Можно ли противостоять нежелательным тенденциям, обусловленным генами? Очень многое зависит от самого человека! – уверены ученые и врачи.
Людмила ЛИВШИЦ,
биолог клиники ISIDA, заведующая отделом геномики человека Института молекулярной биологии и генетики АН Украины
Говоря о наследственно обусловленных недугах, необходимо четко осознавать, на какие вопросы способна дать ответы современная генетика. Раз уж в генах произошла серьезная поломка, то изменить что-либо невозможно. Вылечить удается лишь некоторые заболевания. Так, если во время скрининга у новорожденного обнаруживается фенилкетонурия, малышу сразу назначают диету, исключающую аминокислоту фенилаламин, и при соблюдении такой диетотерапии на протяжении многих лет негативные процессы удается предотвратить. Однако для подавляющего большинства наследственных болезней пока не получилось найти терапию. Поэтому в процессе планирования беременности крайне важно провести своевременное генетическое тестирование родителей. Это позволит в случае необходимости провести такое же тестирование и для будущего ребенка – пренатальную ДНК-диагностику.
Есть и такое явление, как предрасположенность. Современные исследования подтверждают: между генотипом и многими наследственными заболеваниями прослеживается взаимосвязь. Определенные комбинации генов вносят свою лепту в развитие, например, неполадок в сердечнососудистой системе, бесплодие, образование злокачественных опухолей.
Позволяет ли изучение «генетического паспорта» дать конкретные советы? О целесообразности проведения общих медицинских консультаций на основании такого анализа существуют разные мнения. Важно понимать, что речь идет о коллективном, а не личном риске. У одного человека может быть генпротектор, который защитит от недуга. У другого – напротив, шанс столкнуться с проблемой будет очень высок. Просчитать абсолютно все комбинации пока невозможно, поэтому лучшей профилактикой, как и раньше, остается здоровый образ жизни.
Тем не менее, существуют случаи, когда генетическая проверка необходима: хорошо знакомы «гены-виновники», также известна ситуация, при которой они дадут о себе знать с высокой долей вероятности.
Следует учесть. Генетический анализ важен при приеме гормональных препаратов. Он позволяет выявить скрытую тромбофилию (нарушение свертываемости крови), которая в обычных условиях не давала бы о себе знать. Генетическими факторами может быть обусловлено повышение давления во время беременности, а также ряд проблем с вынашиванием. Проверка ДНК дает шанс более точно поставить диагноз и выбрать верную стратегию. И, конечно, правильным шагом для пары перед зачатием будет тест на наследственные недуги. Зная о рисках, всегда можно найти правильное решение.
Лариса БЫКОВА,
врач-эндокринолог клиники ISIDA
Одна из проблем, которая может осложнить беременность, это диабет. Передается ли он по наследству? В первую очередь нужно различать две основные формы заболевания. Диабет 1 типа с наследственностью связан нечасто, поскольку его главная причина – инфекционная патология, поражающая клетки, которые вырабатывают инсулин. Что же касается диабета 2 типа, при котором ткани теряют чувствительность к инсулину, то здесь прослеживается более активная предрасположенность.
Как правило, это нарушение проявляется ко второй половине жизни, однако прослеживается тенденция к «омоложению» 2 типа диабета, когда проблемы возникают у людей в репродуктивном возрасте. Поэтому тем, у кого есть родные с патологией углеводного обмена, важно помнить о внешнем факторе, провоцирующем диабет, – избыточной массе тела. Вероятно, привычную систему питания нужно пересмотреть.
Следует учесть. Болезнь родственников предупреждает об угрозе. Однако склонность к диабету 2 типа – это ситуация, подконтрольная человеку. Отказ от пищи, богатой простыми углеводами, – важнейший способ профилактики. Благодаря ему предрасположенность может никогда не развиться в недуг.
Николай МИНЕНКО,
заведующий отделением маммологии клиники ISIDA
Женщина должна быть бдительной, если у родственниц в первом-втором поколении были сложные диагнозы в отношении здоровья груди. Но паниковать не следует!
Возможно, информация о болезни родных послужит поводом не повторять их ошибок и беречься от хронических стрессов, не запускать гинекологические проблемы, держать под контролем гормональный статус. Однако нужно учитывать, что 10% онкологических заболеваний имеют наследственный фактор. Гены, в которых возникает опасная мутация, известны – BRCA1 и BRCA2, и женщины могут проверить, попадают ли они в группу высокого риска. Как правило, пациентки отказываются от таких анализов, и это их право. Но тем, кто решается на обследование, стоит знать, что наука не бессильна. В США и Европе медики уже признали такой метод как профилактическая мастоэктомия (удаление тканей грудных желез) с одновременной эстетической реконструкцией. Решение Анжелины Джоли – самый известный пример такой операции. Она снижает риск развития заболевания на 95%. Но существуют и менее радикальные методы: проведены исследования, доказывающие, что прием носительницами рискованных генов определенного антиэстрогенового препарата снижает риск на 50%.
Следует учесть. Женщинам, в роду у которых были случаи рака, нужно посещать маммолога не раз в год, а раз в полгода. Рекомендуется МРТ-маммография, которая способна выявить микрораки на самых ранних стадиях. Это более дорогостоящий метод, чем обычные маммограмма и УЗИ, его не применяют для массового обследования, но если речь идет о наследственности, нужно быть особо внимательной.
Интересно
Согласно информации, полученной в ходе анализа ДНК и зафиксированной в виде определенной комбинации букв и цифр, можно сделать «генетический паспорт».
Зачем он нужен? Дело в том, что это индивидуальная база ДНК-данных, содержащая информацию о генетическом коде человека. По сути это генетический отпечаток, который остается неизменным на протяжении всей жизни и показывает генетическое сходство человека с членами его семьи, а также его генетическую уникальность.
Задайте свой вопрос
Если у Вас появились вопросы, то обязательно задайте их в клинике Isida по телефонам:
0-800-35-92-86 (для украинских операторов связи),
+38-044-455-88-11 (для международных),
через Telegram или Viber по номеру:
+38-097-455-88-11
Также можно задать свой вопрос на специально созданной для этого форме сайта.
