Как это происходит
В лаборатории эмбриолога. На пятый день развития эмбриона клетки начинают дифференцироваться. Из внутреннего слоя сформируются ткани и органы, а внешний слой, трофобласт, будет ответственен за имплантацию и превратится в плаценту. Риск для дальнейшего развития эмбриона сводится к минимуму, поскольку материал для анализа берут из внешнего слоя.
В генетическом центре. Используемая методика называется NGS (Next Generation Sequencing) Секвенирование (от лат. sequentum – последовательность), она позволяет расшифровать последовательность ДНК всего генома. Точность проверки на хромосомные и моногенные заболевания – 99,9%. Процесс полностью автоматизирован, что исключает воздействие человеческого фактора.
В кабинете врача. Поскольку в искусственных условиях эмбрионы способны жить до пяти дней, а анализ требует времени, выходом становится криоцикл. Эмбрионы сверхбыстро замораживают, а затем производят их перенос в следующем цикле – в период, наиболее подходящий для зачатия. Таким образом врачи получают возможность лучше подготовить женщину к беременности: стабилизировать гормональный фон, убедиться в готовности эндометрия к имплантации.
Кому показано
Пациентам, планирующим ЭКО – особенно если уже были неудачи на этапе имплантации или вынашивания. Почти в 50% случаев ненаступление беременности при ЭКО обусловлено наследственными факторами. Доказано, что матка – чувствительный биосенсор, который часто не принимает эмбрион с хромосомными нарушениями. На сегодняшний день проведение PGD с применением NGS является самым эффективным методом. Проверка позволяет достичь более высокого показателя имплантации, снизить угрозу выкидышей и увеличить количество родившихся здоровых детей.
Парам, имеющим риски рождения ребенка с генетической аномалией. В первую очередь это относится к тем, кто знает о своем носительстве опасных генов. Не стоит сбрасывать со счетов и возрастной фактор, ведь известно, что с течением времени увеличивается вероятность развития хромосомных аномалий.
Эксперт Антон БРОВКО, биолог, цитогенетик клиники ISIDA
NGS – наиболее информативный на сегодняшний день метод генетического исследования, а на инновационность указывает само его название: секвенирование следующего поколения.
