры биохимии крови вводят в компьютерную программу, рассчитывающую риски конкретной беременности. В зависимости от результатов, выделяют три группы риска.
1. При низкой степени риска будущей маме на втором этапе скрининга достаточно проверить уровень альфа-фетопротеина (АФП), который является показателем развития нервной трубки плода. Рекомендуется плановое УЗИ в 20-21 неделю и наблюдение беременности согласно общепринятым стандартам.
2. При средней степени риска рекомендуется проведение комбинированного скрининга (УЗИ и бихимическое исследование крови) в 16- 18 недель. После расчета индивидуального риска решают необходима ли инвазивная диагностика для определения кариотипа плода.
3. При высокой степени риска проводится медико-генетическое консультирование и инвазивная диагностика с целью определения кариотипа плода.
В подавляющем большинстве случаев женщины получают информацию о состоянии плода до 12 недель. Это позволяет своевременно принять решение о тактике ведения беременности.
Квадротест
Когда речь идет о здоровье ребенка, необходим очень точный расчет, – рассказывает Ирина КИСЛОВСКАЯ, заведующая клинико-диагностической лабораторией ISIDA. – Наша клиника всегда ориентировалась на самые надежные программы, поэтому у нас новейшее оборудование от авторитетной компании Perkin Elmer. Аналогов в Украине пока нет! Анализатор DELFIA® Xpress позволяет учитывать большее, по сравнению с предыдущими протоколами скринига, количество маркеров. Что дает новый параметр? Исследования, проведенные международной организацией «Фонд медицины плода», доказали, что белок, вырабатываемый плацентой – фактор плацентарного роста – позволяет более точно опередить вероятность синдрома Дауна, а также распознать преэклампсию, опасное состояние, которое приводит к целому ряду осложнений как у матери, так и у малыша.
Таким образом, квадротест – это комбинация уже не двух, не трех, как это было раньше, а четырех гормонов: PAPP-A, свободного бета-ХГЧ, AFP и плацентарного фактора роста PLGF. Именно такой перечень гормонов в сочетании с УЗИ наиболее эффективен для выявления наиболее частых хромосомных аномалий. Анализ дает минимальное количество ложноположительных результатов. А это означает, что инвазивная диагностика будет предложена только тем женщинам, у которых действительно очень высокий риск патологии плода.
Почему необходимо
Случается, что будущие мамы отказываются от пренатального скрининга и готовы принять любой поворот судьбы. Это право каждой пациентки. Точно так же, как и право принятия решения о вынашивании беременности при подтвержденной патологии у плода. Однако важно еще раз подчеркнуть: возможности данного скрининга не исчерпываются выявлением риска хромосомных нарушений. Огромную роль играет диагностика риска преэклампсии. Это патологическое состояние развивается у 5% беременных и дает о себе знать во второй половине срока повышением артериального давления, отеками, появлением белка в моче. Как результат – преждевременные роды, задержка внутриутробного развития плода, развитие сердечно-сосудистой патологии у ребенка в будущем. С помощью традиционных методов исследования риск развития такого осложнения беременности определить трудно, однако исследования британских ученых из Фонда Медицины Плода во главе с профессором Кипросом Николаидесом убедительно доказали: тестирование, проведенное с помощью анализатора DELFIA® Xpress и расчет индивидуального риска с учетом многих параметров, позволяет выявить раннее начало преэклампсии в 96% случаев.
Своевременная помощь
Таким образом, благодаря скринингу можно выявить высокий риск еще в І триместре. При его расчете учитываются данные материнского анамнеза, особенности кровотока в маточных артериях, уровень артериального давления и результаты биохимических анализов крови. Чем раньше будет выявлена склонность к недугу, тем лучше. Профилактическая терапия, начатая до 16 недели беременности снижает риск развития преэклампсии на 50%. Лечение, начатое позже, уже менее эффективно и помогает лишь в 10% случаев. Чтобы у врачей была возможность своевременно разработать правильную тактику и уберечь маму и кроху от осложнений, новый, современный протокол скрининга рекомендован всем беременным.
Задайте свой вопрос
Если у Вас появились вопросы, то обязательно задайте их в клинике Isida по телефонам:
0-800-35-92-86 (для украинских операторов связи),
+38-044-455-88-11 (для международных),
через Telegram или Viber по номеру:
+38-097-455-88-11
Также можно задать свой вопрос на специально созданной для этого форме сайта.
