Вступая в брак, супруги мечтают о долгой счастливой жизни в окружении здоровых деток. К сожалению, не всем удается стать родителям. Если у пары возникают проблемы с появлением потомства – не удается зачать ребенка или наступившая беременность прерывается, то врач может порекомендовать провести цитогенетическое исследование – кариотипирование.
Также его называют «хромосомным паспортом». Что это такое и зачем это нужно, журналисту интернет-издания «Обозреватель. Женский день» объясняет Антон Бровко – биолог, цитогенетик клиники «ИСИДА».
Антон Александрович, что такое хромосомный паспорт?
Мы рождаемся с хромосомным набором, который не меняется в течение всей нашей жизни. Нормальный хромосомный набор представляет собой 46 хромосом (23 пары), две из которых – половые хромосомы. У мужчин это Х и Y, у женщин – Х и Х. Если с хромосомами все в порядке – их правильное количество, у них нормальная структура, не изменена какая-то генная последовательность, то это означает, что кариотип нормальный. Если в кариотипе присутствуют нарушения, это может отразиться на здоровье человека.
Хромосомный паспорт – это заключение цитогенетической лаборатории, в котором зафиксировано визуальное изображение хромосомного набора человека (кариотип) и его описание в виде формулы, дана интерпретация результата, все ли в порядке, и в случае наличия отклонения от нормы прописаны рекомендации. Нормальный мужской кариотип записывается как 46, ХY, нормальный женский – 46,ХХ.
В кариотипе могут быть обнаружены отклонения. Например, синдром Дауна возникает из-за того, что 21-я пара хромосом имеет одну дополнительную 21-ю хромосому, т.е. их не 2, а 3 копии. Соответственно, запись в хромосомном паспорте будет выглядеть как 47,ХХ,+21 или 47,ХY,+21.
Как происходит анализ хромосом?
Проводится цитогенетическое исследование, целью которого является анализ количества и структуры хромосом. Специалист с помощью компьютерной программы собирает хромосомы, запечатленные на снимке, попарно, и сравнивает, все ли полоски на месте, нет ли лишних или недостающих участков. Если обнаруживается какое-то несоответствие, появляется повод заподозрить, что произошла какая-то хромосомная мутация (аберрация).
Хромосомы могут разрываться в разных местах (локусах) и обмениваться участками, поэтому формулы, описывающие изменения в кариотипе, бывают очень сложными. В таких случаях на них номерами указываются точки, где произошел разрыв и куда переместился какой участок хромосомы.
Для кого актуально получение хромосомного паспорта?
Кариотипирование показано людям, имеющим проблемы со здоровьем. Нередко это касается детей, у которых наблюдаются пороки развития. Данная процедура может проводиться пренатально (до рождения) и постнатально (после рождения).
Каким образом можно провести кариотипирование будущему ребенку?
Если врач подозревает отклонения в развитии плода, то он может направить женщину на инвазивную процедуру, во время которой у беременной берут на анализ околоплодные воды или оболочки, окружающие зародыш. Эти биологические материалы содержит клетки плода, из которых можно получить хромосомы, чтобы составить кариотип еще до рождения ребенка. Другой вариант – уже после рождения младенца врач, который его осматривает, может заметить нарушения внешних или физиологических показателей и заподозрить какой-то хромосомный синдром. В этом случае он также направит ребенка на кариотипирование.
Нарушения могут возникнуть и в более позднем возрасте, например, отставание в умственном развитии, аутизм. В еще более зрелом возрасте могут обнаружиться проблемы в половой сфере – отсутствие менструаций у девочек или неправильное половое созревание у мальчиков. Все это – поводы обратиться к врачу-генетику, а он направляет пациента на кариотипирование.
Показано кариотипирование также супругам, которые длительное время не могут иметь детей. Нередко бесплодие связано с нарушением в кариотипе. Этим же бывают вызваны замирания и срывы беременности. Если это повторяется, то проводится кариотипирование абортного материала. До 65% замерших беременностей возникают из-за нарушений в хромосомном наборе зародыша, возникшим de novo (впервые) или же унаследованным от супругов.
Кроме того, кариотипирование может проводиться в случае злокачественных новообразований, например, лейкемий (рака крови), причиной возникновения которых могут быть нарушения в структуре хромосом. В этом случае на анализ берется костный мозг – в нем можно увидеть хромосомные мутации, которые приводят к развитию опухоли.
Хромосомные изменения могут наблюдаться не во всем организме, а только в конкретном органе. Например, в гонадах (половых железах), яичниках или яичках. Тогда во всем теле человека будет нормальный хромосомный набор, а в тех тканях, которые формируют половые клетки, хромосомный набор измененный, в результате здоровый человек продуцирует нездоровые половые клетки.
Все ли генетические дефекты видны при кариотипировании?
Кариотипирование проводится с помощью светового микроскопа, в который видны хромосомы, но не видны гены. Диагностика генных нарушений проводится только молекулярными методами, и это уже называется не хромосомный паспорт, а генетический паспорт. В генетический паспорт вписываются предрасположенности человека к тем или иным заболеваниям, устойчивости или неустойчивости к тем или иным медикаментам и т.д.
Сколько времени делается хромосомный паспорт?
Минимум 5-7 дней. Для проведения кариотипирования у пациентов берут кровь из вены, затем лейкоциты крови в пробирке стимулируют, заставляя делиться, а спустя несколько дней (72 часа) культуру обрабатывают специальным реактивом (колцемидом), останавливающим деление клеток на стадии, когда уже видны хромосомы. Когда приходит время анализа, цитогенетик капает на предметное стекло взвесь клеток, и когда капля фиксатора растекается по стеклу, оболочка клетки лопается, и хромосомы «выпадают» на стекло в абсолютно произвольном порядке, после чего их фотографируют и анализируют при помощи специальной программы, расставляя попарно и сравнивая структуру полосок. Каждая хромосома имеет свой уникальный рисунок, спутать их нельзя. По этому рисунку и размеру их классифицируют согласно международной номенклатуре ISCN (An International System for Human Cytogenetic Nomenclature).
Задайте свой вопрос
Если у Вас появились вопросы, то обязательно задайте их в клинике Isida по телефонам:
0-800-35-92-86 (для украинских операторов связи),
+38-044-455-88-11 (для международных),
через Telegram или Viber по номеру:
+38-097-455-88-11
Также можно задать свой вопрос на специально созданной для этого форме сайта.
